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SMART-ALD - Un nuovo intervento sullo stile di vita per migliorare la qualità della vita nelle donne con adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)

12 marzo 2024 aggiornato da: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

SMART-ALD - Un nuovo intervento sullo stile di vita per migliorare il benessere fisico e mentale e la qualità della vita nelle donne con adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)

L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è uno dei più frequenti errori congeniti del metabolismo causato dalle mutazioni del gene ABCD1, che codifica per il trasportatore degli acidi grassi saturi a catena molto lunga (VLCFA) per la degradazione dei perossisomi, causando così la loro accumulo tossico nei fluidi corporei e nei tessuti. Lo spettro clinico varia dall'insufficienza surrenalica senza sintomi neurologici a una malattia demielinizzante cerebrale rapidamente progressiva e fatale che può verificarsi durante l'infanzia e successivamente nella vita. Il fenotipo più frequente nell'età adulta è l'adrenomieloneuropatia (AMN), una mielopatia lentamente progressiva e una neuropatia periferica, che può anche essere prevalente fino all'80% delle donne portatrici del difetto del gene X-ALD. Poiché i segni e i sintomi nelle donne sono solitamente più lievi e con un esordio tardivo, sono spesso sottovalutati, trascurati o male interpretati, ad es. come Sclerosi Multipla. Di conseguenza, molte donne con X-ALD non ricevono un trattamento adeguato.

In questo contesto, lo sviluppo di nuovi interventi terapeutici con l'aiuto della tecnologia eHealth (ad esempio, consulenza e trattamento tramite strumenti di comunicazione digitale) è di particolare rilevanza, in quanto fornisce cure regolari ed economiche anche per i pazienti che vivono lontano dalle cliniche per la leucodistrofia .

Lo scopo di questo studio è valutare l'efficacia di un intervento multi-approccio ("SMART-ALD") sul benessere fisico e mentale e sulla qualità della vita in n=30 femmine eterozigoti sintomatiche X-ALD rispetto a un controllo in lista d'attesa gruppo (n=30) utilizzando la tecnologia sanitaria elettronica (ehealth).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

68

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Leipzig, Germania, 04275
        • Leukodystrophy Outpatient Clinic
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Germania, 04103
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato ottenuto dal paziente o da un tutore competente con la capacità legale di eseguire un consenso approvato dal Comitato di revisione istituzionale locale/Comitato etico indipendente.

  • Donne di età ≥18 anni al momento del consenso, con provata X-ALD come definito da

    1. Valori VLCFA elevati, o
    2. Mutazione nel gene ABCD1
  • Sintomi neurologici come definiti da Adult ALD Clinical Score (AACS) ≥ 2

Criteri di esclusione:

  • Nessun consenso informato e assenso
  • Qualsiasi condizione medica che possa interferire con lo studio, ad es. gravi infezioni epatiche, renali, attive o malattie cardiache gravi (>Classe II della New York Heart Association)
  • Qualsiasi condizione clinicamente significativa con un'aspettativa di vita stimata di
  • Gravidanza in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Terapia di supporto
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: SMART-ALD - Gruppo sperimentale (EG)
I partecipanti riceveranno 12 mesi di intervento SMART-ALD
Comportamentale: SMART-ALD
All'inizio di SMART-ALD, un team multiprofessionale valuta lo stato di salute attuale del partecipante e sviluppa un piano di trattamento individuale insieme al partecipante. L'intervento SMART-ALD offre consulenza medica, psicologica e sociale, nonché un programma nutrizionale specifico per la forma fisica e la malattia svolto tramite videoconsulenza. Pertanto, la portata e l'intensità dell'intervento SMART-ALD sono inizialmente adattate alle esigenze individuali e continuamente adattate ai cambiamenti durante l'intervento.
Altro: Lista d'attesa - Gruppo di controllo (CG)
I partecipanti riceveranno 6 mesi di SMART-ALD dopo un periodo di attesa di 6 mesi
Comportamentale: Lista d'attesa
All'inizio dello studio, i pazienti della condizione di controllo della lista d'attesa (WL) ricevono una consultazione medica tramite consultazione video, comprese le raccomandazioni per contattare il proprio medico curante locale se necessario. Gli individui sono istruiti a non cercare altri trattamenti medici o psicologici per i sintomi dell'X-ALD senza informare il personale dello studio. A tutti i pazienti WL sono garantiti 6 mesi di intervento SMART-ALD dopo un periodo di attesa di 6 mesi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamenti nella qualità della vita auto-riferita (valutata tramite Short Form Health Survey, SF-36; intervallo: 0-100, con punteggi più alti che indicano una migliore qualità della vita) 6 mesi dopo la randomizzazione (= dopo 6 mesi SMART-ALD) nel EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamenti nei sintomi neurologici misurati oggettivamente (Adult Adrenoleukodystrophy Clinical Score, AACS; range: 0-24, con punteggi più alti che indicano una maggiore compromissione) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Cambiamenti nelle funzioni motorie (misurati oggettivamente tramite test del cammino a tempo di 25 piedi, T25FW) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Variazioni dell'indice di attività misurato oggettivamente (contapassi - braccialetto fitness tracker) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Cambiamenti nello stato funzionale auto-riferito (valutati tramite Activity of Daily Living Score, ADL, range: 0-6, con punteggi più alti che indicano un miglior funzionamento) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Cambiamenti nella salute mentale auto-riportati (Beck Depression Inventory, BDI-II, range: 0-63, con punteggi più alti che indicano una maggiore depressione) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Cambiamenti nel dolore cronico auto-riferito (Brief Pain Inventory, BPI, range: 0-10, con punteggi più alti che indicano un dolore maggiore) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Cambiamenti nella qualità del sonno auto-riferita (Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI, intervallo: 0-21, con punteggi più alti che indicano una qualità del sonno peggiore) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Cambiamenti nei sintomi di affaticamento auto-riportati (Modified Fatigue Impact Scale, MFIS, range: 0-84, con punteggi più alti che indicano maggiore affaticamento) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi
Cambiamenti nella funzionalità sessuale auto-riferita (Indice della funzione sessuale femminile, FSFI, range: 2-36, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione sessuale) 6 e 12 mesi dopo la randomizzazione nell'EG rispetto alla lista d'attesa CG
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
fino a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Leipzig University Medical Center

Collaboratori

European Leukodystrophy Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 maggio 2022

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 dicembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 dicembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

29 dicembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ELA FOA2020-002

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Adrenoleucodistrofia legata all'X

Prove cliniche su SMART-ALD

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