SMART-ALD - X連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）の女性の生活の質を改善する新しいライフスタイル介入

X連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）は、ペルオキシソーム分解のための飽和超長鎖脂肪酸（VLCFA）のトランスポーターをコードするABCD1遺伝子の突然変異によって引き起こされる、最も頻繁な先天性代謝異常の1つであり、体液および組織への毒性の蓄積。 臨床的範囲は、神経学的症状のない副腎機能不全から、小児期およびその後の人生で発生する可能性のある急速に進行する致命的な脳脱髄疾患にまで及びます。 成人期に最も頻繁に見られる表現型は副腎脊髄神経障害 (AMN) であり、ゆっくりと進行する脊髄障害および末梢神経障害であり、X-ALD 遺伝子欠損を有する女性の最大 80% にも見られる可能性があります。 女性の徴候や症状は通常より軽度で、発症が遅いため、過小評価されたり、見過ごされたり、誤解されたりすることがよくあります。多発性硬化症として。 その結果、X-ALD を持つ多くの女性は適切な治療を受けていません。

このような背景に対して、eHealth 技術 (デジタル通信ツールを介したカウンセリングや治療など) を利用した新しい治療介入の開発は、白質ジストロフィーの診療所から離れた場所に住む患者にも費用対効果の高い定期的なケアを提供するため、特に重要です。 .

この研究の目的は、n=30 の X-ALD 症候性ヘテロ接合体女性における身体的および精神的幸福と生活の質に対するマルチアプローチ介入 (「SMART-ALD」) の有効性を、待機リスト コントロールと比較して評価することです。電子健康（ehealth）技術を使用したグループ（n = 30）。