SMART-ALD - En ny livsstilsintervensjon for å forbedre livskvaliteten hos kvinner med X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD)

X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) er en av de hyppigste medfødte metabolismefeilene forårsaket av mutasjoner i ABCD1-genet, som koder for transportøren av mettede svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) for peroksisomal nedbrytning, og dermed forårsaker deres giftig opphopning i kroppsvæsker og vev. Det kliniske spekteret spenner fra binyrebarksvikt uten nevrologiske symptomer til en raskt progredierende, fatal cerebral demyeliniserende sykdom som kan oppstå i barndommen så vel som senere i livet. Den hyppigste fenotypen i voksen alder er adrenomyeloneuropati (AMN), en sakte progressiv myelopati og perifer nevropati, som også kan være utbredt hos opptil 80 % av kvinner som bærer X-ALD-gendefekten. Siden tegn og symptomer hos kvinner vanligvis er mildere og med senere debut, blir de ofte undervurdert, oversett eller feiltolket, f.eks. som multippel sklerose. Følgelig får mange kvinner med X-ALD ikke tilstrekkelig behandling.

På denne bakgrunn er utviklingen av nye terapeutiske intervensjoner ved hjelp av e-helseteknologi (f.eks. rådgivning og behandling via digitale kommunikasjonsverktøy) av spesiell relevans, siden det gir kostnadseffektiv, regelmessig omsorg selv for pasienter som bor fjernt fra leukodystrofiklinikker. .

Målet med denne studien er å evaluere effektiviteten av en multi-approach intervensjon ("SMART-ALD") på fysisk og psykisk velvære og livskvalitet hos n=30 X-ALD symptomatiske heterozygote kvinner sammenlignet med en ventelistekontroll gruppe (n=30) som bruker elektronisk helse (ehelse) teknologi.