Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske undersøgelser i familiær demens

26. februar 2025 opdateret af: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
Formålet med denne undersøgelse er at identificere genetiske faktorer, der bidrager til eller forårsager demens (hukommelsestab) og relaterede lidelser på tværs af alle aldre og etniske grupper. Dette omfatter en række neurologiske sygdomme, såsom tidlig og sent opstået Alzheimers sygdom, mild kognitiv svækkelse og andre demenssygdomme.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4884

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • University of Miami

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen består af ældre personer, der er ramt af demens, mild kognitiv svækkelse, kognitive kontroller eller deres familiemedlemmer. Konstateringen er på tværs af både mænd og kvinder og alle race-etniske grupper.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. 18 år og ældre
  2. Patienter diagnosticeret med demens, deres familiemedlemmer og ubeslægtede raske kontroller uden demens.

Ekskluderingskriterier:

1. Personer med konkurrerende diagnoser såsom: Amyotrofisk lateral sklerose, frontotemporal lobar degeneration, multipel systematrofi, corticobasal degeneration, progressiv supranuklear parese, Huntingtons sygdom, traumatisk hjerneskade, stof- eller alkoholmisbrug eller skizofreni, etc. en demensramt person).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kognitiv kontrol
Deltagerne i denne gruppe er kognitivt intakte.
Mild kognitiv svækkelse
Deltagerne i denne gruppe har mild kognitiv svækkelse.
Demensgruppen
Deltagerne i denne gruppe har demens.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation mellem genetiske faktorer og Alzheimers sygdom, demens og relaterede fænotyper.
Tidsramme: 5 år

Genetiske faktorer vil blive målt gennem genom-dækkende genotype-arrays og/eller hel-genom-sekventering og derefter korreleret med Alzheimers sygdom og relaterede fænotyper, såsom kognitiv svækkelse, funktionsnedsættelse og relevante biomarkører.

.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Miami

Samarbejdspartnere

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

29. oktober 2024

Studieafslutning (Faktiske)

29. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. december 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. december 2020

Først opslået (Faktiske)

22. december 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. februar 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20070307
  • RF1AG054080 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • RF1AG054074 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01AG052410 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data fra denne undersøgelse vil blive delt via offentlige arkiver og med vores samarbejdspartnere. Data er kodet, uden personligt identificerbare oplysninger inkluderet. Data, der deles, omfatter de genomiske data (array-data, sekvensdata, APOE-genotyperesultater osv.), fænotypedata (tilfælde/kontrolstatus, debutalder osv.) og grundlæggende demografisk information (køn, race/etnicitetsdata, hvis de er tilgængelige osv.) ).

NIH's Genomic Data Sharing Policy (GDS Policy) trådte i kraft den 25. januar 2015. Dette nødvendiggør, at vi sender kodede data og prøver til National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)l; i nogle tilfælde kan materialer afledt af deltagere (blod eller DNA) opbevares på National Cell Repository for Alzheimers Disease (NCRAD).

Vi kan dele afidentificerede genomiske og fænotypiske data med samarbejdspartnere på andre steder for at opnå de videnskabelige mål med undersøgelsen. Sådanne undersøgelser udføres med godkendelse fra de lokale interne revisionsnævn.

IPD-delingstidsramme

Denne undersøgelse overholder NIA Alzheimer Disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Som sådan vil genomiske data blive deponeret i NIH/NIA-datalagre (www.niagads.org). For genomiske data sker dette typisk inden for et år efter datagenerering eller ved offentliggørelse i videnskabelige tidsskrifter (alt efter hvad der er først). Grundlæggende fænotypiske data (affektionsstatus, debutalder, køn, familiestruktur, hvis relevant osv.) deponeres sammen med de genomiske data. Mere detaljerede fænotypiske data (kognitive data, biomarkører osv.) vil blive gjort tilgængelige ved offentliggørelse. Dataordbøger for primære data (genomiske data og grundlæggende fænotypiske data) vil være tilgængelige med deponering af data i NIH/NIA-datalagrene (www.niagads.org). Yderligere understøttende dokumentation (analyseplaner, undersøgelsesprotokoller osv.) beskrives typisk i detaljer ved offentliggørelse af resultater i peer-reviewet litteratur.

IPD-delingsadgangskriterier

Denne undersøgelse overholder NIA Alzheimer disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Som en del af denne plan kræves datadistributionsaftaler, før modtagere modtager data fra denne undersøgelse. De primære krav til DDA omfatter sprog, der sikrer, at (1) data ikke overføres til andre end den oprindelige modtager, (2) der ikke vil blive gjort forsøg på at identificere deltagere, (3) eventuelle resultater eller data genereret som en del af undersøgelsen vil deles tilbage til NIA/NIAGADS. Se NIA Data Distribution Agreement for flere detaljer (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Demens

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner