La Fisioterapia y Rehabilitación en el Síndrome de Calfan
3 de diciembre de 2020 actualizado por: Serkan Usgu, Hasan Kalyoncu University
La efectividad del programa de rehabilitación en un síndrome de Calfan ultra raro
El síndrome de Calfan es una enfermedad sistémica neurodegenerativa progresiva.
Es una enfermedad rara y difícil de diagnosticar debido a los complejos síntomas que se presentan a lo largo de los años hasta el posparto.
El objetivo de este estudio es investigar la efectividad del programa de fisioterapia y rehabilitación en un caso raro con síndrome de Calfan.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Una paciente de 13 años de edad fue diagnosticada con síndrome de Calfan hace un año.
Solo 11 pacientes han sido identificados en la literatura.
Su fenotipo se caracteriza por episodios recurrentes de insuficiencia hepática y fibrosis hepática en la primera infancia.
Nuestro paciente presentaba sintomatología neurológica consistente en alteraciones de la marcha, ataxia y temblor, así como neuropatía periférica y deterioro cognitivo.
Además, se observaron problemas musculoesqueléticos como escoliosis, displasia de cadera, osteoporosis, cifosis torácica y aumento de la lordosis.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Gaziantep, Pavo
- Hasan Kalyoncu University
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Descripción
Criterios de inclusión:
- Síndrome de Calfán
Criterio de exclusión:
- Cualquier cirugía en los últimos seis meses
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Caso
Un paciente que fue diagnosticado con el síndrome de calfan
|
Los ejercicios de fortalecimiento abdominal y de espalda en la colchoneta, el entrenamiento de perturbación abierto-cerrado en posiciones sentadas y de pie para el control del tronco.
Se realizaron ejercicios funcionales en las mismas posiciones para simular actividades de la vida diaria.
Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento se aplicaron a su escoliosis y también se le colocaron ortesis de tronco.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Control de maletero
Periodo de tiempo: 3 meses
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La Escala de Trastorno del Tronco (TIS) se utilizó para evaluar el equilibrio estático y dinámico sentado y la coordinación del tronco.
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3 meses
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La gravedad de la ataxia
Periodo de tiempo: 3 meses
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Se utilizó la Escala Internacional de Calificación de Ataxia (ICARS) para determinar la gravedad
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3 meses
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La calidad de vida
Periodo de tiempo: 3 meses
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Se utilizó la Escala de Calidad de Vida Infantil (PedsQL) para determinar el nivel de calidad de vida.
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3 meses
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La independencia funcional
Periodo de tiempo: 3 meses
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Se utilizó la Escala de Independencia Funcional para Niños (WeeFIM) para determinar el nivel de independencia.
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3 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Rendimiento funcional de las extremidades superiores
Periodo de tiempo: 3 meses
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La prueba de clavija de 9 hoyos se utilizó para evaluar el rendimiento de las extremidades superiores.
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3 meses
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Nivel de discapacidad de las extremidades superiores
Periodo de tiempo: 3 meses
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se utilizó la escala Quick Questionnaire for Arm, Shoulder and Hand Problems (Q-DASH) para evaluar la discapacidad física y los síntomas de la extremidad superior
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Spagnoli C, Frattini D, Salerno GG, Fusco C. On CALFAN syndrome: report of a patient with a novel variant in SCYL1 gene and recurrent respiratory failure. Genet Med. 2019 Jul;21(7):1663-1664. doi: 10.1038/s41436-018-0389-6. Epub 2018 Dec 10.
- Lenz D, McClean P, Kansu A, Bonnen PE, Ranucci G, Thiel C, Straub BK, Harting I, Alhaddad B, Dimitrov B, Kotzaeridou U, Wenning D, Iorio R, Himes RW, Kuloğlu Z, Blakely EL, Taylor RW, Meitinger T, Kölker S, Prokisch H, Hoffmann GF, Haack TB, Staufner C. SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN). Genet Med. 2018 Oct;20(10):1255-1265. doi: 10.1038/gim.2017.260. Epub 2018 Feb 8.
- Lenz D, Staufner C, Wächter S, Hagedorn M, Ebersold J, Göhring G, Kölker S, Hoffmann GF, Jung-Klawitter S. Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line, DHMCi005-A, from a patient with CALFAN syndrome due to mutations in SCYL1. Stem Cell Res. 2019 May;37:101428. doi: 10.1016/j.scr.2019.101428. Epub 2019 Mar 22.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de marzo de 2020
Finalización primaria (Actual)
20 de octubre de 2020
Finalización del estudio (Actual)
17 de noviembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de noviembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de diciembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
4 de diciembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de diciembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de diciembre de 2020
Última verificación
1 de diciembre de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020/032
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Descripción del plan IPD
El protocolo de rehabilitación aplicado.
Marco de tiempo para compartir IPD
Cinco años
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- Informe de estudio clínico (CSR)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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