Семейный анамнез в сингапурской онкологической популяции

Ценность прецизионной медицины в рамках клинической помощи становится все более очевидной. Нигде это не проявляется так ясно, как в области онкологии. Признавая ценность генетики в клинической практике, Национальный онкологический центр Сингапура (NCCS) в 2006 году учредил Службу генетики рака. Эта служба выполняет ценную функцию в рамках NCCS, наблюдая за уходом за пациентами, у которых обнаружены наследственные синдромы рака, и предоставляя консультации клиническим онкологам по соответствующей целевой роли генетического тестирования в лечении рака. Хотя Служба генетики рака доступна для всех клиницистов в рамках NCCS, с постоянно растущим и развивающимся пониманием того, как генетика играет роль в раке и лечении рака, нет четких и последовательных указаний о том, когда запрашивать консультацию. Это приводит как к чрезмерному, так и к недостаточному использованию услуг, при этом некоторые пациенты направляются, которые в этом не нуждаются, а другие упускаются из виду, уход за которыми мог бы помочь опыт специалиста по онкогенетике.

Чтобы устранить эти несоответствия в лечении, исследовательская группа предлагает продолжить разработку и оценку внедрения разработанной Duke программы точной медицины MeTree в клиниках рака молочной железы NCCS. MeTree — это инструмент оценки риска на основе семейной истории пациента и помощь в принятии клинических решений, разработанный исследователями из Центра прикладной геномики и точной медицины Университета Герцога (CAGPM). Первоначальная цель MeTree состояла в том, чтобы помочь клиницистам в выявлении пациентов с более высоким риском, чем популяционный, на основе ряда факторов клинической и семейной истории болезни (FHH) для ряда распространенных состояний (включая рак) и обеспечить поддержку принятия клинических решений (CDS) с помощью конкретные рекомендации, основанные на общих руководствах США по профилактике и скринингу. MeTree был тщательно протестирован и утвержден и в настоящее время внедряется в пяти системах здравоохранения США посредством крупного совместного гранта через сеть IGNITE NHGRI.2-7 Д-р Орландо является со-PI этого исследования, а доктор Ву служил в качестве PI сайта.

Благодаря усилиям докторов. Ву и Орландо, среди прочих, недавно было подписано исследовательское соглашение между Университетом Дьюка и Национальным кардиологическим центром Сингапура (NHCS), позволяющее тестировать MeTree в рамках эпидемиологического исследования сердечно-сосудистых заболеваний, исследования Biobank (пилотный проект MeTree-Biobank). Исследование Biobank предоставляет данные для базы данных здорового населения SPECTRA, разработанной Институтом точной медицины SingHealth/Duke-NUS (PRISM). SPECTRA стремится собрать подробную фенотипическую и геномную информацию о 5000 здоровых сингапурцах. MeTree будет использоваться для сбора подробной информации об участниках биобанка FHH. Это сотрудничество является частью более крупного партнерства между CAGPM и PRISM для дальнейшего развития межучрежденческого сотрудничества. В настоящее время идет регистрация в исследовании Biobank, а включение MeTree в процесс сбора данных началось в июне 2017 года.

Это предложение использует уже начатую более крупную совместную работу по изучению клинически значимых приложений MeTree в рамках SingHealth. В то время как MeTree показала свою клиническую эффективность в клиниках первичной медико-санитарной помощи в США, онкологи SingHealth заинтересованы в использовании функций оценки риска MeTree как для создания более организованного, стандартизированного и систематического процесса сбора информации для улучшения лечения рака, так и для максимизации достижения в области точной медицины на благо больных раком. Поэтому в сотрудничестве с онкологом SingHealth доктором Нгеоу главные исследователи предлагают изучить, разработать и опробовать прототип ракового модуля MeTree для достижения следующих двух целей:

Конкретная цель 1: Создать модуль поддержки принятия клинических решений по раку молочной железы в MeTree Конкретная цель 2: Проверить и протестировать модуль поддержки принятия клинических решений по раку молочной железы в клинических условиях в рамках SingHealth.

ПОДХОД Конкретная цель 1: Создать модуль поддержки принятия клинических решений по раку молочной железы в MeTree. Прототип будет посвящен раку молочной железы в качестве демонстрационного случая, поскольку распространенность высока, значение оценки риска установлено, а MeTree уже оценивает риск как для семейных, так и для наследственных форм. Для достижения этой цели исследователи будут работать с доктором Джоанн Нгеоу, главой Службы генетики рака в NCCS, чтобы понять текущие методы оценки риска в онкологических клиниках, выявить пробелы и неэффективность в соответствии с руководящими принципами оценки рисков Сингапура и адаптировать MeTree для облегчения освоение ухода на основе рекомендаций. Будут оценены все аспекты оценки риска, от сбора данных правильного типа до понимания соответствующих клинических действий, которые следуют из каждого результата оценки риска. Цели будут заключаться в следующем: 1) создать план интеграции MeTree как для пациентов, так и для поставщиков, который оптимизирует его ценность, 2) включить дополнительные элементы данных и алгоритмы риска в MeTree по мере необходимости, 3) создать индивидуальную поддержку принятия клинических решений для пациента и его онкологу для облегчения надлежащего заказа и интерпретации генетических тестов. доктора Ву, Орландо и Нгеоу будут работать вместе на всех трех этапах, при этом опыт доктора Нгеоу в области генетики и онкологии в SingHealth имеет решающее значение для обеспечения того, чтобы команда разработала полезный и удобный инструмент, отвечающий потребностям онкологов SingHealth.

Результаты Эти усилия позволят создать модуль поддержки принятия клинических решений по раку молочной железы, готовый к тестированию внедрения в клинической среде по раку молочной железы. Это будет модель, на основе которой можно будет создавать, тестировать и внедрять дополнительные модули CDS рака.

Конкретная цель 2: проверить и пилотировать модуль поддержки принятия клинических решений по раку молочной железы в клинических условиях в рамках SingHealth. Чтобы оценить осуществимость и потенциальную клиническую полезность модуля поддержки принятия клинических решений по раку молочной железы, исследователи проведут пилотный эксперимент по эффективности реализации гибридного метода II в клинике генетики рака NCCS и еще в одной хирургической клинике рака молочной железы. Результаты этого 12-недельного пилотного проекта расскажут как о его потенциальном влиянии на клиническую помощь, так и о том, как его оптимизировать для более широкой клинической интеграции.