Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

SMART-ALD - Een nieuwe leefstijlinterventie om de levenskwaliteit van vrouwen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) te verbeteren

12 maart 2024 bijgewerkt door: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

SMART-ALD - Een nieuwe levensstijlinterventie om het fysieke en mentale welzijn en de kwaliteit van leven te verbeteren bij vrouwen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een van de meest voorkomende aangeboren stofwisselingsstoornissen die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCD1-gen, dat codeert voor de transporteur van verzadigde zeer lange-keten vetzuren (VLCFA) voor peroxisomale afbraak, waardoor hun toxische ophoping in lichaamsvloeistoffen en weefsels. Het klinische spectrum varieert van bijnierinsufficiëntie zonder neurologische symptomen tot een snel voortschrijdende, fatale cerebrale demyeliniserende ziekte die zowel in de kindertijd als later in het leven kan optreden. Het meest voorkomende fenotype op volwassen leeftijd is adrenomyeloneuropathie (AMN), een langzaam progressieve myelopathie en perifere neuropathie, die ook kunnen voorkomen bij tot 80% van de vrouwen die het X-ALD-gendefect dragen. Aangezien tekenen en symptomen bij vrouwen gewoonlijk milder zijn en pas later beginnen, worden ze vaak onderschat, over het hoofd gezien of verkeerd geïnterpreteerd, b.v. als multiple sclerose. Bijgevolg krijgen veel vrouwen met X-ALD geen adequate behandeling.

Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van nieuwe therapeutische interventies met behulp van e-gezondheidstechnologie (bijv. counseling en behandeling via digitale communicatiemiddelen) van bijzonder belang, omdat het kosteneffectieve, reguliere zorg biedt, zelfs voor patiënten die ver van leukodystrofieklinieken wonen .

Het doel van deze studie is het evalueren van de effectiviteit van een multi-approach interventie ("SMART-ALD") op fysiek en mentaal welzijn en kwaliteit van leven bij n=30 X-ALD symptomatische heterozygote vrouwen in vergelijking met een wachtlijstcontrole groep (n=30) die elektronische gezondheidstechnologie (ehealth) gebruikt.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

68

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Leipzig, Duitsland, 04275
        • Leukodystrophy Outpatient Clinic
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Duitsland, 04103
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geïnformeerde toestemming verkregen van de patiënt of een bevoegde voogd met wettelijke bevoegdheid om een ​​door de lokale Institutional Review Board/Onafhankelijke Ethische Commissie goedgekeurde toestemming uit te voeren.

  • Vrouwen ≥18 jaar op het moment van toestemming, met bewezen X-ALD zoals gedefinieerd door

    1. Verhoogde VLCFA-waarden, of
    2. Mutatie in het ABCD1-gen
  • Neurologische symptomen zoals gedefinieerd door Adult ALD Clinical Score (AACS) ≥ 2

Uitsluitingscriteria:

  • Geen geïnformeerde toestemming en instemming
  • Elke medische aandoening die het onderzoek kan verstoren, b.v. ernstige lever-, nier-, actieve infecties of ernstige hartaandoeningen (>New York Heart Association klasse II)
  • Elke klinisch significante aandoening met een geschatte levensverwachting van
  • Huidige zwangerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ondersteunende zorg
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: SMART-ALD - Experimentele groep (EG)
Deelnemers krijgen 12 maanden SMART-ALD-interventie
Gedragsmatig: SMART-ALD
Aan het begin van SMART-ALD evalueert een multiprofessioneel team de huidige gezondheidstoestand van de deelnemer en ontwikkelt samen met de deelnemer een individueel behandelplan. De SMART-ALD-interventie biedt medische, psychologische en sociale begeleiding, evenals een fysieke fitheid en ziektespecifiek voedingsprogramma dat wordt uitgevoerd via videoconsultatie. De reikwijdte en intensiteit van de SMART-ALD-interventie worden dus in eerste instantie afgestemd op individuele behoeften en continu aangepast aan veranderingen tijdens de interventie.
Ander: Wachtlijst - Controlegroep (CG)
Deelnemers ontvangen 6 maanden SMART-ALD na een wachttijd van 6 maanden
Gedragsmatig: Wachtlijst
Bij aanvang van de studie krijgen patiënten van de wachtlijst (WL)-controleconditie één medisch consult via videoconsult, inclusief aanbevelingen om zo nodig contact op te nemen met hun lokale behandelend arts. Individuen worden geïnstrueerd om geen andere medische of psychologische behandeling voor X-ALD-symptomen te zoeken zonder het onderzoekspersoneel hiervan op de hoogte te stellen. Alle WL-patiënten krijgen gegarandeerd 6 maanden SMART-ALD-interventie na een wachttijd van 6 maanden.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Veranderingen in zelfgerapporteerde kwaliteit van leven (beoordeeld via Short Form Health Survey, SF-36; bereik: 0-100, waarbij hogere scores een betere kwaliteit van leven aangeven) 6 maanden na randomisatie (=na 6 maanden SMART-ALD) in de EG vergeleken met wachtlijst CG
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Veranderingen in objectief gemeten neurologische symptomen (Adult Adrenoleukodystrophy Clinical Score, AACS; bereik: 0-24, waarbij hogere scores een grotere beperking aangeven) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG vergeleken met wachtlijst CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in motorische functies (objectief gemeten via getimede 25-voet looptest, T25FW) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG vergeleken met wachtlijst CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in objectief gemeten activiteitsindex (stappenteller - polsbandje voor fitnesstracker) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG in vergelijking met wachtlijst-CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in zelfgerapporteerde functionele status (beoordeeld via Activity of Daily Living Score, ADL's, bereik: 0-6, waarbij hogere scores duiden op beter functioneren) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG in vergelijking met wachtlijst-CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in zelfgerapporteerde geestelijke gezondheid (Beck Depression Inventory, BDI-II, bereik: 0-63, waarbij hogere scores wijzen op grotere depressie) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG vergeleken met wachtlijst CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in zelfgerapporteerde chronische pijn (Brief Pain Inventory, BPI, bereik: 0-10, waarbij hogere scores meer pijn aangeven) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG in vergelijking met wachtlijst-CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in zelfgerapporteerde slaapkwaliteit (Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI, bereik: 0-21, met hogere scores die een slechtere slaapkwaliteit aangeven) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG vergeleken met wachtlijst CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in zelfgerapporteerde vermoeidheidssymptomen (Modified Fatigue Impact Scale, MFIS, bereik: 0-84, met hogere scores die grotere vermoeidheid aangeven) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG vergeleken met wachtlijst CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden
Veranderingen in zelfgerapporteerde seksuele functionaliteit (Female Sexual Function Index, FSFI, bereik: 2-36, met hogere scores die een betere seksuele functie aangeven) 6 en 12 maanden na randomisatie in de EG vergeleken met wachtlijst CG
Tijdsspanne: tot 12 maanden
tot 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Leipzig University Medical Center

Medewerkers

European Leukodystrophy Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 mei 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 november 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 december 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 december 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 december 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ELA FOA2020-002

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden adrenoleukodystrofie

Klinische onderzoeken op SMART-ALD

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Nigeria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren