罕见致病突变导致2型糖尿病及其并发症的研究 (PreciDiag)

程序和方法：在对他们通常的糖尿病医生（在 CHU de Liège）进行后续访问期间，我们将向每位满足纳入条件的潜在志愿者发送与基因分析相关的信息和同意书。 在详细信息和与患者讨论后，参与协议是自愿的。 一旦获得参与协议，我们将采集血样，这将是整个研究的唯一样本。

所有试管都将在 CHU de Liège 进行离心、倾析、分离并冷冻在 -80 °C 下，以在现场构建血清库，并在 UMR8199 构建 DNA 文库。

对于 DNA 提取，样品将在 -80°C 下发送。DNA 提取将自动进行（Autopure，Qiagen）。

提取 DNA 后，按照 Twist、NimbleGen 和 Illumina 的建议，通过 Twist 或 NimbleGen 捕获结合 Illumina 测序 (NovaSeq 6000) 对涉及单基因糖尿病的基因（表 1）进行测序。 该目标还将包括与糖尿病相关的罕见代谢疾病相关的基因：肥胖、代谢综合征、家族性高胆固醇血症、肾脏疾病、心血管疾病和非酒精性脂肪肝。 这将有助于完善患者的表型理解并改善他们的护理。

表格1。 单基因糖尿病相关基因列表

基因 ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 玛发NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

测序后，将根据自 2009 年以来在 UMR8199 中实施和优化的生物信息学协议检测和注释突变。

还将收集临床和医疗数据：体重、身高、血压、药物治疗、医疗和手术史以及与项目主题相关的任何其他重要医疗信息。 还将收集有关患者种族起源的数据。