家族性痴呆症的遗传研究
2025年2月26日 更新者：Margaret Pericak-Vance、University of Miami
这项研究的目的是确定导致或导致所有年龄和种族的痴呆症（记忆丧失）和相关疾病的遗传因素。
这包括许多神经系统疾病，例如早发性和晚发性阿尔茨海默病、轻度认知障碍和其他痴呆症。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
4884
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Florida
-
Miami、Florida、美国、33136
- University of Miami
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括受痴呆症、轻度认知障碍、认知控制或其家庭成员影响的老年人。
确定性跨越男性和女性，以及所有种族-族裔群体。
描述
纳入标准：
- 18岁及以上
- 被诊断患有痴呆症的患者、他们的家庭成员和没有痴呆症的无关健康对照。
排除标准：
1. 患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症、额颞叶变性、多系统萎缩、皮质基底节变性、进行性核上性麻痹、亨廷顿舞蹈症、脑外伤、吸毒或酗酒、精神分裂症等竞争性诊断者（家庭成员除外）痴呆症患者）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
认知控制
该组的参与者在认知上完好无损。
|
|
轻度认知障碍
该组的参与者有轻度认知障碍。
|
|
痴呆组
该组的参与者患有痴呆症。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
遗传因素与阿尔茨海默病、痴呆和相关表型之间的相关性。
大体时间：5年
|
遗传因素将通过全基因组基因分型阵列和/或全基因组测序进行测量，然后与阿尔茨海默病和相关表型（如认知障碍、功能障碍和相关生物标志物）相关联。 . |
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Margaret Pericak-Vance, PhD、University of Miami
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2007年6月1日
初级完成 (实际的)
2024年10月29日
研究完成 (实际的)
2024年10月29日
研究注册日期
首次提交
2020年12月17日
首先提交符合 QC 标准的
2020年12月17日
首次发布 (实际的)
2020年12月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年2月26日
最后验证
2025年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 20070307
- RF1AG054080 (美国 NIH 拨款/合同)
- RF1AG054074 (美国 NIH 拨款/合同)
- U01AG052410 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
来自这项研究的数据将通过政府要求的存储库和我们的合作者共享。 数据经过编码，不包含任何个人身份信息。 共享的数据包括基因组数据（阵列数据、序列数据、APOE 基因分型结果等）、表型数据（病例/对照状态、发病年龄等）和基本人口统计信息（性别、种族/民族数据（如有）等） ).
NIH 基因组数据共享政策（GDS 政策）于 2015 年 1 月 25 日生效。 这需要我们将编码数据和样本发送到国家阿尔茨海默氏病衰老遗传学研究所 (NIAGADS)l；在某些情况下，来自参与者的材料（血液或 DNA）可能存储在国家阿尔茨海默氏病细胞库 (NCRAD) 中。
我们可能会与其他站点的合作者共享去识别化的基因组和表型数据，以实现研究的科学目标。 此类研究是在当地内部审查委员会批准的情况下进行的。
IPD 共享时间框架
本研究遵循 NIA 阿尔茨海默病基因组学数据共享计划 (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan)。
因此，基因组数据将存放在 NIH/NIA 数据存储库 (www.niagads.org) 中。
对于基因组数据，这通常发生在数据生成后的一年内，或在科学期刊上发表时（以较早者为准）。
基本表型数据（情感状态、发病年龄、性别、家庭结构（如果适用）等）与基因组数据一起存放。
更详细的表型数据（认知数据、生物标志物等）将在出版时提供。
原始数据（基因组数据和基本表型数据）的数据字典将随着数据存放到 NIH/NIA 数据存储库 (www.niagads.org) 中而提供。
其他支持文件（分析计划、研究方案等）通常在同行评审文献中发表结果时进行详细描述。
IPD 共享访问标准
本研究遵循 NIA 阿尔茨海默病基因组学数据共享计划 (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan)。
作为该计划的一部分，在接收者收到来自该研究的任何数据之前，需要数据分发协议。
DDA 的主要要求包括确保 (1) 数据不会传输给初始接收者以外的其他人的语言，(2) 不会尝试识别参与者，(3) 作为研究的一部分产生的任何结果或数据将分享回 NIA/NIAGADS。
有关详细信息，请参阅 NIA 数据分发协议 (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf)。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.