成年 XLH 患者的抗 FGF23（Burosumab） (BurGER)

纳入标准：

• 男性或女性，年龄≥18岁，含

• 成人 XLH 的经典临床特征支持 X 连锁低磷血症的诊断（例如 身材矮小或弓形腿、研究者判断的临床症状）以及筛选访视时至少出现以下情况之一：

  • 记录在患者中的 PHEX 突变，或
  • 在具有适当 X 连锁遗传的直系亲属中
  • c-term FGF23 或 iFGF23 血清水平升高

• 禁食过夜后筛选访视时的生化结果与 XLH 一致：

  • 血清磷水平或
  • TmP/GFR 低于实验室特定的正常下限 (LLN)
• 估计肾小球滤过率 (eGFR) ≥ 60 mL/min（使用慢性肾脏病流行病学协作方程）或筛选访视时 eGFR 为 30 至 60 mL/min，并确认肾功能不全不是由肾钙质沉着症引起
• 在解释了研究的性质之后，在任何与研究相关的程序之前提供书面知情同意书的受试者。
• 研究者认为，参与者必须愿意并能够完成研究的所有方面，遵守研究访问时间表并遵守评估。
• 有生育能力的女性必须在筛选时尿妊娠试验呈阴性，并且愿意在研究期间进行额外的妊娠试验。 被认为不具有生育潜力的女性包括那些在筛选前至少已绝经 2 年，或在筛选前至少一年进行过输卵管结扎，或进行过全子宫切除术或双侧输卵管卵巢切除术的女性.
• 性活跃且有生育潜力的女性参与者必须同意使用现场调查员确定的有效避孕方法（即 口服激素避孕药、贴剂激素避孕药、阴道环、宫内节育器、手术子宫切除术、输精管切除术、输卵管结扎术或真正的禁欲）从签署知情同意书后到最后一次服用研究药物后 12 周。

排除标准：

• 低钙血症或高钙血症，定义为血清钙水平超出年龄调整后的正常范围，并且研究者认为具有临床意义。
• 维生素 D 缺乏症（25OH D3 < 20ng/ml）；如果筛选时维生素 D 含量低，则允许替代，并且必须在治疗开始前通过标准化的维生素 D 水平（25OH D3 ≥ 20ng/ml）确认补偿
• 血清完整甲状旁腺激素 (iPTH) > 正常上限 (ULN) 的 2.5 倍
• 筛选时肾小球滤过率 (eGFR) <30 的严重肾功能不全
• 除了 Burosumab 治疗外，还使用口服磷酸盐和/或活性维生素 D 类似物进行治疗。 （为了确保适当的患者护理并排除因供应不足而造成的任何伤害，筛选时需要补充口服磷酸盐和/或活性维生素 D 类似物可以在导入阶段继续进行，但必须在基线和启动之前停止用 Burosumab 治疗。）
• 最近 6 个月内接受过双磷酸盐或狄诺塞麦治疗
• 最近 3 个月内接受过特立帕肽治疗
• 筛选前 30 天内服用拟钙剂
• 已知对 Burosumab 和任何 Burosumab 赋形剂的活性物质过敏的患者
• 研究者认为会干扰研究参与或影响安全的并发疾病或病症的存在
• 在筛选前 30 天内使用除 Burosumab 或研究性医疗设备以外的任何研究性产品，或在完成所有计划的研究评估之前需要任何研究性药物。