La physiothérapie et la réadaptation dans le syndrome de Calfan
3 décembre 2020 mis à jour par: Serkan Usgu, Hasan Kalyoncu University
L'efficacité du programme de réadaptation dans un syndrome de Calfan ultra-rare
Le syndrome de Calfan est une maladie systémique neurodégénérative progressive.
C'est une maladie rare et difficile à diagnostiquer en raison des symptômes complexes qui surviennent au fil des années jusqu'au post-partum.
Le but de cette étude est d'étudier l'efficacité du programme de physiothérapie et de réadaptation dans un cas rare de syndrome de Calfan.
Aperçu de l'étude
Description détaillée
Âgée de 13 ans, une patiente a été diagnostiquée avec le syndrome de Calfan il y a un an.
Seuls 11 patients ont été identifiés dans la littérature.
Son phénotype est caractérisé par des épisodes récurrents d'insuffisance hépatique et de fibrose hépatique dans la petite enfance.
Notre patient avait des symptômes neurologiques qui étaient des troubles de la marche, de l'ataxie et des tremblements, ainsi qu'une neuropathie périphérique et des troubles cognitifs.
En outre, des problèmes musculo-squelettiques tels que la scoliose, la dysplasie de la hanche, l'ostéoporose, la cyphose thoracique et une augmentation de la lordose ont été observés.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Gaziantep, Turquie
- Hasan Kalyoncu University
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
La description
Critère d'intégration:
- Syndrome de Calfan
Critère d'exclusion:
- Toute intervention chirurgicale au cours des six derniers mois
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Cas
Un patient qui a été diagnostiqué avec le syndrome de calfan
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Les exercices de renforcement abdominaux et dorsaux sur le tapis, l'entraînement de perturbation ouvert-fermé en position assise et debout pour le contrôle du tronc.
Des exercices fonctionnels ont été effectués dans les mêmes positions pour simuler les activités de la vie quotidienne.
Les exercices d'étirement et de renforcement ont été appliqués à sa scoliose et ont également reçu des orthèses du tronc.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Contrôle du coffre
Délai: 3 mois
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L'échelle des troubles du tronc (TIS) a été utilisée pour évaluer l'équilibre assis statique et dynamique et la coordination du tronc
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3 mois
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La gravité de l'ataxie
Délai: 3 mois
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L'échelle internationale d'évaluation de l'ataxie (ICARS) a été utilisée pour déterminer la gravité
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3 mois
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La qualité de vie
Délai: 3 mois
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L'échelle de qualité de vie des enfants (PedsQL) a été utilisée pour déterminer le niveau de qualité de vie.
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3 mois
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L'indépendance fonctionnelle
Délai: 3 mois
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L'échelle d'indépendance fonctionnelle pour les enfants (WeeFIM) a été utilisée pour déterminer le niveau d'indépendance.
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3 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Performance fonctionnelle des membres supérieurs
Délai: 3 mois
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Le test 9-Hole Peg a été utilisé pour évaluer les performances des membres supérieurs
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3 mois
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Niveau d'incapacité des membres supérieurs
Délai: 3 mois
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l'échelle Q-DASH (Quick Questionnaire for Arm, Shoulder and Hand Problems) a été utilisée pour évaluer l'incapacité physique et les symptômes des membres supérieurs
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3 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Spagnoli C, Frattini D, Salerno GG, Fusco C. On CALFAN syndrome: report of a patient with a novel variant in SCYL1 gene and recurrent respiratory failure. Genet Med. 2019 Jul;21(7):1663-1664. doi: 10.1038/s41436-018-0389-6. Epub 2018 Dec 10.
- Lenz D, McClean P, Kansu A, Bonnen PE, Ranucci G, Thiel C, Straub BK, Harting I, Alhaddad B, Dimitrov B, Kotzaeridou U, Wenning D, Iorio R, Himes RW, Kuloğlu Z, Blakely EL, Taylor RW, Meitinger T, Kölker S, Prokisch H, Hoffmann GF, Haack TB, Staufner C. SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN). Genet Med. 2018 Oct;20(10):1255-1265. doi: 10.1038/gim.2017.260. Epub 2018 Feb 8.
- Lenz D, Staufner C, Wächter S, Hagedorn M, Ebersold J, Göhring G, Kölker S, Hoffmann GF, Jung-Klawitter S. Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line, DHMCi005-A, from a patient with CALFAN syndrome due to mutations in SCYL1. Stem Cell Res. 2019 May;37:101428. doi: 10.1016/j.scr.2019.101428. Epub 2019 Mar 22.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mars 2020
Achèvement primaire (Réel)
20 octobre 2020
Achèvement de l'étude (Réel)
17 novembre 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 novembre 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 décembre 2020
Première publication (Réel)
4 décembre 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 décembre 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 décembre 2020
Dernière vérification
1 décembre 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2020/032
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Oui
Description du régime IPD
Le protocole de rééducation appliqué.
Délai de partage IPD
Cinq ans
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- Rapport d'étude clinique (CSR)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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