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Estudos Genéticos em Demência Familiar

26 de fevereiro de 2025 atualizado por: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
O objetivo deste estudo é identificar fatores genéticos que contribuem ou causam demência (perda de memória) e distúrbios relacionados em todas as idades e grupos étnicos. Isso inclui uma série de doenças neurológicas, como a doença de Alzheimer de início precoce e tardio, comprometimento cognitivo leve e outras demências.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

4884

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • University of Miami

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo consiste em idosos afetados por demência, comprometimento cognitivo leve, controles cognitivos ou seus familiares. A verificação abrange homens e mulheres e todos os grupos étnicos raciais.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. 18 anos ou mais
  2. Pacientes diagnosticados com demência, seus familiares e controles saudáveis ​​não aparentados sem demência.

Critério de exclusão:

1. Indivíduos com diagnóstico concorrente, como: esclerose lateral amiotrófica, degeneração lobar frontotemporal, atrofia de múltiplos sistemas, degeneração corticobasal, paralisia supranuclear progressiva, doença de Huntington, traumatismo cranioencefálico, abuso de drogas ou álcool ou esquizofrenia, etc. (a menos que membros da família de um indivíduo com demência).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Controle Cognitivo
Os participantes deste grupo estão cognitivamente intactos.
Comprometimento cognitivo leve
Os participantes deste grupo têm comprometimento cognitivo leve.
Grupo Demência
Os participantes deste grupo têm demência.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Correlação entre fatores genéticos e doença de Alzheimer, demência e fenótipos relacionados.
Prazo: 5 anos

Os fatores genéticos serão medidos por meio de matrizes de genotipagem em todo o genoma e/ou sequenciamento de todo o genoma e, em seguida, correlacionados com a doença de Alzheimer e fenótipos relacionados, como comprometimento cognitivo, comprometimento funcional e biomarcadores relevantes.

.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Miami

Colaboradores

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Investigadores

  • Investigador principal: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de junho de 2007

Conclusão Primária (Real)

29 de outubro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

29 de outubro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de dezembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de dezembro de 2020

Primeira postagem (Real)

22 de dezembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de fevereiro de 2025

Última verificação

1 de fevereiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20070307
  • RF1AG054080 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • RF1AG054074 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • U01AG052410 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados deste estudo serão compartilhados por meio de repositórios exigidos pelo governo e com nossos colaboradores. Os dados são codificados, sem informações de identificação pessoal incluídas. Os dados compartilhados incluem dados genômicos (dados de matriz, dados de sequência, resultados de genotipagem APOE, etc.), dados fenótipos (estado de caso/controle, idade de início, etc.) e informações demográficas básicas (sexo, dados de raça/etnia, se disponíveis etc. ).

A Política de Compartilhamento de Dados Genômicos do NIH (Política GDS) entrou em vigor em 25 de janeiro de 2015. Isso exige que enviemos dados codificados e amostras para o Instituto Nacional de Genética do Envelhecimento da Doença de Alzheimer (NIAGADS)l; em alguns casos, materiais derivados de participantes (sangue ou DNA) podem ser armazenados no National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD).

Podemos compartilhar dados genômicos e fenotípicos não identificados com colaboradores em outros locais para cumprir os objetivos científicos do estudo. Essa pesquisa é realizada com a aprovação dos conselhos de revisão internos locais.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Este estudo adere ao Plano de compartilhamento de dados genômicos da doença de Alzheimer da NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Como tal, os dados genômicos serão depositados nos repositórios de dados do NIH/NIA (www.niagads.org). Para dados genômicos, isso normalmente ocorre um ano após a geração dos dados ou após a publicação em revistas científicas (o que ocorrer primeiro). Os dados fenotípicos básicos (estado de afecção, idade de início, sexo, estrutura familiar, se aplicável, etc.) são depositados com os dados genômicos. Dados fenotípicos mais detalhados (dados cognitivos, biomarcadores, etc) serão disponibilizados após a publicação. Dicionários de dados para dados primários (dados genômicos e dados fenotípicos básicos) estarão disponíveis com a deposição de dados nos repositórios de dados do NIH/NIA (www.niagads.org). A documentação de apoio adicional (planos de análise, protocolos de estudo, etc.) é normalmente descrita em detalhes após a publicação dos resultados na literatura revisada por pares.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Este estudo adere ao plano de compartilhamento de dados genômicos da doença de Alzheimer da NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Como parte deste plano, são necessários acordos de distribuição de dados antes que os destinatários recebam quaisquer dados deste estudo. Os principais requisitos para o DDA incluem linguagem garantindo que (1) os dados não sejam transferidos para outros além do destinatário inicial, (2) nenhuma tentativa será feita para identificar os participantes, (3) quaisquer resultados ou dados gerados como parte do estudo serão ser compartilhado de volta para NIA/NIAGADS. Consulte o Contrato de distribuição de dados da NIA para obter mais detalhes (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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