Forskningsstudie for sjeldne patogene mutasjoner som forårsaker type 2-diabetes og komplikasjoner (PreciDiag)
Enkeltsenterutprøving Målet er å bedre forstå de ulike genetiske mutasjonene man møter i tilfeller av type 2-diabetes, så vel som hyppigheten av deres forekomst i befolkningen.
Slike analyser gjør det også mulig å utvikle persontilpasset medisin og å kunne forebygge risikoen som følger med.
Målet med dette arbeidet er også å demonstrere verdien av en systematisk genetisk diagnose av pasienter med DMT2 for å forbedre deres kliniske behandling.
Ta en blodprøve, som vil bestå av enkeltprøven fra hele studien (1 enkelt besøk, kombinert med et oppfølgingsbesøk hos pasientens vanlige diabetiker).
Deltakelse i denne studien vil gjøre det mulig å diagnostisere sjeldne patogene mutasjoner i type 2-diabetes og derfor være i stand til å tilpasse behandlingen på en spesifikk og personlig måte avhengig av tilstedeværelsen eller ikke av mutasjonene og også for å forhindre forekomsten av andre patologier .
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Prosedyre og metodikk: under et oppfølgingsbesøk til deres vanlige diabetiker (ved CHU de Liège), vil vi sende hver potensiell frivillig, som oppfyller vilkårene for inkludering, et informasjons- og samtykkeskjema knyttet til genetiske analyser. Deltakelse i protokollen er frivillig, etter detaljert informasjon og diskusjon med pasienten. Når deltakeravtalen er innhentet, tar vi en blodprøve, som vil være den eneste prøven fra hele studien.
Alle rørene vil bli sentrifugert, dekantert, separert og frosset ved -80 °C ved CHU de Liège for konstitusjon av en serumbank på stedet, og av et DNA-bibliotek ved UMR8199.
For DNA-ekstraksjon vil prøver bli sendt ved -80 °C. DNA-ekstraksjon vil bli automatisert (Autopure, Qiagen).
Etter DNA-ekstraksjon vil genene involvert i monogen diabetes (tabell 1) sekvenseres via Twist- eller NimbleGen-fangst i kombinasjon med Illumina-sekvensering (NovaSeq 6000), som anbefalt av Twist, NimbleGen og Illumina. Målet vil også inkludere gener involvert i de sjeldne formene for metabolske sykdommer assosiert med diabetes: fedme, metabolsk syndrom, familiær hyperkolesterolemi, nyresykdom, hjerte- og karsykdommer og alkoholfri fettleversykdom. Dette vil bidra til å avgrense pasientens fenotypiske forståelse og forbedre deres omsorg.
Tabell 1. Liste over gener involvert i monogen diabetes
Gen-ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2
Etter sekvensering vil mutasjoner bli oppdaget og kommentert i henhold til bioinformatikkprotokollen implementert og optimalisert i UMR8199 siden 2009.
Kliniske og medisinske data vil også bli samlet inn: vekt, høyde, blodtrykk, medikamentell behandling, medisinsk og kirurgisk historie samt annen viktig medisinsk informasjon om prosjektets tema. Det vil også bli samlet inn data om pasientens etniske opphav.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Liège, Belgia, 4000
- Rekruttering
- Marjorie Fadeur
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- diabetes type 2
Ekskludering av kriterier:
- Avslag på deltakelse
- Type 1 diabetiker
- Tilstedeværelse av autoantistoffer rettet mot β-cellene i bukspyttkjertelen (insulin-utskillende)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
patogene mutasjoner som forårsaker diabetes type 2
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2019-166
- B707201940651 (Annen identifikator: numéro belge)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .