Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische studies bij familiaire dementie

26 februari 2025 bijgewerkt door: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
Het doel van deze studie is om genetische factoren te identificeren die bijdragen aan of de oorzaak zijn van dementie (geheugenverlies) en aanverwante aandoeningen in alle leeftijden en etnische groepen. Dit omvat een aantal neurologische ziekten zoals de ziekte van Alzheimer met vroege en late aanvang, milde cognitieve stoornissen en andere vormen van dementie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

4884

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • University of Miami

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit oudere personen met dementie, milde cognitieve stoornissen, cognitieve controles of hun familieleden. Vaststelling is over zowel mannen als vrouwen, en alle ras-etnische groepen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. 18 jaar en ouder
  2. Patiënten met de diagnose dementie, hun familieleden en niet-verwante gezonde controles zonder dementie.

Uitsluitingscriteria:

1. Individuen met een concurrerende diagnose zoals: amyotrofische laterale sclerose, frontotemporale kwabdegeneratie, multipele systeematrofie, corticobasale degeneratie, progressieve supranucleaire verlamming, de ziekte van Huntington, traumatisch hersenletsel, drugs- of alcoholmisbruik, of schizofrenie, enz. (tenzij familieleden van een persoon met dementie).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Cognitieve controle
Deelnemers aan deze groep zijn cognitief intact.
Milde cognitieve stoornis
Deelnemers aan deze groep hebben een milde cognitieve stoornis.
Groep Dementie
Deelnemers aan deze groep hebben dementie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie tussen genetische factoren en de ziekte van Alzheimer, dementie en gerelateerde fenotypes.
Tijdsspanne: 5 jaar

Genetische factoren zullen worden gemeten door middel van genoombrede genotyperingsarrays en/of sequentiebepaling van het hele genoom, en vervolgens worden gecorreleerd met de ziekte van Alzheimer en gerelateerde fenotypes, zoals cognitieve stoornissen, functionele stoornissen en relevante biomarkers.

.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Miami

Medewerkers

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

29 oktober 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

29 oktober 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 december 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 december 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 december 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 februari 2025

Laatst geverifieerd

1 februari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20070307
  • RF1AG054080 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • RF1AG054074 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • U01AG052410 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens van deze studie zullen worden gedeeld via door de overheid vereiste opslagplaatsen en met onze medewerkers. Gegevens zijn gecodeerd, zonder persoonlijk identificeerbare informatie. Gegevens die worden gedeeld, omvatten de genomische gegevens (arraygegevens, sequentiegegevens, APOE-genotyperingsresultaten, enz.), fenotypegegevens (geval-/controlestatus, aanvangsleeftijd, enz.) en elementaire demografische informatie (geslacht, gegevens over ras/etniciteit, indien beschikbaar, enz.) ).

Het NIH Genomic Data Sharing Policy (GDS-beleid) is op 25 januari 2015 in werking getreden. Dit vereist dat we gecodeerde gegevens en monsters naar het National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS) sturen; in sommige gevallen kunnen materialen afkomstig van deelnemers (bloed of DNA) worden opgeslagen in de National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD).

We kunnen geanonimiseerde genomische en fenotypische gegevens delen met medewerkers op andere locaties om de wetenschappelijke doelstellingen van het onderzoek te bereiken. Dergelijk onderzoek wordt uitgevoerd met de goedkeuring van de lokale interne review boards.

IPD-tijdsbestek voor delen

Deze studie houdt zich aan het NIA Alzheimer Disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Als zodanig zullen genomische gegevens worden gedeponeerd in NIH/NIA-gegevensopslagplaatsen (www.niagads.org). Voor genomische gegevens gebeurt dit meestal binnen een jaar na het genereren van gegevens, of na publicatie in wetenschappelijke tijdschriften (afhankelijk van wat zich het eerst voordoet). Fundamentele fenotypische gegevens (status van genegenheid, aanvangsleeftijd, geslacht, gezinsstructuur indien van toepassing, enz.) worden gedeponeerd bij de genomische gegevens. Meer gedetailleerde fenotypische gegevens (cognitieve gegevens, biomarker, enz.) zullen na publicatie beschikbaar worden gesteld. Gegevenswoordenboeken voor primaire gegevens (genomische gegevens en elementaire fenotypische gegevens) zullen beschikbaar zijn bij het deponeren van gegevens in de NIH/NIA-gegevensopslagplaatsen (www.niagads.org). Aanvullende ondersteunende documentatie (analyseplannen, onderzoeksprotocollen, enz.) wordt meestal in detail beschreven na publicatie van de resultaten in door vakgenoten beoordeelde literatuur.

IPD-toegangscriteria voor delen

Deze studie houdt zich aan het NIA Alzheimer disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Als onderdeel van dit plan zijn gegevensdistributieovereenkomsten vereist voordat ontvangers gegevens van dit onderzoek ontvangen. De primaire vereisten voor de DDA omvatten taal die ervoor zorgt dat (1) gegevens niet worden overgedragen aan anderen buiten de oorspronkelijke ontvanger, (2) er zal geen poging worden gedaan om deelnemers te identificeren, (3) alle resultaten of gegevens die als onderdeel van het onderzoek worden gegenereerd, zullen worden gedeeld met NIA/NIAGADS. Zie de NIA Data Distribution Agreement voor meer details (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren