SMART-ALD - En ny livsstilsintervention för att förbättra livskvaliteten hos kvinnor med X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD)

X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD) är ett av de vanligaste medfödda metabolismfelen orsakade av mutationer i ABCD1-genen, som kodar för transportören av mättade mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) för peroxisomal nedbrytning, vilket orsakar deras giftig ansamling i kroppsvätskor och vävnader. Det kliniska spektrumet sträcker sig från binjurebarksvikt utan neurologiska symtom till en snabbt progressiv, dödlig cerebral demyeliniserande sjukdom som kan uppstå i barndomen såväl som senare i livet. Den vanligaste fenotypen i vuxen ålder är adrenomyeloneuropati (AMN), en långsamt progressiv myelopati och perifer neuropati, som också kan förekomma hos upp till 80 % av kvinnor som bär på X-ALD-gendefekten. Eftersom tecken och symtom hos honor vanligtvis är mildare och med ett senare debut, underskattas de ofta, förbises eller misstolkas, t.ex. som multipel skleros. Följaktligen får många kvinnor med X-ALD inte adekvat behandling.

Mot denna bakgrund är utvecklingen av nya terapeutiska insatser med hjälp av e-hälsoteknologi (t.ex. rådgivning och behandling via digitala kommunikationsverktyg) av särskild relevans, eftersom det ger kostnadseffektiv, regelbunden vård även för patienter som bor på avstånd från leukodystrofimottagningar. .

Syftet med denna studie är att utvärdera effektiviteten av en multi-approach intervention ("SMART-ALD") på fysiskt och psykiskt välbefinnande och livskvalitet hos n=30 X-ALD symtomatiska heterozygota kvinnor jämfört med en väntelista kontroll grupp (n=30) som använder elektronisk hälsoteknik (e-hälsa).