Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Forschungsstudie zu seltenen pathogenen Mutationen, die Typ-2-Diabetes und Komplikationen verursachen (PreciDiag)

7. Januar 2021 aktualisiert von: Nicolas PAQUOT, University of Liege

Single-Center-Studie Ziel ist es, die verschiedenen genetischen Mutationen, die bei Typ-2-Diabetes auftreten, sowie deren Häufigkeit in der Bevölkerung besser zu verstehen.

Solche Analysen ermöglichen es auch, eine personalisierte Medizin zu entwickeln und den damit verbundenen Risiken vorbeugen zu können.

Ziel dieser Arbeit ist es auch, den Wert einer systematischen genetischen Diagnose von Patienten mit DMT2 aufzuzeigen, um deren klinisches Management zu verbessern.

Entnahme einer Blutprobe, die aus der einzigen Probe der gesamten Studie besteht (1 einziger Besuch, kombiniert mit einem Nachuntersuchungsbesuch beim üblichen Diabetologen des Patienten).

Die Teilnahme an dieser Studie würde es ermöglichen, seltene pathogene Mutationen bei Typ-2-Diabetes zu diagnostizieren und somit die Behandlung je nach Vorhandensein oder Nichtvorhandensein der Mutationen auf spezifische und persönliche Weise anpassen zu können und auch das Auftreten anderer Pathologien zu verhindern .

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Vorgehensweise und Methodik: Bei einem Nachuntersuchungsbesuch bei ihrem üblichen Diabetologen (an der CHU de Liège) senden wir jedem potenziellen Freiwilligen, der die Aufnahmebedingungen erfüllt, eine Informations- und Einverständniserklärung zu genetischen Analysen. Die Teilnahme am Protokoll ist nach ausführlicher Aufklärung und Diskussion mit dem Patienten freiwillig. Sobald die Teilnahmevereinbarung vorliegt, entnehmen wir eine Blutprobe, die einzige Probe der gesamten Studie.

Alle Röhrchen werden am CHU de Liège zentrifugiert, dekantiert, getrennt und bei -80 °C eingefroren, um vor Ort eine Serumbank und bei UMR8199 eine DNA-Bibliothek aufzubauen.

Für die DNA-Extraktion werden die Proben bei -80 °C verschickt. Die DNA-Extraktion erfolgt automatisiert (Autopure, Qiagen).

Nach der DNA-Extraktion werden die an monogenem Diabetes beteiligten Gene (Tabelle 1) über Twist- oder NimbleGen-Erfassung in Kombination mit Illumina-Sequenzierung (NovaSeq 6000) sequenziert, wie von Twist, NimbleGen und Illumina empfohlen. Das Ziel wird auch Gene umfassen, die an den seltenen Formen von Stoffwechselerkrankungen im Zusammenhang mit Diabetes beteiligt sind: Fettleibigkeit, metabolisches Syndrom, familiäre Hypercholesterinämie, Nierenerkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und nichtalkoholische Fettlebererkrankung. Dies wird dazu beitragen, das phänotypische Verständnis des Patienten zu verfeinern und seine Pflege zu verbessern.

Tabelle 1. Liste der Gene, die an monogenem Diabetes beteiligt sind

Gen-ID NM-ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

Nach der Sequenzierung werden Mutationen gemäß dem seit 2009 in UMR8199 implementierten und optimierten Bioinformatikprotokoll erkannt und annotiert.

Es werden auch klinische und medizinische Daten erfasst: Gewicht, Größe, Blutdruck, medikamentöse Behandlung, medizinische und chirurgische Vorgeschichte sowie alle anderen wichtigen medizinischen Informationen zum Projektgegenstand. Es werden auch Daten zur ethnischen Herkunft des Patienten erhoben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

4000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Rekrutierung
        • Marjorie Fadeur

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Typ-2-Diabetiker, die im akademischen Krankenhaus Lüttich am Studienort auf diese Pathologie überwacht wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diabetes Typ 2

Ausschlusskriterien:

  • Verweigerung der Teilnahme
  • Typ-1-Diabetiker
  • Vorhandensein von Autoantikörpern, die gegen die β-Zellen der Bauchspeicheldrüse gerichtet sind (insulinsekretierend)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
pathogene Mutationen, die Typ-2-Diabetes verursachen
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Liege

Mitarbeiter

EGID, Lille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. September 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. September 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

30. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Dezember 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2019-166
  • B707201940651 (Andere Kennung: numéro belge)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Diabetes Typ 2

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Indonesia

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren