Kutatási tanulmány a 2-es típusú cukorbetegséget és szövődményeket okozó ritka patogén mutációkról (PreciDiag)
Egyközpontú vizsgálat A cél az, hogy jobban megértsük a 2-es típusú cukorbetegségben előforduló különféle genetikai mutációkat, valamint előfordulásuk gyakoriságát a populációban.
Az ilyen elemzések lehetővé teszik a személyre szabott orvoslás kialakítását és az ezzel járó kockázatok megelőzését is.
Ennek a munkának az a célja, hogy bemutassa a DMT2-ben szenvedő betegek szisztematikus genetikai diagnózisának értékét klinikai kezelésük javítása érdekében.
Vérminta vétele, amely a teljes vizsgálat egyetlen mintájából áll (1 egyszeri vizit, kombinálva a páciens szokásos cukorbetegénél történő utóellenőrzéssel).
A vizsgálatban való részvétel lehetővé tenné a ritka patogén mutációk diagnosztizálását a 2-es típusú cukorbetegségben, és ezáltal lehetővé válik a kezelés egyedi és személyre szabott adaptálása attól függően, hogy a mutációk jelen vannak-e vagy sem, valamint megelőzhető más patológiák megjelenése. .
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Eljárás és módszertan: a szokásos diabetikusuknál (CHU de Liège-ben) tett utóellenőrző látogatás során minden potenciális önkéntesnek, aki teljesíti a felvételi feltételeket, egy tájékoztatót és beleegyező nyilatkozatot küldünk a genetikai elemzésekhez. A protokollban való részvétel önkéntes, a beteggel való részletes tájékoztatás és megbeszélés után. A részvételi megállapodás megkötése után vérmintát veszünk, ez lesz az egyetlen minta a teljes vizsgálatból.
Az összes csövet centrifugálják, dekantálják, elválasztják és -80 °C-on lefagyasztják a CHU de Liège-ben, hogy a helyszínen szérumbankot hozzunk létre, és DNS-könyvtárat az UMR8199-nél.
A DNS-kinyeréshez a mintákat -80 °C-on küldik. A DNS-kivonás automatizált lesz (Autopure, Qiagen).
A DNS-kivonás után a monogén cukorbetegségben részt vevő géneket (1. táblázat) Twist vagy NimbleGen befogással szekvenálják az Illumina szekvenálás (NovaSeq 6000) kombinációjával, a Twist, NimbleGen és Illumina ajánlása szerint. A cél a cukorbetegséggel összefüggő metabolikus betegségek ritka formáiban szerepet játszó gének is: elhízás, metabolikus szindróma, családi hiperkoleszterinémia, vesebetegség, szív- és érrendszeri betegségek és nem alkoholos zsírmájbetegség. Ez segít finomítani a páciens fenotípusos megértését és javítani az ellátást.
Asztal 1. A monogén cukorbetegségben szerepet játszó gének listája
Génazonosító NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2
A szekvenálást követően a mutációkat az UMR8199-ben 2009 óta bevezetett és optimalizált bioinformatikai protokoll szerint észlelik és megjegyzésekkel látják el.
Klinikai és egészségügyi adatok is gyűjtésre kerülnek: testsúly, magasság, vérnyomás, gyógyszeres kezelés, kórelőzmény és műtéti előzmények, valamint minden egyéb, a projekt tárgyával kapcsolatos fontos egészségügyi információ. A beteg etnikai származására vonatkozó adatokat is gyűjtik.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Liège, Belgium, 4000
- Toborzás
- Marjorie Fadeur
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 2-es típusú cukorbetegség
Kizárási kritériumok:
- A részvétel megtagadása
- 1-es típusú cukorbeteg
- A hasnyálmirigy β-sejtjei ellen irányuló autoantitestek jelenléte (inzulin-szekréció)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
2-es típusú cukorbetegséget okozó patogén mutációk
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2019-166
- B707201940651 (Egyéb azonosító: numéro belge)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .