Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické studie u familiární demence

26. února 2025 aktualizováno: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
Účelem této studie je identifikovat genetické faktory, které přispívají nebo způsobují demenci (ztráta paměti) a související poruchy napříč všemi věkovými skupinami a etnickými skupinami. To zahrnuje řadu neurologických onemocnění, jako je Alzheimerova choroba s časným a pozdním nástupem, mírné kognitivní poruchy a další demence.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

4884

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • University of Miami

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovanou populaci tvoří starší jedinci postižení demencí, mírnou kognitivní poruchou, kognitivní kontroly nebo jejich rodinní příslušníci. Zjištění se týká mužů i žen a všech rasově-etnických skupin.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. 18 let a starší
  2. Pacienti s diagnózou demence, jejich rodinní příslušníci a nepříbuzné zdravé kontroly bez demence.

Kritéria vyloučení:

1. Jedinci s konkurenčními diagnózami, jako jsou: amyotrofická laterální skleróza, frontotemporální lobární degenerace, atrofie mnohočetného systému, kortikobazální degenerace, progresivní supranukleární obrna, Huntingtonova choroba, traumatické poranění mozku, zneužívání drog nebo alkoholu nebo schizofrenie atd. (pokud nejsou členy rodiny jedinec postižený demencí).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kognitivní kontrola
Účastníci této skupiny jsou kognitivně intaktní.
Mírná kognitivní porucha
Účastníci této skupiny mají mírnou kognitivní poruchu.
Demence Group
Účastníci této skupiny trpí demencí.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace mezi genetickými faktory a Alzheimerovou chorobou, demencí a souvisejícími fenotypy.
Časové okno: 5 let

Genetické faktory budou měřeny pomocí genotypových polí a/nebo sekvenování celého genomu a poté korelovány s Alzheimerovou chorobou a souvisejícími fenotypy, jako je kognitivní porucha, funkční porucha a relevantní biomarkery.

.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Miami

Spolupracovníci

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2007

Primární dokončení (Aktuální)

29. října 2024

Dokončení studie (Aktuální)

29. října 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. prosince 2020

První zveřejněno (Aktuální)

22. prosince 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. února 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20070307
  • RF1AG054080 (Grant/smlouva NIH USA)
  • RF1AG054074 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01AG052410 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data z této studie budou sdílena prostřednictvím vládou požadovaných úložišť a s našimi spolupracovníky. Data jsou zakódována a neobsahují žádné osobní údaje. Sdílená data zahrnují genomická data (data pole, sekvenční data, výsledky genotypizace APOE atd.), data fenotypu (stav případu/kontroly, věk nástupu atd.) a základní demografické informace (data o pohlaví, rase/etnické příslušnosti, pokud jsou k dispozici atd. ).

Zásady NIH Genomic Data Sharing Policy (GDS Policy) vstoupily v platnost 25. ledna 2015. To vyžaduje, abychom odeslali kódovaná data a vzorky do Národního institutu pro genetiku stárnutí Alzheimerovy choroby (NIAGADS)1; v některých případech mohou být materiály odvozené od účastníků (krev nebo DNA) uloženy v Národním úložišti buněk pro Alzheimerovu chorobu (NCRAD).

Můžeme sdílet deidentifikovaná genomická a fenotypová data se spolupracovníky na jiných místech, abychom dosáhli vědeckých cílů studie. Takový výzkum se provádí se souhlasem místních interních kontrolních komisí.

Časový rámec sdílení IPD

Tato studie se řídí plánem sdílení dat genomiky NIA Alzheimer Disease (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Genomická data jako taková budou uložena v úložištích dat NIH/NIA (www.niagads.org). U genomických dat k tomu obvykle dochází do jednoho roku od vytvoření dat nebo po zveřejnění ve vědeckých časopisech (podle toho, co nastane dříve). Základní fenotypová data (stav postižení, věk nástupu, pohlaví, rodinná struktura, pokud je to vhodné, atd.) jsou uložena spolu s genomickými daty. Podrobnější fenotypové údaje (kognitivní údaje, biomarkery atd.) budou k dispozici po zveřejnění. Datové slovníky pro primární data (genomická data a základní fenotypová data) budou k dispozici s uložením dat do datových úložišť NIH/NIA (www.niagads.org). Další podpůrná dokumentace (plány analýzy, protokoly studií atd.) je obvykle podrobně popsána po zveřejnění výsledků v recenzované literatuře.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Tato studie se řídí plánem sdílení dat genomiky NIA Alzheimerovy choroby (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). V rámci tohoto plánu jsou vyžadovány dohody o distribuci dat, než příjemci obdrží jakákoli data z této studie. Primární požadavky na DDA zahrnují jazyk, který zajistí, že (1) data nebudou přenášena jiným než původnímu příjemci, (2) nebude učiněn žádný pokus o identifikaci účastníků, (3) žádné výsledky nebo data vygenerovaná jako součást studie nebudou být sdíleny zpět do NIA/NIAGADS. Další podrobnosti naleznete ve smlouvě NIA o distribuci dat (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Brazil

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit