シンガポールの腫瘍患者集団における家族歴

臨床ケアにおける精密医療の価値はますます明らかになってきています。 腫瘍学の分野ほどこれが明確な場所はありません。 臨床ケアにおける遺伝学の価値を認識し、シンガポール国立がんセンター (NCCS) は 2006 年にがん遺伝学サービスを設立しました。 このサービスは、遺伝性がん症候群であることが判明した患者のケアを監督し、がん治療における遺伝子検査の適切で的を絞った役割について臨床腫瘍医に相談を提供することにより、NCCS 内で貴重な機能を果たしています。 がん遺伝学サービスは、NCCS 内のすべての臨床医が利用できますが、がんおよびがん治療において遺伝学がどのような役割を果たしているかについての理解は深まり、進化し続けていますが、いつ相談を依頼すべきかについての明確で一貫したガイドラインはありません。 このことは、サービスの過剰利用と過小利用の両方につながり、サービスを必要としない患者が紹介されたり、がん遺伝学者の専門知識の恩恵を受けるはずの患者が見逃されたりすることになる。

治療におけるこうした不一致に対処するため、研究チームは、デューク大学が開発した高精度医療ソフトウェア プログラムである MeTree の NCCS 乳がんクリニック内での導入をさらに開発し、評価することを提案しています。 MeTree は、デューク大学応用ゲノミクス精密医療センター (CAGPM) 内の研究者によって開発された、患者向け​​の家族歴に基づくリスク評価ツールおよび臨床意思決定支援ツールです。 MeTree の当初の目的は、臨床医がさまざまな一般的な症状 (がんを含む) についての多数の臨床および家族健康歴 (FHH) 要素に基づいて集団リスクを超える患者を特定できるように支援し、臨床意思決定サポート (CDS) を提供することでした。 MeTree は、予防とスクリーニングに関する米国の共通ガイドラインに基づいた特定の推奨事項です。MeTree は徹底的にテストおよび検証されており、現在、NHGRI の IGNITE ネットワークを通じた大規模な協力助成金によって、米国の 5 つの医療システムに導入されています。2-7 Orlando 博士はこの研究の共同主任であり、Wu 博士は施設 PI を務めました。

博士たちの努力により、 ウー氏とオーランド氏らは最近、デューク大学とシンガポール国立心臓センター（NHCS）の間で、心血管疫学研究であるバイオバンク研究（MeTree-Biobankパイロット）内でMeTreeの試験を許可する研究協定を締結した。 このバイオバンク研究は、SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM) が開発した SPECTRA 健康人口データベースにデータを提供しています。 SPECTRA は、5,000 人の健康なシンガポール人に関する詳細な表現型およびゲノム情報を収集することを目的としています。 MeTree は、バイオバンク参加者の詳細な FHH を収集するために使用されます。 このコラボレーションは、機関を越えたコラボレーションをさらに発展させるための CAGPM と PRISM 間の大規模なパートナーシップの一部です。 Biobank 研究への登録は現在進行中であり、データ収集フローへの MeTree の組み込みは 2017 年 6 月に開始されました。

この提案は、SingHealth 内での MeTree の臨床的に有意義なアプリケーションを探索するためにすでに開始されている大規模な共同作業を活用しています。 MeTree は米国のプライマリケアクリニックで臨床的に有効であることが示されていますが、SingHealth の腫瘍専門医は、MeTree のリスク評価機能を活用して、がん管理を強化するための情報を収集するための、より組織的、標準化された体系的なプロセスを確立することと、がん治療の効果を最大限に高めることに関心を持っています。がん患者の利益のための精密医療の進歩。 したがって、SingHealth 腫瘍学者の Ngeow 博士と協力して、主任研究者らは、次の 2 つの目的を通じて、プロトタイプの MeTree がんモジュールを探索、開発、試験運用することを提案しています。

具体的な目的 1: MeTree で乳がんの臨床意思決定支援モジュールを作成する。 具体的な目的 2: SingHealth 内の臨床設定で乳がんの臨床意思決定支援モジュールを検証し、試験運用する。

アプローチ 具体的な目的 1: MeTree で乳がんの臨床意思決定支援モジュールを作成します。 このプロトタイプは、乳がんの罹患率が高く、リスク評価の価値が確立されており、MeTree はすでに家族性と遺伝性の両方のリスクを評価しているため、デモンストレーション ケースとして乳がんに焦点を当てます。 この目的を達成するために、研究者らは、NCCS のがん遺伝学サービスの責任者である Joanne Ngeow 博士と協力して、腫瘍クリニックにおける現在のリスク評価の実践を理解し、シンガポールのリスク評価ガイドラインを満たす上でのギャップと非効率を特定し、MeTree を適応させて、ガイドラインに基づいたケアの導入。 適切な種類のデータの収集から、各リスク評価結果から得られる適切な臨床行為の理解に至るまで、リスク評価のあらゆる側面が評価されます。 目標は次のとおりです。1) 患者と医療提供者の両方のために、その価値を最適化する MeTree 統合計画を作成する、2) 必要に応じて追加のデータ要素とリスク アルゴリズムを MeTree に組み込む、3) 患者とその患者向けにカスタマイズされた臨床意思決定サポートを生成する腫瘍専門医が遺伝子検査の適切な注文と解釈を促進します。 博士たち。 ウー氏、オーランド氏、およびンジオウ氏は 3 つのステップすべてに協力していきます。シングヘルスの遺伝学および腫瘍学に関するンジオウ博士の専門知識は、SingHealth 腫瘍学者のニーズを満たす便利で使いやすいツールをチームが開発するために不可欠です。

成果物 これらの取り組みにより、乳がんの臨床環境での実装テストの準備が整った乳がんの臨床意思決定支援モジュールが提供されます。 これは、追加のがん CDS モジュールを構築、テスト、実装できるモデルになります。

具体的な目的 2: SingHealth 内の臨床設定で乳がん臨床意思決定支援モジュールを検証し、試験運用する。 乳がん臨床意思決定支援モジュールの実現可能性と潜在的な臨床的有用性を評価するために、研究者らは、NCCS がん遺伝学診療所と追加の乳がん外科診療所 1 か所で、混合法のハイブリッド型 II 実装効果試験を実施します。 この 12 週間のパイロットの結果は、臨床ケアに対する潜在的な影響と、より広範な臨床統合に向けてそれをさらに最適化する方法の両方について情報を提供します。