SMART-ALD - Новое вмешательство в образ жизни для улучшения качества жизни женщин с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (X-ALD)

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) является одним из наиболее частых врожденных нарушений метаболизма, вызванных мутациями в гене ABCD1, который кодирует транспортер насыщенных жирных кислот с очень длинной цепью (ЖДЦЖК) для пероксисомальной деградации, что приводит к их токсическое накопление в жидкостях и тканях организма. Клинический спектр варьирует от надпочечниковой недостаточности без неврологических симптомов до быстро прогрессирующего фатального церебрального демиелинизирующего заболевания, которое может развиться как в детстве, так и в более позднем возрасте. Наиболее частым фенотипом во взрослом возрасте является адреномиелоневропатия (AMN), медленно прогрессирующая миелопатия и периферическая невропатия, которая также может быть распространена у 80% женщин, несущих дефект гена X-ALD. Поскольку признаки и симптомы у женщин обычно менее выражены и проявляются позже, их часто недооценивают, упускают из виду или неправильно интерпретируют, например, как рассеянный склероз. Следовательно, многие женщины с X-ALD не получают адекватного лечения.

На этом фоне разработка новых терапевтических вмешательств с помощью технологии eHealth (например, консультирование и лечение с помощью цифровых средств связи) приобретает особую актуальность, так как обеспечивает рентабельную, регулярную помощь даже пациентам, проживающим удаленно от лейкодистрофических клиник. .

Целью этого исследования является оценка эффективности вмешательства с несколькими подходами («SMART-ALD») в отношении физического и психического благополучия и качества жизни у n = 30 гетерозиготных женщин с симптомами X-ALD по сравнению с контрольной группой из списка ожидания. группа (n=30) с использованием технологий электронного здравоохранения (ehealth).