SMART-ALD: una nueva intervención en el estilo de vida para mejorar la calidad de vida en mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)
12 de marzo de 2024 actualizado por: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center
SMART-ALD: una nueva intervención en el estilo de vida para mejorar el bienestar físico y mental y la calidad de vida en mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es uno de los errores congénitos del metabolismo más frecuentes causado por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica para el transportador de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA) para la degradación peroxisomal, provocando así su acumulación tóxica en fluidos y tejidos corporales. El espectro clínico varía desde la insuficiencia suprarrenal sin síntomas neurológicos hasta una enfermedad desmielinizante cerebral fatal y rápidamente progresiva que puede ocurrir en la niñez y también en etapas posteriores de la vida. El fenotipo más frecuente en la edad adulta es la adrenomieloneuropatía (AMN), una mielopatía lentamente progresiva y neuropatía periférica, que también puede ser frecuente en hasta el 80 % de las mujeres portadoras del defecto del gen X-ALD. Dado que los signos y síntomas en las mujeres suelen ser más leves y de aparición más tardía, con frecuencia se subestiman, se pasan por alto o se malinterpretan, p. como Esclerosis Múltiple. En consecuencia, muchas mujeres con X-ALD no reciben el tratamiento adecuado.
En este contexto, el desarrollo de nuevas intervenciones terapéuticas con la ayuda de la tecnología eHealth (p. ej., asesoramiento y tratamiento a través de herramientas de comunicación digital) es de particular relevancia, ya que brinda atención regular y rentable incluso para pacientes que viven lejos de las clínicas de leucodistrofia. .
Los objetivos de este estudio son evaluar la efectividad de una intervención de enfoque múltiple ("SMART-ALD") sobre el bienestar físico y mental y la calidad de vida en n = 30 mujeres heterocigotas sintomáticas X-ALD en comparación con un control en lista de espera. grupo (n=30) que utiliza tecnología de salud electrónica (ehealth).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
68
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Leipzig, Alemania, 04275
- Leukodystrophy Outpatient Clinic
-
-
Saxony
-
Leipzig, Saxony, Alemania, 04103
- Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado obtenido del paciente o de un tutor competente con capacidad legal para ejecutar un consentimiento aprobado por la Junta de Revisión Institucional/Comité de Ética Independiente local.
Mujeres ≥18 años en el momento del consentimiento, con X-ALD comprobada según lo definido por
- Valores elevados de VLCFA, o
- Mutación en el gen ABCD1
- Síntomas neurológicos definidos por la puntuación clínica de ALD en adultos (AACS) ≥ 2
Criterio de exclusión:
- Sin consentimiento informado y asentimiento
- Cualquier condición médica que pueda interferir con el estudio, p. hígado, riñón, infecciones activas graves o enfermedades cardíacas importantes (> clase II de la New York Heart Association)
- Cualquier condición clínicamente significativa con una esperanza de vida estimada de
- Embarazo actual
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Cuidados de apoyo
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: SMART-ALD - Grupo experimental (GE)
Los participantes recibirán 12 meses de intervención SMART-ALD
|
Al comienzo de SMART-ALD, un equipo multiprofesional evalúa el estado de salud actual del participante y desarrolla un plan de tratamiento individual junto con el participante.
La intervención SMART-ALD ofrece asesoramiento médico, psicológico y social, así como un programa de acondicionamiento físico y nutricional específico de la enfermedad realizado a través de videoconsulta.
Por lo tanto, el alcance y la intensidad de la intervención SMART-ALD se adaptan inicialmente a las necesidades individuales y se adaptan continuamente a los cambios durante la intervención.
|
|
Otro: Lista de Espera - Grupo de Control (GC)
Los participantes recibirán 6 meses de SMART-ALD después de un período de espera de 6 meses
|
Al comienzo del estudio, los pacientes de la condición de control de la lista de espera (LE) reciben una consulta médica a través de una videoconsulta, que incluye recomendaciones para contactar a su médico tratante local si es necesario.
Se indica a las personas que no busquen ningún otro tratamiento médico o psicológico para los síntomas de X-ALD sin informar al personal del estudio.
Todos los pacientes con WL tienen garantizados 6 meses de intervención SMART-ALD después de un período de espera de 6 meses.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Cambios en la calidad de vida autoinformada (evaluada a través de la encuesta de salud de formato breve, SF-36; rango: 0-100, con puntajes más altos que indican una mejor calidad de vida) 6 meses después de la aleatorización (= después de 6 meses SMART-ALD) en el GE frente a lista de espera GC
Periodo de tiempo: 6 meses
|
6 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Cambios en los síntomas neurológicos medidos objetivamente (puntuación clínica de adrenoleucodistrofia en adultos, AACS; rango: 0-24, con puntuaciones más altas que indican un mayor deterioro) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con el GC en lista de espera
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en las funciones motoras (medidas objetivamente a través de la prueba de caminata de 25 pies cronometrada, T25FW) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con el GC en lista de espera
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en el índice de actividad medido objetivamente (podómetro - pulsera de seguimiento de actividad física) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con el GC en lista de espera
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en el estado funcional autoinformado (evaluado a través de la puntuación de la actividad de la vida diaria, AVD, rango: 0-6, con puntuaciones más altas que indican un mejor funcionamiento) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con el GC en lista de espera
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en la salud mental autoinformada (Inventario de Depresión de Beck, BDI-II, rango: 0-63, con puntajes más altos que indican mayor depresión) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con la lista de espera GC
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en el dolor crónico autoinformado (Brief Pain Inventory, BPI, rango: 0-10, con puntajes más altos que indican mayor dolor) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con el GC en lista de espera
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en la calidad del sueño autoinformada (índice de calidad del sueño de Pittsburgh, PSQI, rango: 0-21, con puntajes más altos que indican peor calidad del sueño) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con el GC en lista de espera
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en los síntomas de fatiga autoinformados (Modified Fatigue Impact Scale, MFIS, rango: 0-84, con puntajes más altos que indican mayor fatiga) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con el GC en lista de espera
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
|
Cambios en la funcionalidad sexual autoinformada (Índice de función sexual femenina, FSFI, rango: 2-36, con puntajes más altos que indican una mejor función sexual) 6 y 12 meses después de la aleatorización en el GE en comparación con la lista de espera GC
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
hasta 12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de mayo de 2022
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
1 de febrero de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de diciembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de diciembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
29 de diciembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Calidad de vida
- Intervención de estilo de vida
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Adrenoleucodistrofia
- Adrenomieloneuropatía
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos peroxisomales
- Trastornos raros de la sustancia blanca
- Mujeres Portadoras
- Mujeres con X-ALD
- Intervención de eSalud
- Portadores heterocigóticos
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Trastornos peroxisomales
- Insuficiencia suprarrenal
- Adrenoleucodistrofia
Otros números de identificación del estudio
- ELA FOA2020-002
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .