Histórico familiar em uma população oncológica de Cingapura

O valor da medicina de precisão dentro dos cuidados clínicos está se tornando cada vez mais evidente. Em nenhum lugar isso é mais claro do que no campo da oncologia. Com o reconhecimento do valor da genética no tratamento clínico, o National Cancer Center Singapore (NCCS) estabeleceu um Serviço de Genética do Câncer em 2006. Este serviço desempenha uma função valiosa dentro do NCCS, supervisionando o atendimento de pacientes com síndromes de câncer hereditário e fornecendo consultoria a oncologistas clínicos sobre o papel apropriado e direcionado dos testes genéticos no tratamento do câncer. Embora o Serviço de Genética do Câncer esteja disponível para todos os médicos do NCCS, com a compreensão cada vez maior e em evolução de como a genética desempenha um papel no câncer e no tratamento do câncer, não há diretrizes claras e consistentes sobre quando solicitar consulta. Isso leva à superutilização e à subutilização dos serviços, com alguns pacientes sendo encaminhados que não precisam e outros sendo perdidos, cujos cuidados se beneficiariam da experiência de um geneticista do câncer.

Em um esforço para resolver essas inconsistências no atendimento, a equipe do estudo propõe desenvolver e avaliar a implementação de um programa de software de medicina de precisão desenvolvido pela Duke, MeTree, nas clínicas de câncer de mama do NCCS. O MeTree é uma ferramenta de avaliação de risco baseada no histórico familiar do paciente e um auxílio à decisão clínica que foi desenvolvido por pesquisadores do Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). A intenção inicial do MeTree era ajudar os médicos a identificar pacientes com risco maior do que a população com base em vários fatores de histórico clínico e familiar de saúde (FHH) para uma variedade de condições comuns (incluindo câncer) e fornecer suporte à decisão clínica (CDS) com recomendações específicas baseadas em diretrizes comuns dos EUA para prevenção e triagem. O MeTree foi exaustivamente testado e validado e está atualmente sendo implementado em cinco sistemas de saúde dos EUA por meio de uma grande doação cooperativa por meio da rede IGNITE do NHGRI.2-7 O Dr. Orlando é co-PI deste estudo e o Dr. Wu atuou como PI local.

Através dos esforços dos Drs. Wu e Orlando, entre outros, um acordo de pesquisa foi assinado recentemente entre a Duke University e o National Heart Center Singapore (NHCS) para permitir o teste do MeTree dentro de um estudo epidemiológico cardiovascular, o estudo Biobank (piloto do MeTree-Biobank). O estudo Biobank está fornecendo dados para o banco de dados de população saudável SPECTRA desenvolvido pelo SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM). O SPECTRA visa coletar informações fenotípicas e genômicas detalhadas de 5.000 cingapurianos saudáveis. O MeTree será usado para coletar FHH detalhado nos participantes do Biobank. Essa colaboração faz parte de uma parceria maior entre CAGPM e PRISM para desenvolver ainda mais colaborações entre instituições. A inscrição no estudo do Biobank está em andamento e a incorporação do MeTree no fluxo de captura de dados começou em junho de 2017.

Esta proposta aproveita o trabalho colaborativo mais amplo já iniciado para explorar aplicações clinicamente significativas do MeTree dentro do SingHealth. Embora o MeTree tenha se mostrado clinicamente eficaz em clínicas de cuidados primários nos EUA, os oncologistas do SingHealth estão interessados ​​em aproveitar os recursos de avaliação de risco do MeTree para estabelecer um processo mais organizado, padronizado e sistemático para coletar informações para melhorar o gerenciamento do câncer e maximizar o avanços na medicina de precisão em benefício de pacientes com câncer. Portanto, em colaboração com o oncologista da SingHealth, Dr. Ngeow, os pesquisadores principais propõem explorar, desenvolver e pilotar um protótipo de módulo de câncer MeTree por meio dos dois objetivos a seguir:

Objetivo Específico 1: Criar um Módulo de Apoio à Decisão Clínica do Cancro da Mama no MeTree Objetivo Específico 2: Validar e Pilotar o Módulo de Apoio à Decisão Clínica do Cancro da Mama num ambiente clínico dentro da SingHealth.

ABORDAGEM Objetivo Específico 1: Criar um Módulo de Apoio à Decisão Clínica em Câncer de Mama no MeTree. O protótipo terá como foco o câncer de mama, como caso demonstrativo, uma vez que a prevalência é alta, o valor da avaliação de risco está estabelecido, e o MeTree já avalia risco tanto para formas familiares quanto hereditárias. Para atingir esse objetivo, os pesquisadores trabalharão com a Dra. Joanne Ngeow, chefe do Serviço de Genética do Câncer do NCCS, para entender as práticas atuais de avaliação de risco nas clínicas de oncologia, identificar lacunas e ineficiências no cumprimento das diretrizes de avaliação de risco de Cingapura e adaptar o MeTree para facilitar aceitação de cuidados baseados em diretrizes. Todos os aspectos da avaliação de risco serão avaliados, desde a coleta do tipo certo de dados até a compreensão das ações clínicas apropriadas decorrentes de cada resultado da avaliação de risco. Os objetivos serão: 1) criar um plano de integração do MeTree para pacientes e provedores que otimize seu valor, 2) incorporar elementos de dados adicionais e algoritmos de risco no MeTree conforme apropriado, 3) gerar suporte de decisão clínica personalizado para o paciente e seus oncologista para facilitar a ordenação e interpretação apropriadas dos testes genéticos. Drs. Wu, Orlando e Ngeow trabalharão juntos em todas as três etapas, com a experiência do Dr. Ngeow em genética e oncologia na SingHealth sendo fundamental para garantir que a equipe desenvolva uma ferramenta útil e fácil que atenda às necessidades dos oncologistas da SingHealth.

Entregáveis ​​Esses esforços fornecerão um módulo de suporte à decisão clínica de câncer de mama que está pronto para testes de implementação em um ambiente clínico de câncer de mama. Será um modelo sobre o qual módulos adicionais de CDS de câncer poderão ser construídos, testados e implementados.

Objetivo Específico 2: Validar e Pilotar o Módulo de Apoio à Decisão Clínica do Cancro da Mama num ambiente clínico dentro da SingHealth. Para avaliar a viabilidade e a potencial utilidade clínica do Módulo de Apoio à Decisão Clínica do Câncer de Mama, os pesquisadores realizarão um piloto de eficácia de implementação híbrida tipo II de métodos mistos na clínica de genética de câncer do NCCS e em uma clínica cirúrgica adicional de câncer de mama. Os resultados deste piloto de 12 semanas informarão seu impacto potencial no atendimento clínico e como otimizá-lo para uma integração clínica mais ampla.