싱가포르 종양학 집단의 가족력

임상 치료에서 정밀 의학의 가치는 점점 더 분명해지고 있습니다. 종양학 분야보다 더 명확한 곳은 없습니다. 임상 치료에서 유전학의 가치를 인식하여 국립 암 센터 싱가포르(NCCS)는 2006년에 암 유전학 서비스를 설립했습니다. 이 서비스는 유전성 암 증후군이 있는 것으로 밝혀진 환자의 치료를 감독하고 암 치료 내에서 유전자 검사의 적절하고 표적화된 역할에 대해 임상 종양 전문의에게 상담을 제공함으로써 NCCS 내에서 중요한 기능을 수행합니다. NCCS 내의 모든 임상의가 암 유전학 서비스를 이용할 수 있지만 유전학이 암 및 암 치료에서 어떤 역할을 하는지에 대한 이해가 지속적으로 성장하고 발전하고 있지만 언제 상담을 요청해야 하는지에 대한 명확하고 일관된 지침은 없습니다. 이로 인해 서비스가 필요하지 않은 일부 환자가 추천되고 암 유전학자의 전문 지식으로 치료를 받을 수 있는 환자를 놓치는 등 서비스의 과잉 및 과소 활용이 발생합니다.

치료에서 이러한 불일치를 해결하기 위한 노력의 일환으로 연구팀은 NCCS 유방암 클리닉 내에서 듀크가 개발한 정밀 의학 소프트웨어 프로그램인 MeTree의 구현을 추가로 개발하고 평가할 것을 제안합니다. MeTree는 Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine(CAGPM)의 연구원들이 개발한 환자 대면 가족력 기반 위험 평가 도구 및 임상 결정 보조 도구입니다. MeTree의 초기 의도는 다양한 임상 및 가족 건강 이력(FHH) 요인을 기반으로 다양한 일반 조건(암 포함)에 대해 인구 집단보다 더 큰 위험이 있는 환자를 식별할 수 있도록 임상의를 돕고 다음과 같은 임상 의사 결정 지원(CDS)을 제공하는 것이었습니다. MeTree는 철저한 테스트와 검증을 거쳤으며 현재 NHGRI의 IGNITE 네트워크를 통한 대규모 협력 보조금을 통해 5개의 미국 의료 시스템에서 구현되고 있습니다.2-7 Orlando 박사는 이 연구의 공동 PI이고 Wu 박사는 사이트 PI로 근무했습니다.

Drs.의 노력을 통해. 특히 Wu와 Orlando는 심혈관 역학 연구인 Biobank 연구(MeTree-Biobank 파일럿) 내에서 MeTree를 테스트할 수 있도록 Duke University와 싱가포르 국립심장센터(NHCS) 사이에 최근 연구 계약을 체결했습니다. Biobank 연구는 SingHealth/Duke-NUS 정밀 의학 연구소(PRISM)에서 개발한 SPECTRA 건강한 인구 데이터베이스에 데이터를 제공하고 있습니다. SPECTRA는 5,000명의 건강한 싱가포르인에 대한 자세한 표현형 및 게놈 정보를 수집하는 것을 목표로 합니다. MeTree는 Biobank 참가자에 대한 자세한 FHH를 수집하는 데 사용됩니다. 이 협업은 기관 간 협업을 더욱 발전시키기 위한 CAGPM과 PRISM 간의 더 큰 파트너십의 일부입니다. Biobank 연구 등록이 현재 진행 중이며 2017년 6월부터 MeTree를 데이터 캡처 흐름에 통합하기 시작했습니다.

이 제안은 SingHealth 내에서 MeTree의 임상적으로 의미 있는 응용 프로그램을 탐색하기 위해 이미 시작된 더 큰 협력 작업을 활용합니다. MeTree는 미국의 1차 진료 클리닉 내에서 임상적으로 효과적인 것으로 나타났지만 SingHealth의 종양 전문의는 MeTree의 위험 평가 기능을 활용하여 암 관리를 강화하고 위험을 최대화하기 위해 정보를 수집하는 보다 체계적이고 표준화되고 체계적인 프로세스를 구축하는 데 관심이 있습니다. 암 환자의 이익을 위한 정밀 의학의 발전. 따라서 SingHealth 종양학자인 Ngeow 박사와 협력하여 수석 조사관은 다음 두 가지 목표를 통해 프로토타입 MeTree 암 모듈을 탐색, 개발 및 파일럿할 것을 제안합니다.

특정 목표 1: MeTree에서 유방암 임상 의사 결정 지원 모듈 생성 특정 목표 2: SingHealth 내의 임상 환경에서 유방암 임상 의사 결정 지원 모듈을 검증하고 파일럿합니다.

접근 특정 목표 1: MeTree에서 유방암 임상 의사 결정 지원 모듈을 만듭니다. 시제품은 유병률이 높고 위험 평가의 가치가 확립되었으며 MeTree가 이미 가족 및 유전 형태 모두에 대한 위험을 평가하기 때문에 시연 사례로 유방암에 초점을 맞출 것입니다. 이 목표를 달성하기 위해 조사관은 NCCS의 암 유전학 서비스 책임자인 Joanne Ngeow 박사와 협력하여 종양 클리닉의 현재 위험 평가 관행을 이해하고 싱가포르의 위험 평가 지침을 충족하는 데 있어 격차와 비효율성을 식별하고 MeTree를 조정하여 용이하게 할 것입니다. 가이드라인 기반 치료를 받아들입니다. 올바른 유형의 데이터 수집에서 각 위험 평가 결과에 따른 적절한 임상 조치 이해에 이르기까지 위험 평가의 모든 측면을 평가합니다. 목표는 다음과 같습니다. 1) 가치를 최적화할 환자와 제공자 모두를 위한 MeTree 통합 계획 수립, 2) 추가 데이터 요소 및 위험 알고리즘을 MeTree에 적절하게 통합, 3) 환자와 환자를 위한 맞춤형 임상 의사 결정 지원 생성 유전자 검사의 적절한 주문 및 해석을 용이하게 하기 위해 종양 전문의. 박사 Wu, Orlando 및 Ngeow는 세 단계 모두에서 협력할 것이며 SingHealth의 유전학 및 종양학에 대한 Ngeow 박사의 전문 지식은 팀이 SingHealth 종양 전문의의 요구를 충족하는 유용하고 손쉬운 도구를 개발하는 데 중요합니다.

산출물 이러한 노력은 유방암 임상 환경에서 테스트를 실행할 준비가 된 유방암 임상 의사 결정 지원 모듈을 제공할 것입니다. 추가 암 CDS 모듈을 구축, 테스트 및 구현할 수 있는 모델이 될 것입니다.

특정 목표 2: SingHealth 내의 임상 환경에서 유방암 임상 의사 결정 지원 모듈을 검증하고 파일럿합니다. 유방암 임상 결정 지원 모듈의 타당성과 잠재적인 임상적 유용성을 평가하기 위해 연구자들은 NCCS 암 유전학 클리닉과 하나의 추가 수술 유방암 클리닉에서 혼합 방법 하이브리드 유형 II 구현-효과 파일럿을 수행할 것입니다. 이 12주 파일럿의 결과는 임상 치료에 대한 잠재적 영향과 더 광범위한 임상 통합을 위해 이를 최적화하는 방법을 모두 알려줄 것입니다.