FH를 위한 유전자 검사 및 동기 부여 상담 (GENMOTIV-FH)

활성 비교기: 그룹 1 - 유전자 검사를 하지 않음; 동기 부여 상담이 없는 하위 그룹

진단 검사: 지질 분석

총 콜레스테롤, 저밀도 지단백질, 고밀도 지단백질, 트리글리세리드, 알라닌 아미노전이효소의 평가.

다른: 심장 전문의-지질 전문의와의 상담 (치료법, 생활 습관,식이 요법 교정)

모든 환자는 에제티미브와 스타틴(아토르바스타틴/로수바스타틴)을 최대 용량으로 처방받게 됩니다. 누군가 아토르바스타틴에 불내증이 있는 경우, 그 약은 로수바스타틴으로 대체되며 그 반대도 마찬가지입니다. 스타틴 그룹의 모든 약물에 내약성이 없는 경우 환자는 PCSK9 억제제(알리로쿠맙/에볼로쿠맙)와 함께 에제티미브를 처방받게 됩니다. 지질스펙트럼, ALT의 결과를 받은 후 필요에 따라 지질강하요법을 교정할 수 있다.

다른: 방문 1

방문 1: 초기(등록 시) - 정보에 입각한 동의서 서명; 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 이 방문 후 환자는 유전자 검사가 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정된 다음 동기 부여 상담이 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와의 상담을 수행합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 2

방문 2(2~3개월 후): 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집, 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 유전자 검사를 받은 그룹의 환자는 이 유전자 검사 결과를 받게 됩니다. 동기 상담 그룹의 환자는 Visit 2 기간과 Visit 2 이후 1개월 동안 심리학자와 2회의 상담(생활습관 개선에 대한 동기 상담)을 받게 됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 3

방문 3(방문 2 후 3개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 4

방문 4(방문 3 후 12개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

실험적: 그룹 1 - 유전자 검사를 하지 않음; 동기 부여 상담이 있는 하위 그룹

진단 검사: 지질 분석

총 콜레스테롤, 저밀도 지단백질, 고밀도 지단백질, 트리글리세리드, 알라닌 아미노전이효소의 평가.

다른: 심장 전문의-지질 전문의와의 상담 (치료법, 생활 습관,식이 요법 교정)

모든 환자는 에제티미브와 스타틴(아토르바스타틴/로수바스타틴)을 최대 용량으로 처방받게 됩니다. 누군가 아토르바스타틴에 불내증이 있는 경우, 그 약은 로수바스타틴으로 대체되며 그 반대도 마찬가지입니다. 스타틴 그룹의 모든 약물에 내약성이 없는 경우 환자는 PCSK9 억제제(알리로쿠맙/에볼로쿠맙)와 함께 에제티미브를 처방받게 됩니다. 지질스펙트럼, ALT의 결과를 받은 후 필요에 따라 지질강하요법을 교정할 수 있다.

다른: 방문 1

방문 1: 초기(등록 시) - 정보에 입각한 동의서 서명; 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 이 방문 후 환자는 유전자 검사가 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정된 다음 동기 부여 상담이 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와의 상담을 수행합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 2

방문 2(2~3개월 후): 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집, 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 유전자 검사를 받은 그룹의 환자는 이 유전자 검사 결과를 받게 됩니다. 동기 상담 그룹의 환자는 Visit 2 기간과 Visit 2 이후 1개월 동안 심리학자와 2회의 상담(생활습관 개선에 대한 동기 상담)을 받게 됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 3

방문 3(방문 2 후 3개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 4

방문 4(방문 3 후 12개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

행동: 동기부여 상담

동기 부여 상담은 1차 및 2차 방문에서 실시한 심리진단 설문 결과를 고려하여 공인 심리학자에 의해 방문 2 동안 및 방문 2 이후 1개월 동안 수행됩니다.

동기 부여 상담의 목표:

1. 건강한 라이프 스타일에 대한 동기 부여 증가
2. 치료 순응도 증가;
3. 캐스케이드 스크리닝을 위해 친척을 초대하려는 동기 부여 증가. 동기상담은 동기면접, 초이론적 변화모형, 인지행동치료, 확장예방상담 등의 방법으로 진행된다.

다른 이름들:

• 동기 부여 인터뷰

실험적: 그룹 2 - 유전자 검사 포함; 동기 부여 상담이 없는 하위 그룹

그룹 2 - 유전자 검사가 수행되었습니다. 동기 부여 상담이 없는 하위 그룹.

진단 검사: 지질 분석

총 콜레스테롤, 저밀도 지단백질, 고밀도 지단백질, 트리글리세리드, 알라닌 아미노전이효소의 평가.

다른: 심장 전문의-지질 전문의와의 상담 (치료법, 생활 습관,식이 요법 교정)

모든 환자는 에제티미브와 스타틴(아토르바스타틴/로수바스타틴)을 최대 용량으로 처방받게 됩니다. 누군가 아토르바스타틴에 불내증이 있는 경우, 그 약은 로수바스타틴으로 대체되며 그 반대도 마찬가지입니다. 스타틴 그룹의 모든 약물에 내약성이 없는 경우 환자는 PCSK9 억제제(알리로쿠맙/에볼로쿠맙)와 함께 에제티미브를 처방받게 됩니다. 지질스펙트럼, ALT의 결과를 받은 후 필요에 따라 지질강하요법을 교정할 수 있다.

다른: 방문 1

방문 1: 초기(등록 시) - 정보에 입각한 동의서 서명; 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 이 방문 후 환자는 유전자 검사가 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정된 다음 동기 부여 상담이 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와의 상담을 수행합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 2

방문 2(2~3개월 후): 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집, 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 유전자 검사를 받은 그룹의 환자는 이 유전자 검사 결과를 받게 됩니다. 동기 상담 그룹의 환자는 Visit 2 기간과 Visit 2 이후 1개월 동안 심리학자와 2회의 상담(생활습관 개선에 대한 동기 상담)을 받게 됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 3

방문 3(방문 2 후 3개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 4

방문 4(방문 3 후 12개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

유전적: 유전자 검사

QIAamp® DNA Blood Mini Kit(Qiagen, Germany)를 사용하여 DNA를 추출합니다. DNA 농도는 Qubit 4.0 형광계(Thermo Fisher Scientific, USA(TFS))에서 측정됩니다. NGS는 Nextseq 550(Illumina, San Diego, CA, USA)에서 수행됩니다. 라이브러리 준비는 SeqCap EZ Prime Choice 라이브러리 키트(Roche, Basel, Switzerland)를 사용하여 수행됩니다. LDLR, APOB 및 PCSK9를 포함하여 244개(CDS + 25bp 패딩) 유전자로 구성된 Roche 패널이 사용됩니다. 읽기는 참조 게놈(GRCh37)에 정렬됩니다. 시퀀싱 분석 결과 fastq 파일이 생성됩니다. 데이터 처리는 BWA, Picard, bcftools, GATK3로 수행되며 일반적으로 변형 호출에 대한 GATK 모범 사례를 따릅니다. 임상 해석을 위해 gnomAD 데이터베이스에 빈도가 있는 유전적 변이

실험적: 그룹 2 - 유전자 검사 포함; 동기 부여 상담이 있는 하위 그룹

그룹 2 - 유전자 검사가 수행되었습니다. 동기 부여 상담이 있는 하위 그룹.

진단 검사: 지질 분석

총 콜레스테롤, 저밀도 지단백질, 고밀도 지단백질, 트리글리세리드, 알라닌 아미노전이효소의 평가.

다른: 심장 전문의-지질 전문의와의 상담 (치료법, 생활 습관,식이 요법 교정)

모든 환자는 에제티미브와 스타틴(아토르바스타틴/로수바스타틴)을 최대 용량으로 처방받게 됩니다. 누군가 아토르바스타틴에 불내증이 있는 경우, 그 약은 로수바스타틴으로 대체되며 그 반대도 마찬가지입니다. 스타틴 그룹의 모든 약물에 내약성이 없는 경우 환자는 PCSK9 억제제(알리로쿠맙/에볼로쿠맙)와 함께 에제티미브를 처방받게 됩니다. 지질스펙트럼, ALT의 결과를 받은 후 필요에 따라 지질강하요법을 교정할 수 있다.

다른: 방문 1

방문 1: 초기(등록 시) - 정보에 입각한 동의서 서명; 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 이 방문 후 환자는 유전자 검사가 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정된 다음 동기 부여 상담이 있거나 없는 그룹으로 무작위 배정됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와의 상담을 수행합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 2

방문 2(2~3개월 후): 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집, 지질 저하 요법 및 생활 방식의 최적화를 위한 심장 전문의-지질 전문의의 상담; 모든 설문지를 작성합니다. 유전자 검사를 받은 그룹의 환자는 이 유전자 검사 결과를 받게 됩니다. 동기 상담 그룹의 환자는 Visit 2 기간과 Visit 2 이후 1개월 동안 심리학자와 2회의 상담(생활습관 개선에 대한 동기 상담)을 받게 됩니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 3

방문 3(방문 2 후 3개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

다른: 방문 4

방문 4(방문 3 후 12개월 내): 지질 저하 요법 및 라이프스타일의 최적화를 위한 지질 혈액 검사, 환자 데이터 수집 및 심장 전문의-지질 전문의 상담; 모든 설문지를 작성합니다.

각 방문은 두 명의 환자가 의료 센터를 방문하는 것으로 구성됩니다. 첫 번째 출석에서는 분석을 위해 혈액을 채취하고 설문지를 작성할 계획입니다. 두 번째 출석시-혈액 분석 결과에 따라 심장 전문의-지질 전문의와 상담합니다. 두 출석 사이의 시간 간격은 ≤ 7일입니다.

행동: 동기부여 상담

동기 부여 상담은 1차 및 2차 방문에서 실시한 심리진단 설문 결과를 고려하여 공인 심리학자에 의해 방문 2 동안 및 방문 2 이후 1개월 동안 수행됩니다.

동기 부여 상담의 목표:

1. 건강한 라이프 스타일에 대한 동기 부여 증가
2. 치료 순응도 증가;
3. 캐스케이드 스크리닝을 위해 친척을 초대하려는 동기 부여 증가. 동기상담은 동기면접, 초이론적 변화모형, 인지행동치료, 확장예방상담 등의 방법으로 진행된다.

다른 이름들:

• 동기 부여 인터뷰

유전적: 유전자 검사

QIAamp® DNA Blood Mini Kit(Qiagen, Germany)를 사용하여 DNA를 추출합니다. DNA 농도는 Qubit 4.0 형광계(Thermo Fisher Scientific, USA(TFS))에서 측정됩니다. NGS는 Nextseq 550(Illumina, San Diego, CA, USA)에서 수행됩니다. 라이브러리 준비는 SeqCap EZ Prime Choice 라이브러리 키트(Roche, Basel, Switzerland)를 사용하여 수행됩니다. LDLR, APOB 및 PCSK9를 포함하여 244개(CDS + 25bp 패딩) 유전자로 구성된 Roche 패널이 사용됩니다. 읽기는 참조 게놈(GRCh37)에 정렬됩니다. 시퀀싱 분석 결과 fastq 파일이 생성됩니다. 데이터 처리는 BWA, Picard, bcftools, GATK3로 수행되며 일반적으로 변형 호출에 대한 GATK 모범 사례를 따릅니다. 임상 해석을 위해 gnomAD 데이터베이스에 빈도가 있는 유전적 변이

LDL-콜레스테롤의 목표 수준에 도달한 사람들의 비율 변화

LDL-콜레스테롤 목표치(ESC 이상지질혈증 지침 2019에 따른 LDL-C 목표치)에 도달한 사람의 비율 변화

캐스케이드 스크리닝을 받은 친척 수의 변화

캐스케이드 스크리닝을 받은 친척 수의 변화(가능한 모든 친척 중 친척의 %. 가능한 친족은 본 연구가 실시되는 지역(모스크바 및 모스크바 지역)에 거주하는 생존자

약물 치료에 순응하는 사람들의 비율 변화

설문지 MARS-5에 따른 약물 치료를 준수하는 사람들의 비율 변화

권장 신체 활동을 준수하는 사람들의 비율 변화

권장 신체 활동을 준수하는 사람들의 비율 변화(GPAQ(Global Physical Activity Questionnaire) 기준)

권장식이 권장 사항을 준수하는 개인의 비율 변화

권장식이 권장 사항을 준수하는 개인의 비율 변화 (24 시간식이 회상 및 음식 빈도 설문지에 따름)

LDL-콜레스테롤의 목표 수준에 도달한 사람들의 비율 변화

LDL-콜레스테롤 목표치(ESC 이상지질혈증 지침 2019에 따른 LDL-C 목표치)에 도달한 사람의 비율 변화

캐스케이드 스크리닝을 받은 친척 수의 변화

캐스케이드 스크리닝을 받은 친척 수의 변화(가능한 모든 친척 중 친척의 %. 가능한 친족은 본 연구가 실시되는 지역(모스크바 및 모스크바 지역)에 거주하는 생존자

약물 치료에 순응하는 사람들의 비율 변화

설문지 MARS-5에 따른 약물 치료를 준수하는 사람들의 비율 변화

권장 신체 활동을 준수하는 사람들의 비율 변화

권장 신체 활동을 준수하는 사람들의 비율 변화(GPAQ(Global Physical Activity Questionnaire) 기준)

권장식이 권장 사항을 준수하는 개인의 비율 변화

권장식이 권장 사항을 준수하는 개인의 비율 변화 (24 시간식이 회상 및 음식 빈도 설문지에 따름)