Antecedentes familiares en una población oncológica de Singapur

El valor de la medicina de precisión dentro de la atención clínica es cada vez más evidente. En ninguna parte es esto más claro que en el campo de la oncología. Con el reconocimiento del valor de la genética en la atención clínica, el Centro Nacional del Cáncer de Singapur (NCCS) estableció un Servicio de Genética del Cáncer en 2006. Este servicio desempeña una función valiosa dentro del NCCS al supervisar la atención de los pacientes que tienen síndromes de cáncer hereditario y brindar consultas a los oncólogos clínicos sobre el papel apropiado y específico de las pruebas genéticas dentro de la atención del cáncer. Si bien el Servicio de Genética del Cáncer está disponible para todos los médicos dentro de NCCS, con la comprensión en constante crecimiento y evolución de cómo la genética juega un papel en el cáncer y el tratamiento del cáncer, no existen pautas claras y consistentes sobre cuándo solicitar una consulta. Esto conduce tanto a la sobreutilización como a la infrautilización de los servicios, ya que se derivan algunos pacientes que no los necesitan y se pierden otros cuya atención se beneficiaría de la experiencia de un genetista del cáncer.

En un esfuerzo por abordar estas inconsistencias en la atención, el equipo de estudio propone seguir desarrollando y evaluando la implementación de un programa de software de medicina de precisión desarrollado por Duke, MeTree, dentro de las clínicas de cáncer de mama de NCCS. MeTree es una herramienta de evaluación de riesgos basada en el historial familiar orientada al paciente y una ayuda para la toma de decisiones clínicas que fue desarrollada por investigadores del Centro de Genómica Aplicada y Medicina de Precisión de Duke (CAGPM). La intención inicial de MeTree era ayudar a los médicos a identificar a los pacientes con un riesgo superior al de la población en función de una serie de factores de antecedentes clínicos y de salud familiar (FHH) para una variedad de afecciones comunes (incluido el cáncer) y proporcionar apoyo para la toma de decisiones clínicas (CDS) con recomendaciones específicas basadas en las pautas comunes de los EE. UU. para la prevención y la detección. MeTree ha sido probado y validado exhaustivamente y actualmente se está implementando en cinco sistemas de atención médica de los EE. UU. a través de una gran subvención cooperativa a través de la red IGNITE de NHGRI.2-7 El Dr. Orlando es co-PI de este estudio y el Dr. Wu se desempeñó como IP del sitio.

A través de los esfuerzos de los Dres. Wu y Orlando, entre otros, recientemente se firmó un acuerdo de investigación entre la Universidad de Duke y el Centro Nacional del Corazón de Singapur (NHCS) para permitir la prueba de MeTree dentro de un estudio epidemiológico cardiovascular, el estudio Biobank (piloto MeTree-Biobank). El estudio del Biobanco proporciona datos a la base de datos de población sana SPECTRA desarrollada por el Instituto de Medicina de Precisión SingHealth/Duke-NUS (PRISM). SPECTRA tiene como objetivo recopilar información fenotípica y genómica detallada sobre 5.000 singapurenses sanos. MeTree se utilizará para recopilar FHH detallados en los participantes del Biobanco. Esta colaboración es parte de una asociación más amplia entre CAGPM y PRISM para desarrollar aún más las colaboraciones entre instituciones. La inscripción en el estudio Biobank está actualmente en curso y la incorporación de MeTree en el flujo de captura de datos comenzó en junio de 2017.

Esta propuesta aprovecha el trabajo colaborativo más amplio que ya se inició para explorar aplicaciones clínicamente significativas de MeTree dentro de SingHealth. Si bien se ha demostrado que MeTree es clínicamente eficaz en las clínicas de atención primaria de los EE. UU., los oncólogos de SingHealth están interesados ​​en aprovechar las funciones de evaluación de riesgos de MeTree para establecer un proceso más organizado, estandarizado y sistemático para recopilar información para mejorar el control del cáncer y maximizar la avances en medicina de precisión en beneficio de los pacientes con cáncer. Por lo tanto, en colaboración con el oncólogo de SingHealth, el Dr. Ngeow, los investigadores principales proponen explorar, desarrollar y probar un prototipo de módulo de cáncer de MeTree a través de los siguientes dos objetivos:

Objetivo específico 1: crear un módulo de apoyo a las decisiones clínicas sobre el cáncer de mama en MeTree Objetivo específico 2: validar y probar el módulo de apoyo a las decisiones clínicas sobre el cáncer de mama en un entorno clínico dentro de SingHealth.

ENFOQUE Objetivo Específico 1: Crear un Módulo de Apoyo a la Decisión Clínica de Cáncer de Mama en MeTree. El prototipo se centrará en el cáncer de mama, como caso de demostración, ya que la prevalencia es alta, el valor de la evaluación del riesgo está establecido y MeTree ya evalúa el riesgo tanto para formas familiares como hereditarias. Para lograr este objetivo, los investigadores trabajarán con la Dra. Joanne Ngeow, jefa del Servicio de Genética del Cáncer en NCCS, para comprender las prácticas actuales de evaluación de riesgos en las clínicas de oncología, identificar brechas e ineficiencias en el cumplimiento de las pautas de evaluación de riesgos de Singapur y adaptar MeTree para facilitar aceptación de la atención basada en guías. Se evaluarán todos los aspectos de la evaluación de riesgos, desde la recopilación del tipo correcto de datos hasta la comprensión de las acciones clínicas apropiadas que se derivan de cada resultado de la evaluación de riesgos. Los objetivos serán: 1) crear un plan de integración de MeTree tanto para pacientes como para proveedores que optimice su valor, 2) incorporar elementos de datos adicionales y algoritmos de riesgo en MeTree según corresponda, 3) generar soporte de decisiones clínicas personalizado para el paciente y su oncólogo para facilitar la ordenación y la interpretación adecuadas de las pruebas genéticas. Dres. Wu, Orlando y Ngeow trabajarán juntos en los tres pasos, siendo fundamental la experiencia del Dr. Ngeow en genética y oncología en SingHealth para garantizar que el equipo desarrolle una herramienta útil y sencilla que satisfaga las necesidades de los oncólogos de SingHealth.

Entregables Estos esfuerzos proporcionarán un módulo de apoyo a la toma de decisiones clínicas sobre el cáncer de mama que está listo para la implementación de pruebas en un entorno clínico de cáncer de mama. Será un modelo sobre el cual se podrían construir, probar e implementar módulos CDS de cáncer adicionales.

Objetivo Específico 2: Validar y Pilotar el Módulo de Apoyo a la Decisión Clínica de Cáncer de Mama en un entorno clínico dentro de SingHealth. Para evaluar la viabilidad y la utilidad clínica potencial del Módulo de apoyo a la toma de decisiones clínicas sobre el cáncer de mama, los investigadores realizarán un piloto híbrido de implementación y eficacia de métodos mixtos de tipo II en la clínica de genética del cáncer del NCCS y en una clínica adicional de cáncer de mama quirúrgico. Los resultados de este piloto de 12 semanas informarán tanto su impacto potencial en la atención clínica como cómo optimizarlo aún más para una integración clínica más amplia.