SMART-ALD - 一种改善 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 女性生活质量的新生活方式干预措施
2024年3月12日 更新者：Lisa Schäfer、Leipzig University Medical Center
SMART-ALD - 一种改善 X 连锁肾上腺脑白质营养不良症 (X-ALD) 女性身心健康和生活质量的新生活方式干预措施
X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 是由 ABCD1 基因突变引起的最常见的先天性代谢障碍之一，该基因编码饱和极长链脂肪酸 (VLCFA) 的转运蛋白，用于过氧化物酶体降解，从而导致它们有毒物质在体液和组织中蓄积。 临床范围从没有神经系统症状的肾上腺功能不全到可能在儿童期和以后的生活中发生的快速进展、致命的脑脱髓鞘疾病。 成年期最常见的表型是肾上腺脊髓神经病 (AMN)，这是一种缓慢进行性脊髓病和周围神经病，在高达 80% 的携带 X-ALD 基因缺陷的女性中也可能普遍存在。 由于女性的体征和症状通常较轻且发作较晚，因此她们经常被低估、忽视或误解，例如作为多发性硬化症。 因此，许多患有 X-ALD 的女性没有得到足够的治疗。
在此背景下，借助电子健康技术（例如，通过数字通信工具进行咨询和治疗）开发新的治疗干预措施尤为重要，因为它甚至可以为远离脑白质营养不良诊所的患者提供具有成本效益的定期护理.
本研究的目的是评估多方法干预（“SMART-ALD”）对 n=30 X-ALD 症状性杂合子女性的身心健康和生活质量的有效性，与等候名单对照相比组 (n=30) 使用电子健康 (ehealth) 技术。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
68
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Leipzig、德国、04275
- Leukodystrophy Outpatient Clinic
-
-
Saxony
-
Leipzig、Saxony、德国、04103
- Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 从患者或具有执行当地机构审查委员会/独立伦理委员会批准的同意书的法律行为能力的主管监护人处获得知情同意书。
女性在同意时≥18 岁，经证实 X-ALD 定义如下
- 升高的 VLCFA 值，或
- ABCD1基因突变
- 成人 ALD 临床评分 (AACS) ≥ 2 定义的神经系统症状
排除标准：
- 未经知情同意和同意
- 任何可能干扰研究的医疗状况，例如 严重的肝、肾、活动性感染或重大心脏病（>纽约心脏协会 II 级）
- 任何具有临床意义且估计预期寿命为
- 目前怀孕
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：支持治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：SMART-ALD - 实验组 (EG)
参与者将接受 12 个月的 SMART-ALD 干预
|
在SMART-ALD开始时，一个多专业团队评估参与者的当前健康状况并与参与者一起制定个人治疗计划。
SMART-ALD 干预提供医疗、心理和社会咨询，以及通过视频咨询进行的身体健康和针对特定疾病的营养计划。
因此，SMART-ALD 干预的范围和强度最初是根据个人需求量身定制的，并在干预过程中不断适应变化。
|
|
其他：等候名单 - 对照组 (CG)
在 6 个月的等待期后，参与者将获得 6 个月的 SMART-ALD
|
在研究开始时，等候名单 (WL) 控制条件的患者通过视频咨询接受一次医疗咨询，包括必要时联系当地主治医生的建议。
指示个人不要在未通知研究人员的情况下针对 X-ALD 症状寻求任何其他医学或心理治疗。
在 6 个月的等待期后，所有 WL 患者都保证有 6 个月的 SMART-ALD 干预。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
随机分组后 6 个月（= 6 个月 SMART-ALD 后）自我报告的生活质量变化（通过简短健康调查 SF-36 进行评估；范围：0-100，较高的分数表示较好的生活质量） EG 对比等候名单 CG
大体时间：6个月
|
6个月
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
与等候名单 CG 相比，EG 随机分组后 6 个月和 12 个月客观测量的神经系统症状（成人肾上腺脑白质营养不良临床评分，AACS；范围：0-24，评分越高表示损伤越大）的变化
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
与等候名单 CG 相比，EG 随机分组后 6 个月和 12 个月的运动功能变化（通过定时 25 英尺步行测试 T25FW 客观测量）
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
与等候名单 CG 相比，EG 中随机分组后 6 个月和 12 个月客观测量的活动指数（计步器 - 健身追踪器腕带）的变化
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
与等候名单 CG 相比，EG 随机分组后 6 个月和 12 个月自我报告功能状态的变化（通过日常生活活动评分 ADL 进行评估，范围：0-6，分数越高表示功能越好）
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
与等候名单 CG 相比，EG 随机分组后 6 个月和 12 个月自我报告的心理健康变化（Beck 抑郁量表，BDI-II，范围：0-63，分数越高表示抑郁程度越高）
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
与等候名单 CG 相比，EG 随机分组后 6 个月和 12 个月自我报告慢性疼痛的变化（简明疼痛量表，BPI，范围：0-10，分数越高表示疼痛越严重）
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
自我报告的睡眠质量变化（匹兹堡睡眠质量指数，PSQI，范围：0-21，分数越高表示睡眠质量越差）与等候名单 CG 相比，EG 随机分组后 6 个月和 12 个月
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
与等候名单 CG 相比，EG 随机分组后 6 个月和 12 个月自我报告疲劳症状的变化（改良疲劳影响量表，MFIS，范围：0-84，分数越高表示疲劳越严重）
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
|
自我报告的性功能变化（女性性功能指数，FSFI，范围：2-36，分数越高表示性功能越好）EG 与等候名单 CG 相比随机化后 6 个月和 12 个月
大体时间：长达 12 个月
|
长达 12 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Wolfgang Köhler, MD、Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年5月20日
初级完成 (实际的)
2023年11月1日
研究完成 (实际的)
2024年2月1日
研究注册日期
首次提交
2020年12月11日
首先提交符合 QC 标准的
2020年12月22日
首次发布 (实际的)
2020年12月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月12日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ELA FOA2020-002
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.