SMART-ALD – Eine neue Lebensstilintervention zur Verbesserung der Lebensqualität bei Frauen mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen, die durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht wird, das für den Transporter der gesättigten sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) für den peroxisomalen Abbau kodiert und somit deren Ursache ist toxische Anreicherung in Körperflüssigkeiten und Geweben. Das klinische Spektrum reicht von einer Nebenniereninsuffizienz ohne neurologische Symptome bis hin zu einer schnell fortschreitenden, tödlich verlaufenden zerebralen demyelinisierenden Erkrankung, die sowohl im Kindesalter als auch im späteren Leben auftreten kann. Der häufigste Phänotyp im Erwachsenenalter ist die Adrenomyeloneuropathie (AMN), eine langsam fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie, die auch bei bis zu 80 % der Frauen mit dem X-ALD-Gendefekt auftreten kann. Da die Anzeichen und Symptome bei Frauen meist milder sind und später einsetzen, werden sie häufig unterschätzt, übersehen oder falsch interpretiert, z. als Multiple Sklerose. Folglich erhalten viele Frauen mit X-ALD keine angemessene Behandlung.

Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung neuer therapeutischer Interventionen mit Hilfe von eHealth-Technologien (z. B. Beratung und Behandlung über digitale Kommunikationstools) von besonderer Relevanz, da sie eine kostengünstige, regelmäßige Versorgung auch für Patienten ermöglicht, die weit entfernt von Leukodystrophie-Kliniken wohnen .

Ziel dieser Studie ist es, die Wirksamkeit einer Multi-Approach-Intervention ("SMART-ALD") auf das körperliche und geistige Wohlbefinden und die Lebensqualität bei n = 30 heterozygoten Frauen mit X-ALD-Symptomen im Vergleich zu einer Wartelistenkontrolle zu bewerten Gruppe (n=30) mit elektronischer Gesundheitstechnologie (E-Health).