Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettiset tutkimukset perhedementiassa

keskiviikko 26. helmikuuta 2025 päivittänyt: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geneettisiä tekijöitä, jotka edistävät tai aiheuttavat dementiaa (muistinmenetystä) ja siihen liittyviä häiriöitä kaikissa ikäryhmissä ja etnisissä ryhmissä. Tämä sisältää useita neurologisia sairauksia, kuten varhaisen ja myöhään alkaneen Alzheimerin taudin, lievän kognitiivisen vajaatoiminnan ja muita dementioita.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4884

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
        • University of Miami

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu vanhemmista henkilöistä, joilla on dementia, lievä kognitiivinen vajaatoiminta, kognitiiviset kontrollit tai heidän perheenjäsenensä. Varmistus koskee sekä miehiä että naisia ​​ja kaikkia rotu-etnisiä ryhmiä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. 18 vuotta ja vanhemmat
  2. Potilaat, joilla on diagnosoitu dementia, heidän perheenjäsenensä ja terveet verrokit, joilla ei ole dementiaa.

Poissulkemiskriteerit:

1. Henkilöt, joilla on kilpaileva diagnoosi, kuten: amyotrofinen lateraaliskleroosi, frontotemporaalinen lobarin rappeuma, monijärjestelmän atrofia, kortikobasaalinen rappeuma, progressiivinen supranukleaarinen halvaus, Huntingtonin tauti, traumaattinen aivovamma, huumeiden tai alkoholin väärinkäyttö tai skitsofrenian perheenjäsenet jne. dementoitunut henkilö).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kognitiivinen ohjaus
Tämän ryhmän osallistujat ovat kognitiivisesti ehjiä.
Lievä kognitiivinen heikentyminen
Tämän ryhmän osallistujilla on lievä kognitiivinen vajaatoiminta.
Dementia ryhmä
Tämän ryhmän osallistujilla on dementia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisten tekijöiden ja Alzheimerin taudin, dementian ja siihen liittyvien fenotyyppien välinen korrelaatio.
Aikaikkuna: 5 vuotta

Geneettisiä tekijöitä mitataan genominlaajuisilla genotyypitysjärjestelmillä ja/tai koko genomin sekvensoinnilla, ja sitten ne korreloidaan Alzheimerin taudin ja siihen liittyvien fenotyyppien, kuten kognitiivisten heikentyminen, toiminnallinen heikentyminen ja asiaankuuluvat biomarkkerit, kanssa.

.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Miami

Yhteistyökumppanit

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Tutkijat

  • Päätutkija: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. kesäkuuta 2007

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 29. lokakuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 29. lokakuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 17. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 17. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 22. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. helmikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 20070307
  • RF1AG054080 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • RF1AG054074 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01AG052410 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämän tutkimuksen tiedot jaetaan hallituksen edellyttämien tietovarastojen kautta ja yhteistyökumppaneidemme kanssa. Tiedot on koodattu, ilman henkilökohtaisia ​​tunnistetietoja. Jaettu tieto sisältää genomisen tiedot (joukkotiedot, sekvenssitiedot, APOE-genotyypitystulokset jne.), fenotyyppitiedot (tapaus/kontrollin tila, alkamisikä jne.) ja demografiset perustiedot (sukupuoli-, rotu-/etniset tiedot, jos saatavilla jne. ).

NIH Genomic Data Sharing Policy (GDS Policy) astui voimaan 25. tammikuuta 2015. Tämä edellyttää, että lähetämme koodattuja tietoja ja näytteitä National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)l; joissakin tapauksissa osallistujilta saatuja materiaaleja (veri tai DNA) voidaan säilyttää National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD) -soittimessa.

Voimme jakaa deidentifioitua genomi- ja fenotyyppidataa muiden sivustojen yhteistyökumppaneiden kanssa tutkimuksen tieteellisten tavoitteiden saavuttamiseksi. Tällainen tutkimus tehdään paikallisten sisäisten arviointilautakuntien hyväksynnällä.

IPD-jaon aikakehys

Tämä tutkimus noudattaa NIA:n Alzheimerin taudin genomiikkatietojen jakamissuunnitelmaa (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Sellaisenaan genominen data talletetaan NIH/NIA-tietovarastoihin (www.niagads.org). Genomitiedon osalta tämä tapahtuu tyypillisesti vuoden sisällä tiedon tuottamisesta tai tieteellisissä julkaisuissa julkaistun julkaisun jälkeen (sen mukaan kumpi tapahtuu aikaisemmin). Perusfenotyyppitiedot (kiintymystilanne, alkamisikä, sukupuoli, perherakenne, jos mahdollista jne.) tallennetaan genomitietojen kanssa. Tarkemmat fenotyyppitiedot (kognitiiviset tiedot, biomarkkeri jne.) ovat saatavilla julkaisun yhteydessä. Ensisijaisten tietojen (genomitietojen ja fenotyyppisten perustietojen) tietosanakirjat ovat saatavilla, kun tiedot tallennetaan NIH/NIA-tietovarastoihin (www.niagads.org). Lisäasiakirjat (analyysisuunnitelmat, tutkimusprotokollat ​​jne.) kuvataan tyypillisesti yksityiskohtaisesti tulosten julkaisemisen yhteydessä vertaisarvioidussa kirjallisuudessa.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tämä tutkimus noudattaa NIA:n Alzheimerin taudin genomiikkatietojen jakamissuunnitelmaa (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Osana tätä suunnitelmaa vaaditaan tietojen jakelusopimukset ennen kuin vastaanottajat saavat tietoja tästä tutkimuksesta. DDA:n ensisijaisiin vaatimuksiin kuuluu kieli, jolla varmistetaan, että (1) tietoja ei siirretä muille alkuperäisen vastaanottajan lisäksi, (2) osallistujia ei yritetä tunnistaa, (3) tutkimuksen osana tuotetut tulokset tai tiedot jaetaan takaisin NIA/NIAGADSille. Katso lisätietoja NIA:n tietojen jakelusopimuksesta (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa