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Studi genetici nella demenza familiare

26 febbraio 2025 aggiornato da: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
Lo scopo di questo studio è identificare i fattori genetici che contribuiscono o causano la demenza (perdita di memoria) e i disturbi correlati in tutte le età e gruppi etnici. Ciò include una serie di malattie neurologiche come la malattia di Alzheimer precoce e tardiva, il deterioramento cognitivo lieve e altre demenze.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4884

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • University of Miami

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio è composta da individui più anziani affetti da demenza, decadimento cognitivo lieve, controlli cognitivi o loro familiari. L'accertamento riguarda sia i maschi che le femmine e tutti i gruppi etnici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. 18 anni e oltre
  2. Pazienti con diagnosi di demenza, loro familiari e controlli sani non imparentati senza demenza.

Criteri di esclusione:

1. Individui con diagnosi concorrenti quali: sclerosi laterale amiotrofica, degenerazione lobare frontotemporale, atrofia multisistemica, degenerazione corticobasale, paralisi sopranucleare progressiva, malattia di Huntington, lesione cerebrale traumatica, abuso di droghe o alcol o schizofrenia, ecc. (a meno che i familiari di persona affetta da demenza).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controllo cognitivo
I partecipanti a questo gruppo sono cognitivamente intatti.
Compromissione cognitiva lieve
I partecipanti a questo gruppo hanno un lieve deterioramento cognitivo.
Gruppo Demenza
I partecipanti a questo gruppo hanno la demenza.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione tra fattori genetici e malattia di Alzheimer, demenza e fenotipi correlati.
Lasso di tempo: 5 anni

I fattori genetici saranno misurati attraverso array di genotipizzazione dell'intero genoma e/o sequenziamento dell'intero genoma, e quindi correlati con la malattia di Alzheimer e i fenotipi correlati, come il deterioramento cognitivo, il deterioramento funzionale e i biomarcatori pertinenti.

.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Miami

Collaboratori

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Investigatori

  • Investigatore principale: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2007

Completamento primario (Effettivo)

29 ottobre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

29 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 dicembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 dicembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

22 dicembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20070307
  • RF1AG054080 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • RF1AG054074 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01AG052410 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati di questo studio saranno condivisi tramite i repository richiesti dal governo e con i nostri collaboratori. I dati sono codificati, senza informazioni di identificazione personale incluse. I dati condivisi includono i dati genomici (dati dell'array, dati della sequenza, risultati della genotipizzazione APOE, ecc.), dati fenotipici (stato del caso/controllo, età di insorgenza, ecc.) e informazioni demografiche di base (dati relativi a sesso, razza/etnia se disponibili, ecc. ).

La NIH Genomic Data Sharing Policy (GDS Policy) è entrata in vigore il 25 gennaio 2015. Ciò richiede l'invio di dati e campioni codificati al National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)1; in alcuni casi i materiali derivati ​​dai partecipanti (sangue o DNA) possono essere conservati presso il National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD).

Potremmo condividere dati genomici e fenotipici deidentificati con collaboratori in altri siti al fine di raggiungere gli obiettivi scientifici dello studio. Tale ricerca viene eseguita con l'approvazione dei comitati di revisione interni locali.

Periodo di condivisione IPD

Questo studio aderisce al NIA Alzheimer Disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Pertanto, i dati genomici saranno depositati negli archivi di dati NIH/NIA (www.niagads.org). Per i dati genomici, ciò avviene in genere entro un anno dalla generazione dei dati o al momento della pubblicazione su riviste scientifiche (a seconda di quale evento si verifichi per primo). I dati fenotipici di base (stato affettivo, età di insorgenza, sesso, struttura familiare se applicabile, ecc.) sono depositati con i dati genomici. Dati fenotipici più dettagliati (dati cognitivi, biomarcatori, ecc.) saranno resi disponibili al momento della pubblicazione. I dizionari dei dati per i dati primari (dati genomici e dati fenotipici di base) saranno disponibili con il deposito dei dati nei repository di dati NIH/NIA (www.niagads.org). La documentazione di supporto aggiuntiva (piani di analisi, protocolli di studio, ecc.) viene generalmente descritta in dettaglio al momento della pubblicazione dei risultati nella letteratura sottoposta a revisione paritaria.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Questo studio aderisce al piano di condivisione dei dati sulla genomica della malattia di Alzheimer della NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Come parte di questo piano, sono richiesti accordi sulla distribuzione dei dati prima che i destinatari ricevano qualsiasi dato da questo studio. I requisiti principali per il DDA includono la lingua che garantisce che (1) i dati non vengano trasferiti ad altri oltre al destinatario iniziale, (2) non verrà fatto alcun tentativo di identificare i partecipanti, (3) qualsiasi risultato o dato generato come parte dello studio sarà essere ricondiviso a NIA/NIAGADS. Consultare l'accordo di distribuzione dei dati NIA per maggiori dettagli (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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