Familiegeschiedenis in een Singaporese oncologiepopulatie

De waarde van precisiegeneeskunde binnen de klinische zorg wordt steeds duidelijker. Nergens is dit zo duidelijk als in de oncologie. Met erkenning van de waarde van genetica in de klinische zorg, heeft het National Cancer Centre Singapore (NCCS) in 2006 een Cancer Genetics Service opgericht. Deze dienst vervult een waardevolle functie binnen NCCS door toezicht te houden op de zorg voor patiënten met erfelijke kankersyndromen en door klinisch oncologen te adviseren over de juiste, gerichte rol van genetische tests binnen de kankerzorg. Hoewel de Cancer Genetics Service beschikbaar is voor alle clinici binnen NCCS, met het voortdurend groeiende en evoluerende inzicht in hoe genetica een rol speelt bij kanker en de behandeling van kanker, zijn er geen duidelijke, consistente richtlijnen over wanneer consultatie moet worden aangevraagd. Dit leidt tot zowel over- als onderbenutting van diensten, waarbij sommige patiënten worden doorverwezen die het niet nodig hebben en anderen worden gemist wiens zorg baat zou hebben bij de expertise van een kankergeneticus.

In een poging om deze inconsistenties in de zorg aan te pakken, stelt het onderzoeksteam voor om de implementatie van een door Duke ontwikkeld softwareprogramma voor precisiegeneeskunde, MeTree, binnen NCCS-borstkankerklinieken verder te ontwikkelen en te evalueren. MeTree is een patiëntgerichte, op familiegeschiedenis gebaseerde risicobeoordelingstool en klinische beslissingshulp die is ontwikkeld door onderzoekers binnen Duke's Centre for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). De oorspronkelijke bedoeling van MeTree was om clinici te helpen bij het identificeren van patiënten met een groter risico dan het populatierisico op basis van een aantal klinische en familiale gezondheidsgeschiedenis (FHH)-factoren voor een reeks veelvoorkomende aandoeningen (waaronder kanker) en om klinische beslissingsondersteuning (CDS) te bieden met specifieke aanbevelingen op basis van gemeenschappelijke Amerikaanse richtlijnen voor preventie en screening. MeTree is grondig getest en gevalideerd en wordt momenteel geïmplementeerd in vijf Amerikaanse gezondheidszorgstelsels door middel van een grote coöperatieve subsidie ​​via het IGNITE-netwerk van NHGRI.2-7 Dr. Orlando is co-PI van deze studie en Dr. Wu diende als locatie-PI.

Door de inspanningen van Drs. Onder meer Wu en Orlando werd onlangs een onderzoeksovereenkomst getekend tussen Duke University en het National Heart Centre Singapore (NHCS) om het testen van MeTree mogelijk te maken binnen een cardiovasculaire epidemiologische studie, de Biobank-studie (MeTree-Biobank pilot). De Biobank-studie levert gegevens aan de SPECTRA-database voor gezonde populaties, ontwikkeld door het SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM). SPECTRA heeft tot doel gedetailleerde fenotypische en genomische informatie te verzamelen over 5.000 gezonde Singaporezen. MeTree zal worden gebruikt om gedetailleerde FHH van Biobank-deelnemers te verzamelen. Deze samenwerking maakt deel uit van een groter partnerschap tussen CAGPM en PRISM om samenwerking tussen instellingen verder te ontwikkelen. De inschrijving voor de Biobank-studie is momenteel aan de gang en de opname van MeTree in de gegevensverzamelingsstroom is gestart in juni 2017.

Dit voorstel maakt gebruik van het grotere samenwerkingswerk dat al is gestart om klinisch zinvolle toepassingen van MeTree binnen SingHealth te verkennen. Hoewel is aangetoond dat MeTree klinisch effectief is in eerstelijnsklinieken in de VS, zijn de oncologen van SingHealth geïnteresseerd in het benutten van MeTree's risicobeoordelingsfuncties om zowel een meer georganiseerd, gestandaardiseerd en systematisch proces op te zetten voor het verzamelen van informatie om kankerbeheer te verbeteren als om de vooruitgang in precisiegeneeskunde ten behoeve van kankerpatiënten. Daarom stellen de hoofdonderzoekers voor om, in samenwerking met SingHealth-oncoloog Dr. Ngeow, een prototype van de MeTree-kankermodule te verkennen, te ontwikkelen en te testen met de volgende twee doelen:

Specifiek doel 1: Creëer een module ter ondersteuning van klinische beslissingen bij borstkanker in MeTree Specifiek doel 2: Valideer en test de module ter ondersteuning van klinische beslissingen bij borstkanker in een klinische setting binnen SingHealth.

AANPAK Specifiek doel 1: Maak een module ter ondersteuning van klinische beslissingen bij borstkanker in MeTree. Het prototype zal zich richten op borstkanker, als demonstratiecase, aangezien de prevalentie hoog is, de waarde van risicobeoordeling is vastgesteld en MeTree al risico's beoordeelt voor zowel familiale als erfelijke vormen. Om dit doel te bereiken, zullen de onderzoekers samenwerken met Dr. Joanne Ngeow, hoofd van de Cancer Genetics Service bij NCCS, om de huidige risicobeoordelingspraktijken in de oncologieklinieken te begrijpen, lacunes en inefficiënties te identificeren bij het voldoen aan de risicobeoordelingsrichtlijnen van Singapore, en MeTree aan te passen om te vergemakkelijken gebruik van op richtlijnen gebaseerde zorg. Alle aspecten van risicobeoordeling zullen worden geëvalueerd, van het verzamelen van het juiste type gegevens tot het begrijpen van de juiste klinische acties die volgen uit elk risicobeoordelingsresultaat. De doelen zullen zijn om: 1) een MeTree-integratieplan te creëren voor zowel patiënten als zorgverleners dat de waarde ervan optimaliseert, 2) waar nodig aanvullende gegevenselementen en risico-algoritmen in MeTree op te nemen, 3) op maat gemaakte klinische beslissingsondersteuning voor de patiënt en hun oncoloog om de juiste volgorde en interpretatie van genetische tests te vergemakkelijken. Drs. Wu, Orlando en Ngeow zullen samenwerken aan alle drie de stappen, waarbij de expertise van Dr. Ngeow op het gebied van genetica en oncologie bij SingHealth van cruciaal belang is om ervoor te zorgen dat het team een ​​nuttige en gemakkelijke tool ontwikkelt die voldoet aan de behoeften van SingHealth-oncologen.

Resultaten Deze inspanningen zullen zorgen voor een module ter ondersteuning van de klinische besluitvorming bij borstkanker die klaar is voor implementatietesten in een klinische omgeving voor borstkanker. Het zal een model zijn waarop aanvullende CDS-modules voor kanker kunnen worden gebouwd, getest en geïmplementeerd.

Specifiek doel 2: valideren en testen van de module ter ondersteuning van de klinische besluitvorming bij borstkanker in een klinische setting binnen SingHealth. Om de haalbaarheid en het potentiële klinische nut van de ondersteuningsmodule voor klinische beslissingen over borstkanker te beoordelen, zullen de onderzoekers een mixed-methods hybride type II implementatie-effectiviteitspilot uitvoeren in de NCCS-kliniek voor kankergenetica en één extra chirurgische borstkankerkliniek. De resultaten van deze pilot van 12 weken zullen informatie geven over zowel de potentiële impact op de klinische zorg als hoe deze verder kan worden geoptimaliseerd voor een bredere klinische integratie.