Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske studier i familiær demens

26. februar 2025 oppdatert av: Margaret Pericak-Vance, University of Miami
Hensikten med denne studien er å identifisere genetiske faktorer som bidrar til eller forårsaker demens (tap av hukommelse) og relaterte lidelser på tvers av alle aldre og etniske grupper. Dette inkluderer en rekke nevrologiske sykdommer som tidlig og sent debuterende Alzheimers sykdom, mild kognitiv svikt og andre demenssykdommer.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

4884

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • University of Miami

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av eldre individer som er rammet av demens, mild kognitiv svikt, kognitive kontroller eller deres familiemedlemmer. Konstateringen er på tvers av både menn og kvinner, og alle rase-etniske grupper.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. 18 år og eldre
  2. Pasienter diagnostisert med demens, deres familiemedlemmer og urelaterte friske kontroller uten demens.

Ekskluderingskriterier:

1. Individer med konkurrerende diagnose som: Amyotrofisk lateral sklerose, frontotemporal lobar degenerasjon, multippel systematrofi, kortikobasal degenerasjon, progressiv supranukleær parese, Huntingtons sykdom, traumatisk hjerneskade, narkotika- eller alkoholmisbruk, eller schizofreni, etc. (med mindre familiemedlemmer) en demensrammet person).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kognitiv kontroll
Deltakerne i denne gruppen er kognitivt intakte.
Mild kognitiv svikt
Deltakerne i denne gruppen har lett kognitiv svikt.
Demensgruppen
Deltakere i denne gruppen har demens.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon mellom genetiske faktorer og Alzheimers sykdom, demens og relaterte fenotyper.
Tidsramme: 5 år

Genetiske faktorer vil bli målt gjennom genomomfattende genotyping-arrayer og/eller helgenomsekvensering, og deretter korrelert med Alzheimers sykdom og relaterte fenotyper, som kognitiv svekkelse, funksjonssvikt og relevante biomarkører.

.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Miami

Samarbeidspartnere

Columbia University
National Institute on Aging (NIA)
Case Western Reserve University
Wake Forest University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Margaret Pericak-Vance, PhD, University of Miami

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2007

Primær fullføring (Faktiske)

29. oktober 2024

Studiet fullført (Faktiske)

29. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. desember 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. desember 2020

Først lagt ut (Faktiske)

22. desember 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. februar 2025

Sist bekreftet

1. februar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20070307
  • RF1AG054080 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • RF1AG054074 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • U01AG052410 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data fra denne studien vil bli delt via myndighetskrevde arkiver og med våre samarbeidspartnere. Data er kodet, uten personlig identifiserbar informasjon inkludert. Data som deles inkluderer genomiske data (array-data, sekvensdata, APOE-genotypingsresultater osv.), fenotypedata (tilfelle/kontrollstatus, debutalder osv.), og grunnleggende demografisk informasjon (data om kjønn, rase/etnisitet hvis tilgjengelig osv.) ).

NIHs policy for deling av genomiske data (GDS Policy) trådte i kraft 25. januar 2015. Dette nødvendiggjør at vi sender kodede data og prøver til National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)l; i noen tilfeller kan materialer fra deltakere (blod eller DNA) lagres ved National Cell Repository for Alzheimers Disease (NCRAD).

Vi kan dele avidentifiserte genomiske og fenotypiske data med samarbeidspartnere på andre steder for å oppnå de vitenskapelige målene med studien. Slike undersøkelser utføres med godkjenning fra de lokale interne revisjonskomiteene.

IPD-delingstidsramme

Denne studien følger NIA Alzheimer Disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Som sådan vil genomiske data bli deponert i NIH/NIA-datalager (www.niagads.org). For genomiske data skjer dette vanligvis innen et år etter datagenerering, eller ved publisering i vitenskapelige tidsskrifter (avhengig av hva som skjer først). Grunnleggende fenotypiske data (affeksjonsstatus, debutalder, kjønn, familiestruktur hvis aktuelt, etc) deponeres sammen med de genomiske dataene. Mer detaljerte fenotypiske data (kognitive data, biomarkører, etc) vil bli gjort tilgjengelige ved publisering. Dataordbøker for primærdata (genomiske data og grunnleggende fenotypiske data) vil være tilgjengelige med deponering av data i NIH/NIA-datalagrene (www.niagads.org). Ytterligere støttedokumentasjon (analyseplaner, studieprotokoller osv.) er vanligvis beskrevet i detalj ved publisering av resultater i fagfellevurdert litteratur.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Denne studien følger NIA Alzheimer disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Som en del av denne planen kreves det datadistribusjonsavtaler før mottakerne mottar data fra denne studien. De primære kravene for DDA inkluderer språk som sikrer at (1) data ikke overføres til andre enn den opprinnelige mottakeren, (2) det vil ikke bli gjort noe forsøk på å identifisere deltakere, (3) eventuelle resultater eller data generert som en del av studien vil deles tilbake til NIA/NIAGADS. Se NIAs datadistribusjonsavtale for flere detaljer (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere