Calfan综合征的物理治疗与康复
2020年12月3日 更新者：Serkan Usgu、Hasan Kalyoncu University
康复计划在极其罕见的小腿综合征中的有效性
卡尔凡综合征是一种进行性神经退行性全身性疾病。
由于产后多年出现的复杂症状，它是一种罕见且难以诊断的疾病。
本研究的目的是调查物理治疗和康复计划在罕见的卡尔凡综合征病例中的有效性。
研究概览
详细说明
13岁，一名女性患者，一年前被诊断出患有卡尔凡综合征。
文献中仅确定了 11 名患者。
其表型的特点是在儿童早期反复发作肝衰竭和肝纤维化。
我们的患者有神经系统症状，包括步态障碍、共济失调和震颤，以及周围神经病变和认知障碍。
此外，还观察到肌肉骨骼问题，例如脊柱侧弯、髋关节发育不良、骨质疏松症、胸椎后凸和脊柱前凸增加。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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-
Gaziantep、火鸡
- Hasan Kalyoncu University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
描述
纳入标准：
- 卡尔凡综合征
排除标准：
- 过去六个月内的任何手术
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：案件
一名被诊断患有小腿综合征的患者
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垫子上的腹部和背部强化练习，控制躯干的坐姿和站姿的开闭摄动训练。
在模拟日常生活活动的相同位置进行功能锻炼。
拉伸和加强锻炼适用于她的脊柱侧弯，并给予躯干矫形器。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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后备箱控制
大体时间：3个月
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躯干障碍量表 (TIS) 用于评估静态和动态坐姿平衡和躯干协调性
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3个月
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共济失调的严重程度
大体时间：3个月
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国际共济失调评定量表（ICARS）用于确定严重程度
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3个月
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生活质量
大体时间：3个月
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使用儿童生活质量量表 (PedsQL) 确定生活质量水平。
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3个月
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功能独立
大体时间：3个月
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使用儿童功能独立量表 (WeeFIM) 确定独立水平。
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3个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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上肢功能表现
大体时间：3个月
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9 孔钉测试用于评估上肢性能
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3个月
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上肢伤残等级
大体时间：3个月
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使用手臂、肩部和手部问题快速问卷 (Q-DASH) 量表评估身体残疾和上肢症状
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3个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Spagnoli C, Frattini D, Salerno GG, Fusco C. On CALFAN syndrome: report of a patient with a novel variant in SCYL1 gene and recurrent respiratory failure. Genet Med. 2019 Jul;21(7):1663-1664. doi: 10.1038/s41436-018-0389-6. Epub 2018 Dec 10.
- Lenz D, McClean P, Kansu A, Bonnen PE, Ranucci G, Thiel C, Straub BK, Harting I, Alhaddad B, Dimitrov B, Kotzaeridou U, Wenning D, Iorio R, Himes RW, Kuloğlu Z, Blakely EL, Taylor RW, Meitinger T, Kölker S, Prokisch H, Hoffmann GF, Haack TB, Staufner C. SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN). Genet Med. 2018 Oct;20(10):1255-1265. doi: 10.1038/gim.2017.260. Epub 2018 Feb 8.
- Lenz D, Staufner C, Wächter S, Hagedorn M, Ebersold J, Göhring G, Kölker S, Hoffmann GF, Jung-Klawitter S. Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line, DHMCi005-A, from a patient with CALFAN syndrome due to mutations in SCYL1. Stem Cell Res. 2019 May;37:101428. doi: 10.1016/j.scr.2019.101428. Epub 2019 Mar 22.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年3月1日
初级完成 (实际的)
2020年10月20日
研究完成 (实际的)
2020年11月17日
研究注册日期
首次提交
2020年11月26日
首先提交符合 QC 标准的
2020年12月3日
首次发布 (实际的)
2020年12月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年12月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年12月3日
最后验证
2020年12月1日
更多信息
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