Familjehistoria i en onkologisk befolkning i Singapore

Värdet av precisionsmedicin inom den kliniska vården blir allt tydligare. Ingenstans är detta tydligare än inom onkologiområdet. Med ett erkännande av värdet av genetik i klinisk vård, etablerade National Cancer Center Singapore (NCCS) en Cancer Genetics Service 2006. Denna tjänst fyller en värdefull funktion inom NCCS genom att övervaka vården av patienter som befunnits ha ärftliga cancersyndrom och ge konsultation till kliniska onkologer om den lämpliga, riktade rollen för genetisk testning inom cancervården. Även om Cancer Genetics Service är tillgänglig för alla kliniker inom NCCS, med den ständigt växande och utvecklande förståelsen för hur genetik spelar en roll i cancer och cancerbehandling, finns det inga tydliga, konsekventa riktlinjer för när man ska begära konsultation. Detta leder till både över- och underutnyttjande av tjänster där vissa patienter remitteras som inte behöver det och andra saknas vars vård skulle dra nytta av expertis hos en cancergenetiker.

I ett försök att ta itu med dessa inkonsekvenser i vården, föreslår studiegruppen att vidareutveckla och utvärdera implementeringen av ett Duke-utvecklat program för precisionsmedicin, MeTree, inom NCCS bröstcancerkliniker. MeTree är ett patientinriktat familjehistoriabaserat riskbedömningsverktyg och kliniskt beslutsstöd som utvecklats av forskare inom Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). Den ursprungliga avsikten med MeTree var att hjälpa kliniker att identifiera patienter med större risk än befolkningen baserat på ett antal kliniska och familjehälsohistoria (FHH) faktorer för en rad vanliga tillstånd (inklusive cancer) och ge kliniskt beslutsstöd (CDS) med specifika rekommendationer baserade på gemensamma amerikanska riktlinjer för förebyggande och screening.MeTree har testats och validerats noggrant och implementeras för närvarande i fem amerikanska sjukvårdssystem i form av ett stort kooperativt anslag genom NHGRI:s IGNITE-nätverk.2-7 Dr. Orlando är co-PI i denna studie och Dr. Wu fungerade som plats-PI.

Genom ansträngningar av Drs. Wu och Orlando, bland annat, undertecknades nyligen ett forskningsavtal mellan Duke University och National Heart Center Singapore (NHCS) för att tillåta testning av MeTree inom en kardiovaskulär epidemiologisk studie, Biobank-studien (MeTree-Biobank pilot). Biobankstudien tillhandahåller data till SPECTRA-databasen för hälsosamma befolkningar som utvecklats av SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM). SPECTRA syftar till att samla in detaljerad fenotypisk och genomisk information om 5 000 friska singaporeaner. MeTree kommer att användas för att samla in detaljerad FHH på Biobanks deltagare. Detta samarbete är en del av ett större partnerskap mellan CAGPM och PRISM för att vidareutveckla samarbeten mellan institutioner. Registrering i biobanksstudien pågår för närvarande och införlivandet av MeTree i datafångstflödet startade juni 2017.

Detta förslag utnyttjar det större samarbetsarbete som redan påbörjats för att utforska kliniskt meningsfulla tillämpningar av MeTree inom SingHealth. Medan MeTree har visat sig vara kliniskt effektivt inom primärvårdskliniker i USA, är SingHealths onkologer intresserade av att utnyttja MeTrees riskbedömningsfunktioner både för att etablera en mer organiserad, standardiserad och systematisk process för att samla in information för att förbättra cancerhanteringen och för att maximera framsteg inom precisionsmedicin till förmån för cancerpatienter. Därför, i samarbete med SingHealth onkolog Dr. Ngeow, föreslår huvudutredarna att utforska, utveckla och pilotera en prototyp av MeTree cancermodul genom följande två syften:

Specifikt mål 1: Skapa en modul för klinisk beslutsstöd för bröstcancer i MeTree.

METOD Specifikt mål 1: Skapa en stödmodul för klinisk beslutsstöd för bröstcancer i MeTree. Prototypen kommer att fokusera på bröstcancer, som ett demonstrationsfall, eftersom prevalensen är hög, värdet av riskbedömning är etablerad och MeTree redan bedömer risk för både familjär och ärftlig form. För att uppnå detta mål kommer utredarna att arbeta med Dr. Joanne Ngeow, chef för Cancer Genetics Service vid NCCS, för att förstå nuvarande riskbedömningsmetoder på onkologiska kliniker, identifiera luckor och ineffektivitet i att uppfylla Singapores riktlinjer för riskbedömning och anpassa MeTree för att underlätta upptagande av riktlinjebaserad vård. Alla aspekter av riskbedömning kommer att utvärderas, från insamling av rätt typ av data till att förstå lämpliga kliniska åtgärder som följer av varje riskbedömningsresultat. Målen kommer att vara att: 1) skapa en MeTree-integrationsplan för både patienter och leverantörer som kommer att optimera dess värde, 2) införliva ytterligare dataelement och riskalgoritmer i MeTree vid behov, 3) generera skräddarsytt kliniskt beslutsstöd för patienten och deras onkolog för att underlätta lämplig beställning och tolkning av genetiska tester. Drs. Wu, Orlando och Ngeow kommer att arbeta tillsammans i alla tre stegen, där Dr. Ngeows expertis inom genetik och onkologi på SingHealth är avgörande för att säkerställa att teamet utvecklar ett användbart och lättillgängligt verktyg som möter behoven hos SingHealth-onkologer.

Leveranser Dessa ansträngningar kommer att tillhandahålla en modul för klinisk beslutsstöd för bröstcancer som är redo för implementeringstestning i en klinisk miljö för bröstcancer. Det kommer att vara en modell på vilken ytterligare cancer-CDS-moduler kan byggas, testas och implementeras.

Specifikt mål 2: Validera och pilotera modulen för stöd till bröstcancer klinisk beslutsstöd i en klinisk miljö inom SingHealth. För att bedöma genomförbarheten och den potentiella kliniska användbarheten av Breast Cancer Clinical Decision Support Module, kommer utredarna att utföra en hybrid typ II-implementerings-effektivitetspilot med blandade metoder i NCCS cancergenetikklinik och ytterligare en kirurgisk bröstcancerklinik. Resultaten av denna 12-veckors pilot kommer att informera både om dess potentiella inverkan på klinisk vård och hur man ytterligare kan optimera den för en bredare klinisk integration.