Sukuhistoria Singaporen onkologiapopulaatiossa

Tarkkuuslääketieteen arvo kliinisessä hoidossa tulee yhä selvemmäksi. Missään tämä ei ole selvempää kuin onkologian alalla. Tunnustettuaan genetiikan arvon kliinisessä hoidossa National Cancer Center Singapore (NCCS) perusti Cancer Genetics Servicen vuonna 2006. Tämä palvelu suorittaa arvokkaan tehtävän NCCS:ssä valvomalla niiden potilaiden hoitoa, joilla on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, ja konsultoimalla kliinisiä onkologeja geneettisen testauksen tarkoituksenmukaisesta ja kohdistetusta roolista syövänhoidossa. Vaikka Cancer Genetics Service on kaikkien NCCS:n kliinikoiden käytettävissä, ja jatkuvasti kasvaa ja kehittyy ymmärrys siitä, miten genetiikka vaikuttaa syövän ja syövän hoidossa, ei ole olemassa selkeitä ja johdonmukaisia ​​ohjeita siitä, milloin konsultaatiota pyydetään. Tämä johtaa palvelujen sekä yli- että vajaakäyttöön, jolloin osa potilaista lähetetään lähetteisiin, jotka eivät sitä tarvitse, ja toiset jäävät kaipaamaan, joiden hoidossa olisi hyötyä syöpägeneetin asiantuntemuksesta.

Pyrkiessään ratkaisemaan nämä hoidon epäjohdonmukaisuudet tutkimusryhmä ehdottaa Duken kehittämän MeTree-tarkkuuslääketieteen ohjelmiston edelleen kehittämistä ja arviointia NCCS-rintasyöpäklinikoilla. MeTree on potilaskohtaiseen sukuhistoriaan perustuva riskinarviointityökalu ja kliinisen päätöksenteon apuväline, jonka Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM) ovat kehittäneet. MeTreen alkuperäinen tarkoitus oli auttaa lääkäreitä tunnistamaan potilaat, joilla on väestöriskiä suurempi useiden kliinisen ja perheen terveyshistorian (FHH) tekijöiden perusteella useille yleisille sairauksille (mukaan lukien syöpä) ja tarjota kliinistä päätöstukea (CDS) erityiset suositukset, jotka perustuvat Yhdysvaltojen yleisiin ennaltaehkäisyä ja seulontaa koskeviin ohjeisiin.MeTree on testattu ja validoitu perusteellisesti, ja sitä otetaan parhaillaan käyttöön viidessä Yhdysvaltain terveydenhuoltojärjestelmässä suuren yhteisrahoituksen kautta NHGRI:n IGNITE-verkoston kautta.2-7 Tohtori Orlando on tämän tutkimuksen johtaja ja tohtori Wu toimi sivuston PI:nä.

Pyrkimysten kautta Drs. Wu ja Orlando allekirjoittivat äskettäin tutkimussopimuksen Duke Universityn ja Singaporen National Heart Centerin (NHCS) välillä, jotta MeTree voidaan testata kardiovaskulaarisessa epidemiologisessa tutkimuksessa, Biobank-tutkimuksessa (MeTree-Biobank pilotti). Biobank-tutkimus tarjoaa tietoja SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM) -instituutin kehittämään SPECTRA-terveiden väestötietokantaan. SPECTRA pyrkii keräämään yksityiskohtaista fenotyyppi- ja genomitietoa 5 000 terveestä singaporelaisesta. MeTreen avulla kerätään yksityiskohtaiset FHH-tiedot Biopankin osallistujista. Tämä yhteistyö on osa suurempaa kumppanuutta CAGPM:n ja PRISM:n välillä kehittääkseen edelleen instituutioiden välistä yhteistyötä. Ilmoittautuminen Biobank-tutkimukseen on parhaillaan käynnissä, ja MeTreen sisällyttäminen tiedonkeruuvirtaan alkoi kesäkuussa 2017.

Tämä ehdotus hyödyntää jo aloitettua laajempaa yhteistyötä MeTreen kliinisesti merkityksellisten sovellusten tutkimiseksi SingHealthissä. Vaikka MeTreen on osoitettu olevan kliinisesti tehokas perusterveydenhuollon klinikoilla Yhdysvalloissa, SingHealthin onkologit ovat kiinnostuneita MeTreen riskinarviointiominaisuuksien hyödyntämisestä organisoidumman, standardoidumman ja systemaattisemman tiedonkeruuprosessin luomiseksi syövän hallinnan tehostamiseksi ja syövän hallinnan maksimoimiseksi. tarkkuuslääketieteen edistysaskel syöpäpotilaiden hyödyksi. Siksi päätutkijat yhteistyössä SingHealth-onkologin tohtori Ngeow'n kanssa ehdottavat MeTree-syöpämoduulin prototyypin tutkimista, kehittämistä ja pilotointia seuraavien kahden tavoitteen mukaisesti:

Erityinen tavoite 1: Luo rintasyövän kliinisen päätöksen tukimoduuli MeTreessä Erityistavoite 2: validoi ja pilotoi rintasyövän kliinisen päätöksen tukimoduulia kliinisessä ympäristössä SingHealthissä.

LÄHESTYMISTAPA Erityinen tavoite 1: Luo rintasyövän kliinisen päätöksen tukimoduuli MeTreessä. Prototyyppi keskittyy demonstraatiotapauksena rintasyöpään, koska esiintyvyys on korkea, riskiarvioinnin arvo on vakiintunut ja MeTree arvioi jo nyt riskiä sekä perhe- että perinnöllisille muodoille. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi tutkijat työskentelevät NCCS:n syövän geneettisen palvelun päällikön tohtori Joanne Ngeow'n kanssa ymmärtääkseen nykyisiä riskinarviointikäytäntöjä onkologian klinikoilla, tunnistaakseen puutteet ja tehottomuudet Singaporen riskinarvioinnin ohjeiden noudattamisessa ja mukauttaakseen MeTreen helpottamaan ohjeisiin perustuvan hoidon omaksuminen. Kaikki riskinarvioinnin näkökohdat arvioidaan oikeantyyppisten tietojen keräämisestä kunkin riskinarvioinnin tuloksesta seuraavien asianmukaisten kliinisten toimenpiteiden ymmärtämiseen. Tavoitteena on: 1) luoda MeTree-integraatiosuunnitelma sekä potilaille että palveluntarjoajille, joka optimoi sen arvon, 2) sisällyttää MeTreeen tarvittaessa lisätietoelementtejä ja riskialgoritmeja, 3) tuottaa räätälöityä kliinistä päätöstukea potilaalle ja hänen onkologille helpottaakseen geenitestien asianmukaista tilaamista ja tulkintaa. Drs. Wu, Orlando ja Ngeow työskentelevät yhdessä kaikissa kolmessa vaiheessa, ja tohtori Ngeow'n genetiikan ja onkologian asiantuntemus SingHealthissa on ratkaisevan tärkeää sen varmistamiseksi, että tiimi kehittää hyödyllisen ja helppokäyttöisen työkalun, joka vastaa SingHealthin onkologien tarpeita.

Tulokset Näillä ponnisteluilla saadaan aikaan rintasyövän kliinisen päätöksenteon tukimoduuli, joka on valmis testattavaksi rintasyövän kliinisessä ympäristössä. Se on malli, jonka pohjalta voidaan rakentaa, testata ja ottaa käyttöön lisää syövän CDS-moduuleja.

Erityinen tavoite 2: Vahvista ja pilotoi rintasyövän kliinisen päätöksen tukimoduuli kliinisessä ympäristössä SingHealthissä. Arvioidakseen rintasyövän kliinisen päätöksenteon tukimoduulin toteutettavuutta ja mahdollista kliinistä käyttökelpoisuutta tutkijat suorittavat sekamenetelmien hybridityyppisen II toteutus-tehokkuuspilotin NCCS:n syöpägenetiikan klinikalla ja yhdessä ylimääräisessä kirurgisessa rintasyöpäklinikalla. Tämän 12 viikon pilotin tulokset kertovat sekä sen mahdollisista vaikutuksista kliiniseen hoitoon että sen optimointiin laajempaa kliinistä integraatiota varten.