Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio di ricerca per mutazioni patogene rare che causano diabete di tipo 2 e complicazioni (PreciDiag)

7 gennaio 2021 aggiornato da: Nicolas PAQUOT, University of Liege

Sperimentazione monocentrica L'obiettivo è comprendere meglio le varie mutazioni genetiche riscontrate nei casi di diabete di tipo 2 e la loro frequenza di insorgenza nella popolazione.

Tali analisi consentono inoltre di sviluppare una medicina personalizzata e di poter prevenire i rischi associati.

Lo scopo di questo lavoro è anche quello di dimostrare il valore di una diagnosi genetica sistematica dei pazienti con DMT2 al fine di migliorare la loro gestione clinica.

Prelievo di un campione di sangue, che consisterà nel singolo campione dell'intero studio (1 singola visita, combinata con una visita di follow-up dal diabetista abituale del paziente).

La partecipazione a questo studio permetterebbe di diagnosticare mutazioni patogene rare nel diabete di tipo 2 e quindi di poter adattare il trattamento in modo specifico e personale a seconda della presenza o meno delle mutazioni e anche di prevenire la comparsa di altre patologie .

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Procedura e metodologia: durante una visita di follow-up presso il loro diabetista abituale (presso il CHU de Liège), invieremo a ciascun potenziale volontario, soddisfacendo le condizioni per l'inclusione, un modulo di informazione e consenso relativo alle analisi genetiche. La partecipazione al protocollo è volontaria, previa informazione dettagliata e discussione con il paziente. Una volta ottenuto l'accordo di partecipazione, preleveremo un campione di sangue, che sarà l'unico campione dell'intero studio.

Tutte le provette saranno centrifugate, decantate, separate e congelate a -80 °C presso il CHU de Liège per la costituzione di una banca del siero in loco e di una libreria di DNA presso UMR8199.

Per l'estrazione del DNA, i campioni saranno inviati a -80°C. L'estrazione del DNA sarà automatizzata (Autopure, Qiagen).

Dopo l'estrazione del DNA, i geni coinvolti nel diabete monogenico (Tabella 1) saranno sequenziati tramite cattura Twist o NimbleGen in combinazione con il sequenziamento Illumina (NovaSeq 6000), come raccomandato da Twist, NimbleGen e Illumina. Il target includerà anche i geni coinvolti nelle rare forme di malattie metaboliche associate al diabete: obesità, sindrome metabolica, ipercolesterolemia familiare, malattie renali, malattie cardiovascolari e steatosi epatica non alcolica. Ciò contribuirà a perfezionare la comprensione fenotipica del paziente ea migliorare la sua cura.

Tabella 1. Elenco dei geni coinvolti nel diabete monogenico

Gene ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLKNM_001715.2 CELNM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1BNM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4NM_002052.3 GATA6NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1ANM_000545.5 HNF1BNM_000458.3 HNF4ANM_175914.4 IER3IP1NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11NM_000525.3 KLF11NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFANM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2NM_002509.3 PAX4NM_006193.2 PAX6NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6NM_173560.3 SLC19A2NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1NM_006005.3 ZFP57NM_001109809.2

Dopo il sequenziamento, le mutazioni saranno rilevate e annotate secondo il protocollo bioinformatico implementato e ottimizzato in UMR8199 dal 2009.

Verranno inoltre raccolti dati clinici e medici: peso, altezza, pressione arteriosa, trattamento farmacologico, anamnesi medica e chirurgica nonché ogni altra informazione medica importante relativa all'oggetto del progetto. Verranno inoltre raccolti i dati relativi all'origine etnica del paziente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

4000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Liège, Belgio, 4000
        • Reclutamento
        • Marjorie Fadeur

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

pazienti diabetici di tipo 2 monitorati per questa patologia presso l'ospedale universitario sede dello studio di Liegi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diabete di tipo 2

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipazione
  • Diabetico di tipo 1
  • Presenza di autoanticorpi diretti contro le cellule β del pancreas (secretori di insulina)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
mutazioni patogene che causano il diabete di tipo 2
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Liege

Collaboratori

EGID, Lille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 settembre 2019

Completamento primario (Anticipato)

30 settembre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

30 settembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 dicembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

8 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 gennaio 2021

Ultimo verificato

1 gennaio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2019-166
  • B707201940651 (Altro identificatore: numéro belge)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Diabete di tipo 2

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in New Zealand

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi