Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

SMART-ALD – Új életmódbeli beavatkozás az X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophiában (X-ALD) szenvedő nők életminőségének javítására

2024. március 12. frissítette: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

SMART-ALD – Új életmódbeli beavatkozás az X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophiában (X-ALD) szenvedő nők testi és lelki jólétének, valamint életminőségének javítására

Az X-hez kötött adrenoleukodystrophia (X-ALD) az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-hiba, amelyet az ABCD1 gén mutációi okoznak. Ez a gén a telített, nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) transzporterét kódolja a peroxiszómális lebomláshoz, és ezáltal a metabolizmust okozza. mérgező anyagok felhalmozódása a testnedvekben és a szövetekben. A klinikai spektrum a neurológiai tünetek nélküli mellékvese-elégtelenségtől a gyorsan progresszív, végzetes agyi demyelinizációs betegségig terjed, amely gyermekkorban és későbbi életkorban is előfordulhat. Felnőttkorban a leggyakoribb fenotípus az adrenomieloneuropathia (AMN), egy lassan progresszív myelopathia és perifériás neuropátia, amely az X-ALD génhibát hordozó nők akár 80%-ánál is előfordulhat. Mivel a nőknél a jelek és tünetek általában enyhébbek és később jelentkeznek, gyakran alábecsülik, figyelmen kívül hagyják vagy félreértelmezik őket, pl. mint szklerózis multiplex. Következésképpen sok X-ALD-ben szenvedő nő nem részesül megfelelő kezelésben.

Ennek fényében különösen fontos az eHealth technológia segítségével új terápiás beavatkozások kidolgozása (pl. tanácsadás és kezelés digitális kommunikációs eszközökön keresztül), amely költséghatékony, rendszeres ellátást biztosít a leukodystrophia klinikáktól távol élő betegek számára is. .

A tanulmány célja, hogy értékelje a több megközelítésű beavatkozás ("SMART-ALD") hatékonyságát a fizikai és mentális jólétre és az életminőségre n=30 X-ALD tünetegyüttes heterozigóta nőnél a várólista kontrollhoz képest. csoport (n=30) elektronikus egészségügyi (egészségügyi) technológiát használó.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

68

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Németország
      • Leipzig, Németország, 04275
        • Leukodystrophy Outpatient Clinic
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Németország, 04103
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A betegtől vagy a jogképes gyámtól kapott tájékozott beleegyezés a helyi intézményi felülvizsgálati bizottság/független etikai bizottság jóváhagyásával.

  • Nők ≥18 évesek a beleegyezés időpontjában, igazolt X-ALD-vel, a meghatározás szerint

    1. Emelkedett VLCFA értékek, ill
    2. Mutáció az ABCD1 génben
  • Neurológiai tünetek az Adult ALD Clinical Score (AACS) szerint ≥ 2

Kizárási kritériumok:

  • Nincs tájékozott beleegyezés és beleegyezés
  • Bármilyen egészségügyi állapot, amely zavarhatja a vizsgálatot, pl. súlyos máj-, vese-, aktív fertőzések vagy súlyos szívbetegségek (>New York Heart Association II. osztály)
  • Bármilyen klinikailag jelentős állapot, amelynek becsült élettartama kb
  • Jelenlegi terhesség

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Támogató gondoskodás
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: SMART-ALD – Kísérleti csoport (EG)
A résztvevők 12 hónapos SMART-ALD beavatkozást kapnak
Viselkedési: SMART-ALD
A SMART-ALD kezdetén egy multiprofesszionális csapat értékeli a résztvevő aktuális egészségi állapotát, és a résztvevővel közösen egyéni kezelési tervet dolgoz ki. A SMART-ALD beavatkozás orvosi, pszichológiai és szociális tanácsadást, valamint videokonzultáción keresztül megvalósuló fizikai erőnléti és betegségspecifikus táplálkozási programot kínál. Így a SMART-ALD beavatkozás terjedelme és intenzitása kezdetben az egyéni igényekhez igazodik, és folyamatosan igazodik a beavatkozás során bekövetkezett változásokhoz.
Egyéb: Várólista – Kontroll csoport (CG)
A résztvevők 6 hónapos várakozási idő után 6 hónap SMART-ALD-t kapnak
Viselkedési: Várólista
A vizsgálat kezdetén a várólistás (WL) kontrollállapotú betegek egy videokonzultáción keresztül kapnak egy orvosi konzultációt, beleértve a helyi kezelőorvosukkal való kapcsolatfelvételt is, ha szükséges. Az egyéneket arra utasítják, hogy az X-ALD-tünetek miatt ne vegyenek igénybe más orvosi vagy pszichológiai kezelést a vizsgálati személyzet tájékoztatása nélkül. Minden WL-beteg 6 hónapos SMART-ALD beavatkozást garantál 6 hónapos várakozási idő után.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Változások az önbevallott életminőségben (Short Form Health Survey, SF-36 alapján; tartomány: 0-100, magasabb pontszámok jobb életminőséget jeleznek) 6 hónappal a randomizálás után (=6 hónap SMART-ALD után) a EG várólista CG-hez képest
Időkeret: 6 hónap
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Változások az objektíven mért neurológiai tünetekben (Adult Adrenoleukodystrophy Clinical Score, AACS; tartomány: 0-24, magasabb pontszámok nagyobb károsodást jeleznek) 6 és 12 hónappal az EG randomizálása után a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Változások a motoros funkciókban (objektíven mérve időzített 25 láb sétateszttel, T25FW) 6 és 12 hónappal a randomizálás után az EG-ben a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Az objektíven mért aktivitási index változása (lépésszámláló - fitneszkövető csuklópánt) 6 és 12 hónappal a randomizálás után az EG-ben a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Változások az önbeszámolt funkcionális státuszban (az Activity of Daily Living Score, ADL-ek alapján értékelve, tartomány: 0-6, magasabb pontszámok jobb működést jeleznek) 6 és 12 hónappal az EG randomizálása után a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Változások az önbeszámolt mentális egészségben (Beck Depression Inventory, BDI-II, tartomány: 0-63, magasabb pontszámok nagyobb depresszióra utalnak) 6 és 12 hónappal a randomizálás után az EG-ben a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Változások az önbeszámolt krónikus fájdalomban (Brief Pain Inventory, BPI, tartomány: 0-10, magasabb pontszámok nagyobb fájdalomra utalnak) 6 és 12 hónappal a randomizálás után az EG-ben a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Változások az önbeszámolt alvásminőségben (Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI, tartomány: 0-21, magasabb pontszámok rosszabb alvásminőséget jeleznek) 6 és 12 hónappal az EG randomizálása után a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Változások az önbeszámolt fáradtsági tünetekben (módosított fáradtsági hatás skála, MFIS, tartomány: 0-84, magasabb pontszámok nagyobb fáradtságot jeleznek) 6 és 12 hónappal az EG randomizálása után a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig
Változások az önbeszámolt szexuális funkcionalitásban (Female Sexual Function Index, FSFI, tartomány: 2-36, magasabb pontszámok jobb szexuális funkciót jeleznek) 6 és 12 hónappal az EG randomizálása után a várólistás CG-hez képest
Időkeret: 12 hónapig
12 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Leipzig University Medical Center

Együttműködők

European Leukodystrophy Association

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. május 20.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. november 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. december 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. december 22.

Első közzététel (Tényleges)

2020. december 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 12.

Utolsó ellenőrzés

2024. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • ELA FOA2020-002

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel