Fysioterapia ja kuntoutus Calfanin oireyhtymässä
torstai 3. joulukuuta 2020 päivittänyt: Serkan Usgu, Hasan Kalyoncu University
Kuntoutusohjelman tehokkuus erittäin harvinaisessa Calfanin oireyhtymässä
Calfanin oireyhtymä on etenevä neurodegeneratiivinen systeeminen sairaus.
Se on harvinainen ja vaikeasti diagnosoitava sairaus johtuen monimutkaisista oireista, joita esiintyy vuosien aikana synnytyksen jälkeen.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää fysioterapia- ja kuntoutusohjelman tehokkuutta harvoissa Calfanin oireyhtymän tapauksessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
13-vuotiaalla naispotilaalla diagnosoitiin Calfanin syndrooma vuosi sitten.
Kirjallisuudessa on tunnistettu vain 11 potilasta.
Sen fenotyypille ovat ominaisia toistuvat maksan vajaatoiminnan ja maksafibroosin jaksot varhaislapsuudessa.
Potilaallamme oli neurologisia oireita, joita olivat kävelyhäiriöt, ataksia ja vapina sekä perifeerinen neuropatia ja kognitiivinen heikkeneminen.
Lisäksi havaittiin tuki- ja liikuntaelinongelmia, kuten skolioosia, lonkan dysplasiaa, osteoporoosia, rintakehän kyfoosia ja lisääntynyttä lordoosia.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Gaziantep, Turkki
- Hasan Kalyoncu University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Calfanin oireyhtymä
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa leikkaus viimeisen kuuden kuukauden aikana
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Asia
Potilas, jolla on diagnosoitu calfan-oireyhtymä
|
Vatsan ja selän vahvistusharjoitukset matolla, avo-kiinni-häiriöharjoittelu istuma- ja seisoma-asennossa vartalon hallintaan.
Toiminnallisia harjoituksia tehtiin samoissa asennoissa päivittäisten toimintojen simuloimiseksi.
Venytys- ja vahvistusharjoituksia sovellettiin hänen skolioosiin ja annettiin myös vartalon ortooseja.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Rungon ohjaus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Trunk Disorder Scalea (TIS) käytettiin arvioimaan staattista ja dynaamista istumistasapainoa ja vartalon koordinaatiota.
|
3 kuukautta
|
|
Ataksian vakavuus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Vakavuuden määrittämiseen käytettiin kansainvälistä Ataxia Rating Scalea (ICARS).
|
3 kuukautta
|
|
Elämän laatu
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Lasten elämänlaatuasteikkoa (PedsQL) käytettiin elämänlaatutason määrittämiseen.
|
3 kuukautta
|
|
Toiminnallinen riippumattomuus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Lasten toiminnallista itsenäisyysasteikkoa (WeeFIM) käytettiin itsenäisyystason määrittämiseen.
|
3 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yläraajojen toiminnallinen suorituskyky
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Yläraajojen suorituskyvyn arvioimiseen käytettiin 9-reikäistä Peg-testiä
|
3 kuukautta
|
|
Yläraajojen vammaisuusaste
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Quick Questionnaire for Arm, Shoulder and Hand Problems (Q-DASH) -asteikkoa käytettiin fyysisen vamman ja yläraajojen oireiden arvioimiseen.
|
3 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Spagnoli C, Frattini D, Salerno GG, Fusco C. On CALFAN syndrome: report of a patient with a novel variant in SCYL1 gene and recurrent respiratory failure. Genet Med. 2019 Jul;21(7):1663-1664. doi: 10.1038/s41436-018-0389-6. Epub 2018 Dec 10.
- Lenz D, McClean P, Kansu A, Bonnen PE, Ranucci G, Thiel C, Straub BK, Harting I, Alhaddad B, Dimitrov B, Kotzaeridou U, Wenning D, Iorio R, Himes RW, Kuloğlu Z, Blakely EL, Taylor RW, Meitinger T, Kölker S, Prokisch H, Hoffmann GF, Haack TB, Staufner C. SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN). Genet Med. 2018 Oct;20(10):1255-1265. doi: 10.1038/gim.2017.260. Epub 2018 Feb 8.
- Lenz D, Staufner C, Wächter S, Hagedorn M, Ebersold J, Göhring G, Kölker S, Hoffmann GF, Jung-Klawitter S. Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line, DHMCi005-A, from a patient with CALFAN syndrome due to mutations in SCYL1. Stem Cell Res. 2019 May;37:101428. doi: 10.1016/j.scr.2019.101428. Epub 2019 Mar 22.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 20. lokakuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 17. marraskuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 26. marraskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 3. joulukuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 4. joulukuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 4. joulukuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 3. joulukuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. joulukuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020/032
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Joo
IPD-suunnitelman kuvaus
Sovellettu kuntoutusprotokolla.
IPD-jaon aikakehys
Viisi vuotta
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- Kliinisen tutkimuksen raportti (CSR)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .