Rodinná anamnéza v singapurské onkologické populaci

Hodnota precizní medicíny v rámci klinické péče je stále evidentnější. Nikde to není jasnější než v oblasti onkologie. S uznáním hodnoty genetiky v klinické péči založilo National Cancer Center Singapore (NCCS) v roce 2006 službu Cancer Genetics Service. Tato služba plní cennou funkci v rámci NCCS tím, že dohlíží na péči o pacienty s dědičnými nádorovými syndromy a poskytuje klinickým onkologům konzultace o vhodné a cílené roli genetického testování v rámci onkologické péče. Přestože je služba Cancer Genetics Service dostupná všem lékařům v rámci NCCS, s neustále rostoucím a vyvíjejícím se chápáním toho, jak genetika hraje roli v rakovině a léčbě rakoviny, neexistují žádné jasné a konzistentní pokyny, kdy požádat o konzultaci. To vede k nadměrnému i nedostatečnému využívání služeb, přičemž někteří pacienti jsou odesíláni, kteří to nepotřebují, a jiní jsou postrádáni, jejichž péče by těžila z odborných znalostí rakovinového genetika.

Ve snaze vyřešit tyto nesrovnalosti v péči studijní tým navrhuje dále rozvíjet a hodnotit implementaci softwarového programu pro přesnou medicínu MeTree vyvinutého Dukem v rámci klinik rakoviny prsu NCCS. MeTree je nástroj pro hodnocení rizik založený na rodinné anamnéze pacienta a pomůcka pro klinické rozhodování, která byla vyvinuta výzkumníky v rámci Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). Původním záměrem MeTree bylo pomáhat lékařům při identifikaci pacientů s vyšším než populačním rizikem na základě řady faktorů klinické a rodinné zdravotní anamnézy (FHH) pro řadu běžných stavů (včetně rakoviny) a poskytovat podporu klinického rozhodování (CDS) s konkrétní doporučení založená na společných pokynech pro prevenci a screening v USA. MeTree byl důkladně testován a ověřen a v současné době je implementován v pěti amerických zdravotnických systémech prostřednictvím velkého kooperativního grantu prostřednictvím sítě IGNITE NHGRI.2-7 Dr. Orlando je co-PI této studie a Dr. Wu sloužil jako místo PI.

Díky úsilí Dr. Wu a Orlando, mimo jiné, byla nedávno podepsána dohoda o výzkumu mezi Duke University a National Heart Center Singapore (NHCS), která umožňuje testování MeTree v rámci kardiovaskulární epidemiologické studie, studie Biobank (pilot MeTree-Biobank). Studie Biobank poskytuje data do databáze zdravé populace SPECTRA vyvinuté institutem SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM). SPECTRA si klade za cíl shromáždit podrobné fenotypové a genomické informace o 5 000 zdravých Singapurčanech. MeTree bude použit ke sběru podrobných FHH účastníků Biobanky. Tato spolupráce je součástí širšího partnerství mezi CAGPM a PRISM s cílem dále rozvíjet spolupráci mezi institucemi. V současné době probíhá zápis do studie Biobank a začleňování MeTree do toku sběru dat začalo v červnu 2017.

Tento návrh využívá rozsáhlejší spolupráci, která již byla zahájena při zkoumání klinicky smysluplných aplikací MeTree v rámci SingHealth. Zatímco se MeTree prokázalo jako klinicky účinný na klinikách primární péče v USA, onkologové společnosti SingHealth mají zájem využít funkce hodnocení rizik MeTree k vytvoření organizovanějšího, standardizovanějšího a systematičtějšího procesu shromažďování informací za účelem zlepšení léčby rakoviny a maximalizace pokroky v přesné medicíně ve prospěch pacientů s rakovinou. Ve spolupráci s onkologem SingHealth Dr. Ngeowem proto hlavní výzkumníci navrhují prozkoumat, vyvinout a pilotovat prototyp modulu rakoviny MeTree s následujícími dvěma cíli:

Specifický cíl 1: Vytvořit modul podpory klinického rozhodování o rakovině prsu v MeTree Specifický cíl 2: Ověřit a pilotovat modul podpory klinického rozhodování o rakovině prsu v klinickém prostředí v rámci SingHealth.

PŘÍSTUP Specifický cíl 1: Vytvořit modul podpory klinického rozhodování o rakovině prsu v MeTree. Prototyp se zaměří na rakovinu prsu jako demonstrační případ, protože prevalence je vysoká, hodnota hodnocení rizika je stanovena a MeTree již posuzuje riziko pro familiární i dědičné formy. K dosažení tohoto cíle budou vyšetřovatelé spolupracovat s Dr. Joanne Ngeow, vedoucí oddělení Cancer Genetics Service v NCCS, aby porozuměli současným postupům hodnocení rizik na onkologických klinikách, identifikovali mezery a nedostatky v plnění singapurských pokynů pro hodnocení rizik a přizpůsobili MeTree tak, aby přijetí péče založené na doporučeních. Budou vyhodnoceny všechny aspekty hodnocení rizik, od shromažďování správného typu dat až po pochopení vhodných klinických akcí, které vyplývají z každého výsledku hodnocení rizika. Cíle budou: 1) vytvořit plán integrace MeTree pro pacienty i poskytovatele, který bude optimalizovat jeho hodnotu, 2) začlenit do MeTree podle potřeby další datové prvky a rizikové algoritmy, 3) vytvořit přizpůsobenou podporu klinického rozhodování pro pacienta a jeho onkolog k usnadnění vhodného objednávání a interpretace genetických testů. Dr. Wu, Orlando a Ngeow budou spolupracovat na všech třech krocích, přičemž odborné znalosti Dr. Ngeow v oblasti genetiky a onkologie ve společnosti SingHealth jsou rozhodující pro zajištění toho, aby tým vyvinul užitečný a snadný nástroj, který splňuje potřeby onkologů SingHealth.

Výstupy Tyto snahy poskytnou modul podpory klinického rozhodování o rakovině prsu, který je připraven k implementaci testování v klinickém prostředí rakoviny prsu. Bude to model, na kterém by mohly být postaveny, testovány a implementovány další moduly CDS pro rakovinu.

Specifický cíl 2: Ověřit a otestovat modul podpory klinického rozhodování o rakovině prsu v klinickém prostředí v rámci SingHealth. Aby bylo možné posoudit proveditelnost a potenciální klinickou užitečnost modulu podpory klinického rozhodování o rakovině prsu, provedou výzkumníci pilotní projekt účinnosti implementace hybridních metod II typu II na klinice genetiky rakoviny NCCS a jedné další chirurgické klinice rakoviny prsu. Výsledky tohoto 12týdenního pilotního projektu budou informovat jak o jeho potenciálním dopadu na klinickou péči, tak o tom, jak ji dále optimalizovat pro širší klinickou integraci.