Antécédents familiaux dans une population oncologique de Singapour

La valeur de la médecine de précision dans les soins cliniques devient de plus en plus évidente. Nulle part cela n'est plus clair que dans le domaine de l'oncologie. Avec la reconnaissance de la valeur de la génétique dans les soins cliniques, le National Cancer Center Singapore (NCCS) a créé un service de génétique du cancer en 2006. Ce service remplit une fonction précieuse au sein du NCCS en supervisant les soins aux patients atteints de syndromes de cancer héréditaires et en fournissant des consultations aux oncologues cliniques sur le rôle approprié et ciblé des tests génétiques dans les soins contre le cancer. Bien que le service de génétique du cancer soit disponible pour tous les cliniciens du NCCS, avec la compréhension croissante et évolutive du rôle de la génétique dans le cancer et le traitement du cancer, il n'existe pas de directives claires et cohérentes sur le moment où demander une consultation. Cela entraîne à la fois une sur- et une sous-utilisation des services, certains patients référés alors qu'ils n'en ont pas besoin et d'autres qui seraient oubliés et dont les soins bénéficieraient de l'expertise d'un généticien du cancer.

Afin de remédier à ces incohérences dans les soins, l'équipe de l'étude propose de développer et d'évaluer davantage la mise en œuvre d'un programme logiciel de médecine de précision développé par Duke, MeTree, dans les cliniques de cancer du sein du NCCS. MeTree est un outil d'évaluation des risques basé sur les antécédents familiaux du patient et une aide à la décision clinique qui a été développé par des chercheurs du Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). L'intention initiale de MeTree était d'aider les cliniciens à identifier les patients à risque supérieur à la population en fonction d'un certain nombre de facteurs d'antécédents cliniques et familiaux (FHH) pour une gamme de conditions courantes (y compris le cancer) et de fournir une aide à la décision clinique (CDS) avec recommandations spécifiques basées sur les directives américaines communes en matière de prévention et de dépistage.MeTree a été minutieusement testé et validé et est actuellement mis en œuvre dans cinq systèmes de santé américains grâce à une importante subvention coopérative via le réseau IGNITE du NHGRI.2-7 Le Dr Orlando est co-PI de cette étude et le Dr Wu a servi de PI du site.

Grâce aux efforts des Drs. Wu et Orlando, entre autres, un accord de recherche a été récemment signé entre Duke University et le National Heart Center Singapore (NHCS) pour permettre de tester MeTree dans le cadre d'une étude épidémiologique cardiovasculaire, l'étude Biobank (pilote MeTree-Biobank). L'étude Biobank fournit des données à la base de données de population en bonne santé SPECTRA développée par le SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM). SPECTRA vise à collecter des informations phénotypiques et génomiques détaillées sur 5 000 Singapouriens en bonne santé. MeTree sera utilisé pour collecter des FHH détaillés sur les participants de la Biobanque. Cette collaboration s'inscrit dans le cadre d'un partenariat plus large entre la CAGPM et le PRISM visant à développer davantage les collaborations interinstitutionnelles. L'inscription à l'étude Biobank est actuellement en cours et l'intégration de MeTree dans le flux de saisie de données a commencé en juin 2017.

Cette proposition s'appuie sur le travail collaboratif plus large déjà commencé pour explorer les applications cliniquement significatives de MeTree au sein de SingHealth. Alors que MeTree s'est avéré cliniquement efficace dans les cliniques de soins primaires aux États-Unis, les oncologues de SingHealth souhaitent tirer parti des fonctionnalités d'évaluation des risques de MeTree à la fois pour établir un processus plus organisé, standardisé et systématique de collecte d'informations afin d'améliorer la gestion du cancer et de maximiser la avancées de la médecine de précision au profit des patients atteints de cancer. Par conséquent, en collaboration avec l'oncologue de SingHealth, le Dr Ngeow, les chercheurs principaux proposent d'explorer, de développer et de piloter un prototype de module de cancer MeTree à travers les deux objectifs suivants :

Objectif spécifique 1 : créer un module d'aide à la décision clinique sur le cancer du sein dans MeTree Objectif spécifique 2 : valider et piloter le module d'aide à la décision clinique sur le cancer du sein dans un environnement clinique au sein de SingHealth.

APPROCHE Objectif spécifique 1 : Créer un module d'aide à la décision clinique pour le cancer du sein dans MeTree. Le prototype se concentrera sur le cancer du sein, en tant que cas de démonstration, car la prévalence est élevée, la valeur de l'évaluation du risque est établie et MeTree évalue déjà le risque pour les formes familiales et héréditaires. Pour atteindre cet objectif, les enquêteurs travailleront avec le Dr Joanne Ngeow, chef du service de génétique du cancer du NCCS, pour comprendre les pratiques actuelles d'évaluation des risques dans les cliniques d'oncologie, identifier les lacunes et les inefficacités dans le respect des directives d'évaluation des risques de Singapour et adapter MeTree pour faciliter adoption de soins basés sur des lignes directrices. Tous les aspects de l'évaluation des risques seront évalués, de la collecte du bon type de données à la compréhension des actions cliniques appropriées qui découlent de chaque résultat d'évaluation des risques. Les objectifs seront de : 1) créer un plan d'intégration MeTree pour les patients et les prestataires qui optimisera sa valeur, 2) incorporer des éléments de données supplémentaires et des algorithmes de risque dans MeTree, le cas échéant, 3) générer une aide à la décision clinique personnalisée pour le patient et son oncologue pour faciliter la commande et l'interprétation appropriées des tests génétiques. Drs. Wu, Orlando et Ngeow travailleront ensemble sur les trois étapes, l'expertise du Dr Ngeow en génétique et en oncologie chez SingHealth étant essentielle pour garantir que l'équipe développe un outil utile et facile qui répond aux besoins des oncologues de SingHealth.

Produits livrables Ces efforts fourniront un module d'aide à la décision clinique sur le cancer du sein prêt à être mis en œuvre à l'essai dans un environnement clinique du cancer du sein. Ce sera un modèle sur lequel des modules CDS supplémentaires sur le cancer pourront être construits, testés et mis en œuvre.

Objectif spécifique 2 : Valider et piloter le module d'aide à la décision clinique sur le cancer du sein dans un environnement clinique au sein de SingHealth. Pour évaluer la faisabilité et l'utilité clinique potentielle du module d'aide à la décision clinique sur le cancer du sein, les chercheurs réaliseront un projet pilote d'efficacité de mise en œuvre hybride de type II à méthodes mixtes dans la clinique de génétique du cancer du NCCS et dans une autre clinique de chirurgie du cancer du sein. Les résultats de ce projet pilote de 12 semaines éclaireront à la fois son impact potentiel sur les soins cliniques et la manière de l'optimiser davantage pour une intégration clinique plus large.