Estudo de pesquisa para mutações patogênicas raras que causam diabetes tipo 2 e complicações (PreciDiag)
Ensaio de centro único O objetivo é entender melhor as várias mutações genéticas encontradas nos casos de diabetes tipo 2, bem como sua frequência de ocorrência na população.
Tais análises também permitem desenvolver medicina personalizada e prevenir os riscos associados.
O objetivo deste trabalho é também demonstrar o valor de um diagnóstico genético sistemático de pacientes com DMT2, a fim de melhorar seu manejo clínico.
Coletar uma amostra de sangue, que consistirá na amostra única de todo o estudo (1 visita única, combinada com uma visita de acompanhamento ao diabético habitual do paciente).
A participação neste estudo permitiria diagnosticar mutações patogênicas raras no diabetes tipo 2 e, portanto, poder adaptar o tratamento de maneira específica e pessoal dependendo da presença ou não das mutações e também prevenir o aparecimento de outras patologias .
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Procedimento e metodologia: durante uma visita de acompanhamento ao seu diabetista habitual (no CHU de Liège), enviaremos a cada potencial voluntário, cumprindo as condições de inclusão, um formulário de informação e consentimento relativo às análises genéticas. A participação no protocolo é voluntária, após informação detalhada e discussão com o paciente. Uma vez obtido o consentimento de participação, coletaremos uma amostra de sangue, que será a única amostra de todo o estudo.
Todos os tubos serão centrifugados, decantados, separados e congelados a -80 °C no CHU de Liège para constituição de um banco de soro no local e de uma biblioteca de DNA em UMR8199.
Para extração de DNA, as amostras serão enviadas a -80°C. A extração de DNA será automatizada (Autopure, Qiagen).
Após a extração do DNA, os genes envolvidos no diabetes monogênico (Tabela 1) serão sequenciados via captura Twist ou NimbleGen em combinação com sequenciamento Illumina (NovaSeq 6000), conforme recomendado por Twist, NimbleGen e Illumina. O alvo também incluirá genes envolvidos nas formas raras de doenças metabólicas associadas ao diabetes: obesidade, síndrome metabólica, hipercolesterolemia familiar, doença renal, doença cardiovascular e doença hepática gordurosa não alcoólica. Isso ajudará a refinar a compreensão fenotípica do paciente e melhorar seus cuidados.
Tabela 1. Lista de genes envolvidos no diabetes monogênico
ID do gene NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2
Após o sequenciamento, as mutações serão detectadas e anotadas de acordo com o protocolo de bioinformática implementado e otimizado no UMR8199 desde 2009.
Também serão coletados dados clínicos e médicos: peso, altura, pressão arterial, tratamento medicamentoso, histórico médico e cirúrgico, bem como qualquer outra informação médica importante referente ao objeto do projeto. Dados relativos à origem étnica do paciente também serão coletados.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Liège, Bélgica, 4000
- Recrutamento
- Marjorie Fadeur
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- diabetes tipo 2
Exclusão de critérios:
- Recusa de participação
- diabético tipo 1
- Presença de autoanticorpos dirigidos contra as células β do pâncreas (secretoras de insulina)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
mutações patogênicas que causam diabetes tipo 2
Prazo: 24 meses
|
24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2019-166
- B707201940651 (Outro identificador: numéro belge)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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