Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výzkumná studie vzácných patogenních mutací způsobujících diabetes 2. typu a komplikace (PreciDiag)

7. ledna 2021 aktualizováno: Nicolas PAQUOT, University of Liege

Jednocentrická studie Cílem je lépe porozumět různým genetickým mutacím vyskytujícím se v případech diabetu 2. typu a také frekvenci jejich výskytu v populaci.

Tyto analýzy také umožňují vyvinout personalizovanou medicínu a předcházet souvisejícím rizikům.

Cílem této práce je také prokázat hodnotu systematické genetické diagnostiky pacientů s DMT2 pro zlepšení jejich klinického managementu.

Odběr vzorku krve, který se bude skládat z jediného vzorku z celé studie (1 jednotlivá návštěva spojená s následnou návštěvou u obvyklého diabetika pacienta).

Účast v této studii by umožnila diagnostikovat vzácné patogenní mutace u diabetu 2. typu, a proto by bylo možné přizpůsobit léčbu specifickým a osobním způsobem v závislosti na přítomnosti či nepřítomnosti mutací a také zabránit vzniku dalších patologií .

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Postup a metodika: při následné návštěvě u jejich obvyklého diabetika (v CHU de Liège) zašleme každému potenciálnímu dobrovolníkovi, splňujícímu podmínky pro zařazení, formulář s informacemi a souhlasem ke genetickým analýzám. Účast na protokolu je dobrovolná, po podrobné informaci a projednání s pacientem. Po obdržení smlouvy o účasti provedeme odběr krve, který bude jediným vzorkem z celé studie.

Všechny zkumavky budou centrifugovány, dekantovány, separovány a zmraženy při -80 °C v CHU de Liège pro vytvoření sérové ​​banky na místě a DNA knihovny na UMR8199.

Pro extrakci DNA budou vzorky odeslány při -80 °C. Extrakce DNA bude automatizovaná (Autopure, Qiagen).

Po extrakci DNA budou geny podílející se na monogenním diabetu (Tabulka 1) sekvenovány pomocí zachycení Twist nebo NimbleGen v kombinaci se sekvenováním Illumina (NovaSeq 6000), jak doporučuje Twist, NimbleGen a Illumina. Cíl bude také zahrnovat geny podílející se na vzácných formách metabolických onemocnění spojených s diabetem: obezita, metabolický syndrom, familiární hypercholesterolémie, onemocnění ledvin, kardiovaskulární onemocnění a nealkoholické ztučnění jater. To pomůže upřesnit pacientovo fenotypové chápání a zlepšit péči o něj.

Stůl 1. Seznam genů zapojených do monogenního diabetu

Gen ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

Po sekvenování budou mutace detekovány a anotovány podle bioinformatického protokolu implementovaného a optimalizovaného v UMR8199 od roku 2009.

Rovněž budou shromažďovány klinické a lékařské údaje: váha, výška, krevní tlak, léčba drogami, lékařská a chirurgická anamnéza, jakož i jakékoli další důležité lékařské informace týkající se předmětu projektu. Rovněž budou shromažďovány údaje týkající se etnického původu pacienta.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

4000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Liège, Belgie, 4000
        • Nábor
        • Marjorie Fadeur

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

pacienti s diabetem 2. typu monitorovaní pro tuto patologii v akademické nemocnici v Lutychu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • diabetes typu 2

Vyloučení kritérií:

  • Odmítnutí účasti
  • Diabetik 1. typu
  • Přítomnost autoprotilátek namířených proti β buňkám slinivky břišní (vylučující inzulín)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
patogenní mutace způsobující diabetes 2
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Liege

Spolupracovníci

EGID, Lille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. září 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

30. září 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

30. září 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

8. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2019-166
  • B707201940651 (Jiný identifikátor: numéro belge)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Diabetes typu 2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Macedonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit