Familiehistorie i en onkologisk befolkning i Singapore

Værdien af ​​præcisionsmedicin inden for klinisk pleje bliver mere og mere tydelig. Ingen steder er dette tydeligere end inden for onkologi. Med anerkendelse af værdien af ​​genetik i klinisk pleje etablerede National Cancer Center Singapore (NCCS) en Cancer Genetics Service i 2006. Denne service udfører en værdifuld funktion inden for NCCS ved at føre tilsyn med behandlingen af ​​patienter, der har arvelige cancersyndromer, og yde rådgivning til kliniske onkologer om den passende, målrettede rolle for genetisk testning inden for cancerbehandling. Mens Cancer Genetics Service er tilgængelig for alle klinikere inden for NCCS, med den konstant voksende og udviklende forståelse af, hvordan genetik spiller en rolle i cancer og cancerbehandling, er der ingen klare, konsekvente retningslinjer for, hvornår man skal anmode om konsultation. Dette fører til både over- og underudnyttelse af ydelser, hvor nogle patienter henvises, som ikke har brug for det, og andre savnes, hvis pleje ville drage fordel af en kræftgenetikers ekspertise.

I et forsøg på at løse disse uoverensstemmelser i plejen, foreslår undersøgelsesholdet at videreudvikle og evaluere implementeringen af ​​et Duke-udviklet softwareprogram til præcisionsmedicin, MeTree, inden for NCCS brystkræftklinikker. MeTree er et patientorienteret familiehistoriebaseret risikovurderingsværktøj og klinisk beslutningshjælp, der er udviklet af forskere fra Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). Den oprindelige hensigt med MeTree var at hjælpe klinikere med at identificere patienter med større risiko end befolkningen baseret på en række kliniske og familiemæssige sundhedshistorie (FHH) faktorer for en række almindelige tilstande (herunder cancer) og yde klinisk beslutningsstøtte (CDS) med specifikke anbefalinger baseret på fælles amerikanske retningslinjer for forebyggelse og screening.MeTree er blevet grundigt testet og valideret og er i øjeblikket ved at blive implementeret på tværs af fem amerikanske sundhedssystemer i form af en stor samarbejdsbevilling gennem NHGRI's IGNITE-netværk.2-7 Dr. Orlando er co-PI i denne undersøgelse, og Dr. Wu fungerede som site-PI.

Gennem indsatsen fra Dr. Wu og Orlando, blandt andre, blev der for nylig underskrevet en forskningsaftale mellem Duke University og National Heart Center Singapore (NHCS) for at tillade test af MeTree inden for en kardiovaskulær epidemiologisk undersøgelse, Biobank-studiet (MeTree-Biobank-pilot). Biobank-undersøgelsen leverer data til SPECTRA sunde befolkningsdatabase udviklet af SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM). SPECTRA sigter mod at indsamle detaljerede fænotypiske og genomiske oplysninger om 5.000 sunde singaporeanere. MeTree vil blive brugt til at indsamle detaljerede FHH på Biobank deltagere. Dette samarbejde er en del af et større partnerskab mellem CAGPM og PRISM for at videreudvikle tværinstitutionelle samarbejder. Tilmelding til Biobank-undersøgelsen er i gang i øjeblikket, og inkorporering af MeTree i datafangstflowet startede juni 2017.

Dette forslag udnytter det større samarbejde, der allerede er startet for at udforske klinisk meningsfulde anvendelser af MeTree inden for SingHealth. Mens MeTree har vist sig at være klinisk effektiv i primære klinikker i USA, er SingHealths onkologer interesserede i at udnytte MeTrees risikovurderingsfunktioner både til at etablere en mere organiseret, standardiseret og systematisk proces til indsamling af information for at forbedre kræftbehandlingen og for at maksimere fremskridt inden for præcisionsmedicin til gavn for kræftpatienter. Derfor, i samarbejde med SingHealth onkolog Dr. Ngeow, foreslår de vigtigste efterforskere at udforske, udvikle og pilotere et prototype MeTree cancermodul gennem følgende to formål:

Specifikt mål 1: Opret et Breast Cancer Clinical Decision Support Module i MeTree Specifikt mål 2: Validere og pilotere Breast Cancer Clinical Decision Support Module i et klinisk miljø i SingHealth.

TILGANGS Specifikt mål 1: Opret et brystkræft-klinisk beslutningsstøttemodul i MeTree. Prototypen vil fokusere på brystkræft, som et demonstrationssag, da prævalensen er høj, værdien af ​​risikovurdering er etableret, og MeTree allerede vurderer risiko for både familiære og arvelige former. For at nå dette mål vil efterforskerne arbejde sammen med Dr. Joanne Ngeow, leder af Cancer Genetics Service ved NCCS, for at forstå nuværende risikovurderingspraksis i onkologiske klinikker, identificere huller og ineffektivitet i at opfylde Singapores retningslinjer for risikovurdering og tilpasse MeTree for at lette optagelse af retningslinjebaseret pleje. Alle aspekter af risikovurdering vil blive evalueret, fra indsamling af den rigtige type data til forståelse af de passende kliniske handlinger, der følger af hvert risikovurderingsresultat. Målene vil være at: 1) skabe en MeTree integrationsplan for både patienter og udbydere, der vil optimere dens værdi, 2) inkorporere yderligere dataelementer og risikoalgoritmer i MeTree efter behov, 3) generere skræddersyet klinisk beslutningsstøtte til patienten og deres onkolog for at lette passende bestilling og fortolkning af genetiske tests. Drs. Wu, Orlando og Ngeow vil arbejde sammen på alle tre trin, hvor Dr. Ngeows ekspertise inden for genetik og onkologi hos SingHealth er afgørende for at sikre, at teamet udvikler et nyttigt og let værktøj, der opfylder behovene hos SingHealth-onkologer.

Leverancer Disse bestræbelser vil give et modul til klinisk beslutningsstøtte for brystkræft, der er klar til implementeringstest i et klinisk brystkræftmiljø. Det vil være en model, hvorpå yderligere cancer CDS-moduler kan bygges, testes og implementeres.

Specifikt mål 2: Validere og pilotere brystkræftmodulet til klinisk beslutningsstøtte i et klinisk miljø inden for SingHealth. For at vurdere gennemførligheden og den potentielle kliniske anvendelighed af Breast Cancer Clinical Decision Support Module, vil efterforskerne udføre en hybrid type II implementeringseffektivitetspilot med blandede metoder i NCCS cancergenetikklinik og en yderligere kirurgisk brystkræftklinik. Resultaterne af denne 12-ugers pilot vil informere både dens potentielle indvirkning på den kliniske pleje, og hvordan den yderligere kan optimeres til en bredere klinisk integration.