FH 的基因检测和动机咨询 (GENMOTIV-FH)
基因检测和动机咨询对坚持健康生活方式和降血脂治疗的影响以及家族性高胆固醇血症患者级联筛查的效率 (GENMOTIV-FH)
研究概览
地位
条件
详细说明
研究有几个任务：
- 评估 FH 患者对其 FH 基因检测结果的了解对坚持健康生活方式和降血脂治疗的影响。
- 评估 FH 患者对其 FH 基因检测结果的了解对级联筛查有效性的影响。
- 旨在评估 FH 患者的动机咨询对坚持健康生活方式和降血脂治疗的影响。
- 评估 FH 患者的动机咨询对级联筛查有效性的影响。
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Moscow、俄罗斯联邦、101000
- National Medical Research Centre for Therapy and Preventive Medicine of the Ministry of Health of Russia
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 根据荷兰标准（6 分或以上）可能或明确诊断为 FH；
- 签署知情同意书；
排除标准：
- 入学时怀孕或哺乳
- 研究者认为存在活动性严重传染病或严重血液学、代谢、胃肠道或内分泌功能障碍（例如，不受控制的甲状腺功能障碍或不受控制的糖尿病）
- 活动性肝病
- 估计 GFR≤ 30 ml / min / 1.73m2
- 根据研究者的意见，第 1 次访视时使患者不符合纳入研究资格的任何其他情况可能会干扰患者参与研究或患者完成研究。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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有源比较器：第 1 组 - 未经基因检测；没有动机咨询的亚组
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评估总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、谷丙转氨酶。
所有患者都将服用最大剂量的依折麦布和他汀类药物（阿托伐他汀/瑞舒伐他汀）。
如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被瑞舒伐他汀替代，反之亦然。
如果对他汀类药物组的所有药物均不耐受，将为患者开具含 PCSK9 抑制剂（alirocumab / evolocumab）的依折麦布。
收到血脂谱、ALT的结果后，必要时可能会纠正降脂治疗。
访视 1：最初（入组时）——签署知情同意书；血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家的咨询，以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 这次访问后，患者被随机分配到进行或不进行基因检测的组，然后随机分配到进行或不进行动机咨询的组。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；在第二次出席时 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 2 次访问（2-3 个月内）：血脂测试、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂疗法和生活方式；填写所有问卷。 来自基因检测组的患者将获得该基因检测的结果。 来自动机咨询组的患者将在第 2 次访问期间和第 2 次访问后的一个月内与心理学家进行两次咨询（改变生活方式的动机咨询）。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天 第 3 次就诊（第 2 次就诊后 3 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 4 次就诊（第 3 次就诊后 12 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 |
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实验性的：第 1 组 - 未经基因检测；进行动机咨询的小组
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评估总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、谷丙转氨酶。
所有患者都将服用最大剂量的依折麦布和他汀类药物（阿托伐他汀/瑞舒伐他汀）。
如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被瑞舒伐他汀替代，反之亦然。
如果对他汀类药物组的所有药物均不耐受，将为患者开具含 PCSK9 抑制剂（alirocumab / evolocumab）的依折麦布。
收到血脂谱、ALT的结果后，必要时可能会纠正降脂治疗。
访视 1：最初（入组时）——签署知情同意书；血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家的咨询，以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 这次访问后，患者被随机分配到进行或不进行基因检测的组，然后随机分配到进行或不进行动机咨询的组。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；在第二次出席时 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 2 次访问（2-3 个月内）：血脂测试、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂疗法和生活方式；填写所有问卷。 来自基因检测组的患者将获得该基因检测的结果。 来自动机咨询组的患者将在第 2 次访问期间和第 2 次访问后的一个月内与心理学家进行两次咨询（改变生活方式的动机咨询）。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天 第 3 次就诊（第 2 次就诊后 3 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 4 次就诊（第 3 次就诊后 12 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 动机咨询将在第 2 次访问期间和第 2 次访问后的一个月内由经过认证的心理学家进行，同时考虑到第一次和第二次访问时进行的心理诊断调查的结果。 动机咨询的目标：
其他名称：
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实验性的：第 2 组 - 进行基因检测；没有动机咨询的亚组
第 2 组 - 已进行基因检测；没有动机咨询的亚组。
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评估总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、谷丙转氨酶。
所有患者都将服用最大剂量的依折麦布和他汀类药物（阿托伐他汀/瑞舒伐他汀）。
如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被瑞舒伐他汀替代，反之亦然。
如果对他汀类药物组的所有药物均不耐受，将为患者开具含 PCSK9 抑制剂（alirocumab / evolocumab）的依折麦布。
收到血脂谱、ALT的结果后，必要时可能会纠正降脂治疗。
访视 1：最初（入组时）——签署知情同意书；血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家的咨询，以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 这次访问后，患者被随机分配到进行或不进行基因检测的组，然后随机分配到进行或不进行动机咨询的组。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；在第二次出席时 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 2 次访问（2-3 个月内）：血脂测试、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂疗法和生活方式；填写所有问卷。 来自基因检测组的患者将获得该基因检测的结果。 来自动机咨询组的患者将在第 2 次访问期间和第 2 次访问后的一个月内与心理学家进行两次咨询（改变生活方式的动机咨询）。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天 第 3 次就诊（第 2 次就诊后 3 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 4 次就诊（第 3 次就诊后 12 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。
使用 QIAamp® DNA Blood Mini Kit (Qiagen, Germany) 提取 DNA。
在 Qubit 4.0 荧光计（Thermo Fisher Scientific，美国（TFS））上测量 DNA 浓度。
NGS 在 Nextseq 550（Illumina，圣地亚哥，加利福尼亚州，美国）上进行。
使用 SeqCap EZ Prime Choice Library 套件（Roche，Basel，Switzerland）进行文库制备。
使用 Roche 面板，由 244 个（CDS + 25 bp 填充）基因组成，包括 LDLR、APOB 和 PCSK9。
读数与参考基因组 (GRCh37) 对齐。
测序分析结果为 fastq 文件。
数据处理是使用 BWA、Picard、bcftools、GATK3 执行的，并且通常遵循 GATK 变体调用最佳实践。
对于临床解释，gnomAD 数据库中具有频率的遗传变异
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实验性的：第 2 组 - 进行基因检测；进行动机咨询的小组
第 2 组 - 已进行基因检测；进行动机咨询的亚组。
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评估总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、谷丙转氨酶。
所有患者都将服用最大剂量的依折麦布和他汀类药物（阿托伐他汀/瑞舒伐他汀）。
如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被瑞舒伐他汀替代，反之亦然。
如果对他汀类药物组的所有药物均不耐受，将为患者开具含 PCSK9 抑制剂（alirocumab / evolocumab）的依折麦布。
收到血脂谱、ALT的结果后，必要时可能会纠正降脂治疗。
访视 1：最初（入组时）——签署知情同意书；血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家的咨询，以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 这次访问后，患者被随机分配到进行或不进行基因检测的组，然后随机分配到进行或不进行动机咨询的组。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；在第二次出席时 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 2 次访问（2-3 个月内）：血脂测试、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂疗法和生活方式；填写所有问卷。 来自基因检测组的患者将获得该基因检测的结果。 来自动机咨询组的患者将在第 2 次访问期间和第 2 次访问后的一个月内与心理学家进行两次咨询（改变生活方式的动机咨询）。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天 第 3 次就诊（第 2 次就诊后 3 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 第 4 次就诊（第 3 次就诊后 12 个月内）：血脂检测、患者数据收集以及心脏病专家-脂质专家会诊以优化降脂治疗和生活方式；填写所有问卷。 每次就诊包括两名患者到医疗中心的就诊。 初诊时，计划抽血化验，填写问卷；第二次出席 - 根据血液分析结果与心脏病专家 - 脂质专家进行咨询。 两次就诊时间间隔≤7天。 动机咨询将在第 2 次访问期间和第 2 次访问后的一个月内由经过认证的心理学家进行，同时考虑到第一次和第二次访问时进行的心理诊断调查的结果。 动机咨询的目标：
其他名称：
使用 QIAamp® DNA Blood Mini Kit (Qiagen, Germany) 提取 DNA。
在 Qubit 4.0 荧光计（Thermo Fisher Scientific，美国（TFS））上测量 DNA 浓度。
NGS 在 Nextseq 550（Illumina，圣地亚哥，加利福尼亚州，美国）上进行。
使用 SeqCap EZ Prime Choice Library 套件（Roche，Basel，Switzerland）进行文库制备。
使用 Roche 面板，由 244 个（CDS + 25 bp 填充）基因组成，包括 LDLR、APOB 和 PCSK9。
读数与参考基因组 (GRCh37) 对齐。
测序分析结果为 fastq 文件。
数据处理是使用 BWA、Picard、bcftools、GATK3 执行的，并且通常遵循 GATK 变体调用最佳实践。
对于临床解释，gnomAD 数据库中具有频率的遗传变异
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
达到低密度脂蛋白胆固醇目标水平的人口比例变化
大体时间：3个月
|
达到低密度脂蛋白胆固醇目标水平的人口比例变化（根据 ESC 血脂异常指南 2019 的低密度脂蛋白胆固醇目标值）
|
3个月
|
|
接受级联筛查的亲属人数变化
大体时间：3个月
|
接受级联筛查的亲属数量变化（占所有可用亲属的百分比。
可用的亲属是那些还活着并居住在进行研究的地区（莫斯科和莫斯科地区）的人
|
3个月
|
|
坚持药物治疗的人数比例变化
大体时间：3个月
|
根据问卷 MARS-5 坚持药物治疗的人数比例变化
|
3个月
|
|
坚持推荐身体活动的人数比例变化
大体时间：3个月
|
坚持推荐体育活动的人数比例变化（根据全球体育活动调查问卷（GPAQ））
|
3个月
|
|
遵守推荐饮食建议的个人比例的变化
大体时间：3个月
|
遵守推荐饮食建议的个人比例变化（根据 24 小时饮食回顾和食物频率问卷）
|
3个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
达到低密度脂蛋白胆固醇目标水平的人口比例变化
大体时间：15个月
|
达到低密度脂蛋白胆固醇目标水平的人口比例变化（根据 ESC 血脂异常指南 2019 的低密度脂蛋白胆固醇目标值）
|
15个月
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|
接受级联筛查的亲属人数变化
大体时间：15个月
|
接受级联筛查的亲属数量变化（占所有可用亲属的百分比。
可用的亲属是那些还活着并居住在进行研究的地区（莫斯科和莫斯科地区）的人
|
15个月
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坚持药物治疗的人数比例变化
大体时间：15个月
|
根据问卷 MARS-5 坚持药物治疗的人数比例变化
|
15个月
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坚持推荐身体活动的人数比例变化
大体时间：15个月
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坚持推荐体育活动的人数比例变化（根据全球体育活动调查问卷（GPAQ））
|
15个月
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|
遵守推荐饮食建议的个人比例的变化
大体时间：15个月
|
遵守推荐饮食建议的个人比例变化（根据 24 小时饮食回顾和食物频率问卷）
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15个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Alexey Meshkov, MD, PhD、National Medical Research Centre for Therapy and Preventive Medicine, Ministry of Health of Russia
- 研究主任：Alexandra Ershova, MD, PhD、National Medical Research Centre for Therapy and Preventive Medicine, Ministry of Health of Russia
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
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- 08-03/19
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研究美国 FDA 监管的药品
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