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Études génétiques sur la démence familiale

26 février 2025 mis à jour par: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
Le but de cette étude est d'identifier les facteurs génétiques qui contribuent ou causent la démence (perte de mémoire) et les troubles connexes à tous les âges et groupes ethniques. Cela comprend un certain nombre de maladies neurologiques telles que la maladie d'Alzheimer précoce et tardive, les troubles cognitifs légers et d'autres démences.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

4884

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Miami, Florida, États-Unis, 33136
        • University of Miami

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population étudiée est composée de personnes âgées atteintes de démence, de troubles cognitifs légers, de contrôles cognitifs ou de membres de leur famille. La détermination concerne à la fois les hommes et les femmes, et tous les groupes ethniques.

La description

Critère d'intégration:

  1. 18 ans et plus
  2. Patients diagnostiqués avec une démence, membres de leur famille et témoins sains non apparentés sans démence.

Critère d'exclusion:

1. Les personnes ayant des diagnostics concurrents tels que : sclérose latérale amyotrophique, dégénérescence lobaire frontotemporale, atrophie multisystémique, dégénérescence corticobasale, paralysie supranucléaire progressive, maladie de Huntington, lésion cérébrale traumatique, toxicomanie ou alcoolisme ou schizophrénie, etc. (à moins que les membres de la famille de une personne atteinte de démence).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôle cognitif
Les participants de ce groupe sont cognitivement intacts.
Déficience cognitive légère
Les participants de ce groupe ont une déficience cognitive légère.
Groupe de la démence
Les participants de ce groupe souffrent de démence.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation entre les facteurs génétiques et la maladie d'Alzheimer, la démence et les phénotypes apparentés.
Délai: 5 années

Les facteurs génétiques seront mesurés à l'aide de réseaux de génotypage à l'échelle du génome et/ou de séquençage du génome entier, puis corrélés avec la maladie d'Alzheimer et les phénotypes associés, tels que les troubles cognitifs, les troubles fonctionnels et les biomarqueurs pertinents.

.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Miami

Collaborateurs

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2007

Achèvement primaire (Réel)

29 octobre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

29 octobre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 décembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 décembre 2020

Première publication (Réel)

22 décembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 février 2025

Dernière vérification

1 février 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 20070307
  • RF1AG054080 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
  • RF1AG054074 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
  • U01AG052410 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données de cette étude seront partagées via les référentiels gouvernementaux requis et avec nos collaborateurs. Les données sont codées, sans aucune information personnellement identifiable incluse. Les données partagées comprennent les données génomiques (données de matrice, données de séquence, résultats de génotypage APOE, etc.), les données phénotypiques (état cas/témoin, âge d'apparition, etc.) et les informations démographiques de base (sexe, race/origine ethnique si disponibles, etc.). ).

La politique de partage des données génomiques des NIH (politique GDS) est entrée en vigueur le 25 janvier 2015. Cela nécessite que nous envoyions des données et des échantillons codés au National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)l ; dans certains cas, les matériaux dérivés des participants (sang ou ADN) peuvent être stockés au National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD).

Nous pouvons partager des données génomiques et phénotypiques anonymisées avec des collaborateurs d'autres sites afin d'atteindre les objectifs scientifiques de l'étude. Ces recherches sont effectuées avec l'approbation des commissions d'examen internes locales.

Délai de partage IPD

Cette étude adhère au plan de partage des données génomiques de la maladie d'Alzheimer de la NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Ainsi, les données génomiques seront déposées dans les référentiels de données NIH/NIA (www.niagads.org). Pour les données génomiques, cela se produit généralement dans l'année suivant la génération des données ou lors de la publication dans des revues scientifiques (selon la première éventualité). Les données phénotypiques de base (état de l'affection, âge d'apparition, sexe, structure familiale le cas échéant, etc.) sont déposées avec les données génomiques. Des données phénotypiques plus détaillées (données cognitives, biomarqueur, etc.) seront disponibles dès publication. Des dictionnaires de données pour les données primaires (données génomiques et données phénotypiques de base) seront disponibles avec le dépôt des données dans les référentiels de données NIH/NIA (www.niagads.org). Les documents justificatifs supplémentaires (plans d'analyse, protocoles d'étude, etc.) sont généralement décrits en détail lors de la publication des résultats dans la littérature évaluée par des pairs.

Critères d'accès au partage IPD

Cette étude adhère au plan de partage des données génomiques de la maladie d'Alzheimer du NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Dans le cadre de ce plan, des accords de distribution de données sont nécessaires avant que les destinataires ne reçoivent les données de cette étude. Les principales exigences du DDA incluent un langage garantissant que (1) les données ne sont pas transférées à d'autres personnes que le destinataire initial, (2) aucune tentative ne sera faite pour identifier les participants, (3) tous les résultats ou données générés dans le cadre de l'étude seront être partagé avec NIA/NIAGADS. Voir l'accord de distribution de données NIA pour plus de détails (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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