Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimustutkimus harvinaisista patogeenisista mutaatioista, jotka aiheuttavat tyypin 2 diabeteksen ja komplikaatioita (PreciDiag)

torstai 7. tammikuuta 2021 päivittänyt: Nicolas PAQUOT, University of Liege

Yhden keskuksen tutkimus Tavoitteena on ymmärtää paremmin tyypin 2 diabeteksessa esiintyviä erilaisia ​​geneettisiä mutaatioita sekä niiden esiintymistiheyttä väestössä.

Tällaiset analyysit mahdollistavat myös yksilöllisen lääketieteen kehittämisen ja siihen liittyvien riskien ehkäisemisen.

Tämän työn tavoitteena on myös osoittaa DMT2-potilaiden systemaattisen geneettisen diagnoosin arvo kliinisen hoidon parantamiseksi.

Verinäytteen ottaminen, joka koostuu yhdestä näytteestä koko tutkimuksesta (1 yksittäinen käynti yhdistettynä seurantakäyntiin potilaan tavanomaisen diabeetikon luona).

Osallistuminen tähän tutkimukseen mahdollistaisi harvinaisten patogeenisten mutaatioiden diagnosoinnin tyypin 2 diabeteksessa ja siten hoidon mukauttamisen spesifisellä ja henkilökohtaisella tavalla riippuen mutaatioiden olemassaolosta tai ei, sekä estää muiden patologioiden ilmaantumista. .

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Menettelytapa ja menetelmät: seurantakäynnin aikana heidän tavanomaisen diabeetikon luona (CHU de Liègessä) lähetämme jokaiselle mahdolliselle vapaaehtoiselle, joka täyttää osallistumisehdot, geneettisiin analyyseihin liittyvän tieto- ja suostumuslomakkeen. Protokollaan osallistuminen on vapaaehtoista, kun asiasta on keskusteltu yksityiskohtaisesti potilaan kanssa. Kun osallistumissopimus on saatu, otamme verinäytteen, joka on ainoa näyte koko tutkimuksesta.

Kaikki putket sentrifugoidaan, dekantoidaan, erotetaan ja pakastetaan -80 °C:ssa CHU de Liègessä seerumipankin muodostamiseksi paikan päällä ja DNA-kirjaston muodostamiseksi UMR8199:ssä.

DNA-uuttoa varten näytteet lähetetään -80 °C:ssa. DNA:n uuttaminen automatisoidaan (Autopure, Qiagen).

DNA-uuton jälkeen monogeeniseen diabetekseen liittyvät geenit (taulukko 1) sekvensoidaan Twist- tai NimbleGen-sieppauksella yhdistettynä Illumina-sekvensointiin (NovaSeq 6000), kuten Twist, NimbleGen ja Illumina suosittelevat. Kohteena ovat myös geenit, jotka osallistuvat harvinaisiin diabetekseen liittyviin aineenvaihduntasairauksiin: liikalihavuus, metabolinen oireyhtymä, familiaalinen hyperkolesterolemia, munuaissairaus, sydän- ja verisuonitauti sekä alkoholiton rasvamaksa. Tämä auttaa jalostamaan potilaan fenotyyppistä ymmärrystä ja parantamaan hänen hoitoaan.

Pöytä 1. Luettelo monogeeniseen diabetekseen liittyvistä geeneistä

Geeni-ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

Sekvensoinnin jälkeen mutaatiot havaitaan ja merkitään UMR8199:ssä vuodesta 2009 lähtien toteutetun ja optimoidun bioinformatiikan protokollan mukaisesti.

Lisäksi kerätään kliinisiä ja lääketieteellisiä tietoja: paino, pituus, verenpaine, lääkehoito, sairaus- ja leikkaushistoria sekä kaikki muut tärkeät hankkeen aiheeseen liittyvät lääketieteelliset tiedot. Myös potilaan etnistä alkuperää koskevia tietoja kerätään.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

4000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Rekrytointi
        • Marjorie Fadeur

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

tyypin 2 diabeetikoita seurattiin tämän patologian varalta Liègen akateemisessa sairaalassa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • tyypin 2 diabetes

Poissulkemisperusteet:

  • Osallistumisen kieltäminen
  • Tyypin 1 diabeetikko
  • Autovasta-aineiden esiintyminen haiman β-soluja vastaan ​​(insuliinia erittävä)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
patogeeniset mutaatiot, jotka aiheuttavat tyypin 2 diabetesta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Liege

Yhteistyökumppanit

EGID, Lille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 13. syyskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 30. syyskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 30. syyskuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 24. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 8. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 8. tammikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. tammikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2019-166
  • B707201940651 (Muu tunniste: numéro belge)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Diabetes tyyppi 2

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Moldova

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa