SMART-ALD - Uusi elämäntapainterventio parantaa elämänlaatua naisilla, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD)
tiistai 12. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center
SMART-ALD - Uusi elämäntapa-interventio parantaa fyysistä ja henkistä hyvinvointia ja elämänlaatua naisilla, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD)
X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD) on yksi yleisimmistä synnynnäisistä aineenvaihdunnan virheistä, jotka johtuvat mutaatioista ABCD1-geenissä, joka koodaa tyydyttyneiden erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) kuljettajaa peroksisomaalista hajoamista varten. myrkkyjen kerääntyminen kehon nesteisiin ja kudoksiin. Kliininen kirjo vaihtelee lisämunuaisten vajaatoiminnasta ilman neurologisia oireita nopeasti etenevään, kuolemaan johtavaan aivojen demyelinisaatiosairauteen, joka voi ilmaantua lapsuudessa ja myöhemmin elämässä. Yleisin aikuisiän fenotyyppi on adrenomyeloneuropatia (AMN), hitaasti etenevä myelopatia ja perifeerinen neuropatia, joka voi myös olla yleistä jopa 80 %:lla naisista, joilla on X-ALD-geenivirhe. Koska naisten merkit ja oireet ovat yleensä lievempiä ja alkavat myöhemmin, ne usein aliarvioidaan, jätetään huomiotta tai tulkitaan väärin, esim. multippeliskleroosina. Tämän seurauksena monet naiset, joilla on X-ALD, eivät saa riittävää hoitoa.
Tätä taustaa vasten uusien terapeuttisten interventioiden kehittäminen eHealth-teknologian avulla (esim. neuvonta ja hoito digitaalisten viestintävälineiden avulla) on erityisen tärkeää, sillä se tarjoaa kustannustehokasta, säännöllistä hoitoa myös potilaille, jotka asuvat kaukana leukodystrofiaklinikoista. .
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida usean lähestymistavan hoidon ("SMART-ALD") tehokkuutta fyysiseen ja henkiseen hyvinvointiin ja elämänlaatuun n=30 X-ALD-oireisen heterotsygoottisen naisen kohdalla verrattuna odotuslistakontrolliin. ryhmä (n=30) sähköistä terveysteknologiaa (terveys) käyttävänä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
68
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Leipzig, Saksa, 04275
- Leukodystrophy Outpatient Clinic
-
-
Saxony
-
Leipzig, Saxony, Saksa, 04103
- Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tietoinen suostumus, joka on saatu potilaalta tai toimivaltaiselta huoltajalta, jolla on oikeuskelpoisuus toteuttaa paikallisen instituutioiden arviointilautakunnan/riippumattoman eettisen komitean hyväksymä suostumus.
Naiset ≥ 18-vuotiaat suostumuksen tekohetkellä, joilla on todistettu X-ALD määrittelyn mukaan
- Kohonneet VLCFA-arvot tai
- Mutaatio ABCD1-geenissä
- Neurologiset oireet aikuisten ALD:n kliinisen pistemäärän (AACS) mukaan ≥ 2
Poissulkemiskriteerit:
- Ei tietoista suostumusta ja suostumusta
- Mikä tahansa sairaus, joka voi häiritä tutkimusta, esim. vaikeat maksa-, munuais-, aktiiviset infektiot tai vakavat sydänsairaudet (>New York Heart Associationin luokka II)
- Mikä tahansa kliinisesti merkittävä sairaus, jonka arvioitu elinajanodote on
- Nykyinen raskaus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Tukevaa hoitoa
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: SMART-ALD – kokeellinen ryhmä (EG)
Osallistujat saavat 12 kuukauden SMART-ALD-intervention
|
SMART-ALD:n alussa moniammatillinen tiimi arvioi osallistujan tämänhetkisen terveydentilan ja laatii yksilöllisen hoitosuunnitelman yhdessä osallistujan kanssa.
SMART-ALD-interventio tarjoaa lääketieteellistä, psykologista ja sosiaalista neuvontaa sekä fyysistä kunto- ja sairauskohtaista ravitsemusohjelmaa videokonsultoinnin kautta.
Siten SMART-ALD-intervention laajuus ja intensiteetti räätälöidään alun perin yksilöllisten tarpeiden mukaan ja niitä mukautetaan jatkuvasti interventioiden aikana tapahtuviin muutoksiin.
|
|
Muut: Odotuslista – kontrolliryhmä (CG)
Osallistujat saavat 6 kuukauden SMART-ALD:n kuuden kuukauden odotusajan jälkeen
|
Tutkimuksen alussa odotuslistan (WL) kontrollitilan potilaat saavat yhden lääkärin vastaanoton videokonsultaatiolla, joka sisältää suosituksen ottaa tarvittaessa yhteyttä paikalliseen hoitavaan lääkäriin.
Henkilöitä kehotetaan olemaan hakeutumatta mihinkään muuhun lääketieteelliseen tai psykologiseen hoitoon X-ALD-oireiden vuoksi ilmoittamatta asiasta tutkimushenkilökunnalle.
Kaikille WL-potilaille taataan 6 kuukauden SMART-ALD interventio kuuden kuukauden odotusajan jälkeen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutokset itse ilmoittamassa elämänlaadussa (arvioitu Short Form Health Surveyn, SF-36:n avulla; vaihteluväli: 0-100, korkeammat pisteet osoittavat parempaa elämänlaatua) 6 kuukautta satunnaistamisen jälkeen (=6 kuukauden SMART-ALD jälkeen) EG verrattuna jonotuslistaan CG
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutokset objektiivisesti mitatuissa neurologisissa oireissa (Adult Adrenoleukodystrophy Clinical Score, AACS; vaihteluväli: 0-24, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vajaatoimintaa) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna odotuslistan CG:hen
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset motorisissa toiminnoissa (objektiivisesti mitattuna ajoitetulla 25 jalan kävelytestillä, T25FW) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna jonotuslistaan CG
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset objektiivisesti mitatussa aktiivisuusindeksissä (askelmittari - kuntoseurantaranneke) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna odotuslistan CG:hen
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset itse ilmoittamassa toiminnallisessa tilassa (arvioitu Activity of Daily Living Score, ADL:t, vaihteluväli: 0-6, korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna odotuslistaan CG
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset itse ilmoittamassa mielenterveydessä (Beck Depression Inventory, BDI-II, vaihteluväli: 0-63, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa masennusta) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna jonotuslistan CG:hen
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset itse ilmoittamassa kroonisessa kivussa (Brief Pain Inventory, BPI, vaihteluväli: 0-10, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa kipua) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna odotuslistan CG:hen
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset itse ilmoittamassa unen laadussa (Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI, vaihteluväli: 0-21, korkeammat pisteet osoittavat huonompaa unen laatua) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna odotuslistan CG:hen
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset itse ilmoittamissa väsymysoireissa (Modified Fatigue Impact Scale, MFIS, vaihteluväli: 0-84, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa väsymystä) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna jonotuslistaan CG
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
|
Muutokset itse ilmoittamassa seksuaalisessa toiminnallisuudessa (Female Sexual Function Index, FSFI, vaihteluväli: 2-36, korkeammat pisteet osoittavat parempaa seksuaalista toimintaa) 6 ja 12 kuukautta satunnaistamisen jälkeen EG:ssä verrattuna odotuslistalla CG:hen
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
jopa 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 20. toukokuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. helmikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 11. joulukuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 22. joulukuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 29. joulukuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 13. maaliskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Leukoenkefalopatiat
- Lisämunuaisten sairaudet
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Peroksisomaaliset häiriöt
- Lisämunuaisen vajaatoiminta
- Adrenoleukodystrofia
Muut tutkimustunnusnumerot
- ELA FOA2020-002
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .