SMART-ALD - Uma nova intervenção no estilo de vida para melhorar a qualidade de vida em mulheres com adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD)

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é um dos erros inatos do metabolismo mais frequentes, causada por mutações no gene ABCD1, que codifica o transportador de ácidos graxos saturados de cadeia muito longa (VLCFA) para degradação peroxissomal, causando assim sua acúmulo tóxico em fluidos e tecidos corporais. O espectro clínico varia de insuficiência adrenal sem sintomas neurológicos a uma doença desmielinizante cerebral rapidamente progressiva e fatal que pode ocorrer na infância, bem como mais tarde na vida. O fenótipo mais frequente na idade adulta é a adrenomieloneuropatia (AMN), uma mielopatia lentamente progressiva e neuropatia periférica, que também pode ser prevalente em até 80% das mulheres portadoras do defeito do gene X-ALD. Como os sinais e sintomas no sexo feminino são geralmente mais leves e de início tardio, eles são frequentemente subestimados, negligenciados ou mal interpretados, por exemplo, como Esclerose Múltipla. Consequentemente, muitas mulheres com X-ALD não recebem tratamento adequado.

Nesse contexto, o desenvolvimento de novas intervenções terapêuticas com a ajuda da tecnologia eHealth (por exemplo, aconselhamento e tratamento por meio de ferramentas de comunicação digital) é de particular relevância, pois fornece cuidados regulares e econômicos, mesmo para pacientes que vivem longe das clínicas de leucodistrofia .

O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia de uma intervenção de abordagem múltipla ("SMART-ALD") no bem-estar físico e mental e na qualidade de vida em n = 30 mulheres heterozigotas sintomáticas X-ALD em comparação com um controle em lista de espera grupo (n=30) usando tecnologia eletrônica de saúde (ehealth).