SMART-ALD - Une nouvelle intervention sur le mode de vie pour améliorer la qualité de vie des femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est l'une des erreurs innées du métabolisme les plus fréquentes causées par des mutations du gène ABCD1, qui code pour le transporteur des acides gras saturés à très longue chaîne (VLCFA) pour la dégradation peroxysomale, provoquant ainsi leur accumulation toxique dans les fluides corporels et les tissus. Le spectre clinique s'étend de l'insuffisance surrénalienne sans symptômes neurologiques à une maladie démyélinisante cérébrale rapidement progressive et fatale qui peut survenir dans l'enfance ainsi que plus tard dans la vie. Le phénotype le plus fréquent à l'âge adulte est l'adrénomyéloneuropathie (AMN), une myélopathie à évolution lente et une neuropathie périphérique, qui peut également être répandue chez jusqu'à 80 % des femmes porteuses du défaut du gène X-ALD. Étant donné que les signes et les symptômes chez les femmes sont généralement plus légers et d'apparition plus tardive, ils sont souvent sous-estimés, négligés ou mal interprétés, par ex. que la sclérose en plaques. Par conséquent, de nombreuses femmes atteintes de X-ALD ne reçoivent pas de traitement adéquat.

Dans ce contexte, le développement de nouvelles interventions thérapeutiques à l'aide de la technologie de la santé en ligne (par exemple, le conseil et le traitement via des outils de communication numériques) est particulièrement pertinent, car il fournit des soins réguliers et rentables, même pour les patients qui vivent loin des cliniques de leucodystrophie. .

Les objectifs de cette étude sont d'évaluer l'efficacité d'une intervention multi-approche (« SMART-ALD ») sur le bien-être physique et mental et la qualité de vie chez n = 30 femmes hétérozygotes symptomatiques X-ALD par rapport à une liste d'attente contrôle groupe (n=30) utilisant la technologie de la santé électronique (ehealth).