Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forskningsundersøgelse for sjældne patogene mutationer, der forårsager type 2-diabetes og komplikationer (PreciDiag)

7. januar 2021 opdateret af: Nicolas PAQUOT, University of Liege

Enkeltcenterforsøg Målet er bedre at forstå de forskellige genetiske mutationer, man støder på i tilfælde af type 2-diabetes, samt deres hyppighed af forekomst i befolkningen.

Sådanne analyser gør det også muligt at udvikle personlig medicin og at kunne forebygge de dermed forbundne risici.

Formålet med dette arbejde er også at demonstrere værdien af ​​en systematisk genetisk diagnose af patienter med DMT2 for at forbedre deres kliniske behandling.

Udtagning af en blodprøve, som vil bestå af den enkelte prøve fra hele undersøgelsen (1 enkelt besøg, kombineret med et opfølgende besøg hos patientens sædvanlige diabetiker).

Deltagelse i denne undersøgelse ville gøre det muligt at diagnosticere sjældne patogene mutationer i type 2-diabetes og derfor være i stand til at tilpasse behandlingen på en specifik og personlig måde afhængigt af tilstedeværelsen eller ej af mutationerne og også at forhindre forekomsten af ​​andre patologier .

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Procedure og metodologi: under et opfølgningsbesøg hos deres sædvanlige diabetiker (ved CHU de Liège) sender vi hver potentiel frivillig, der opfylder betingelserne for inklusion, en informations- og samtykkeformular vedrørende genetiske analyser. Deltagelse i protokollen er frivillig, efter detaljeret information og diskussion med patienten. Når aftalen om deltagelse er opnået, tager vi en blodprøve, som vil være den eneste prøve fra hele undersøgelsen.

Alle rørene vil blive centrifugeret, dekanteret, separeret og frosset ved -80 °C ved CHU de Liège til konstitution af en serumbank på stedet og af et DNA-bibliotek ved UMR8199.

Til DNA-ekstraktion vil prøver blive sendt ved -80 °C. DNA-ekstraktion vil blive automatiseret (Autopure, Qiagen).

Efter DNA-ekstraktion vil generne involveret i monogen diabetes (tabel 1) blive sekventeret via Twist eller NimbleGen capture i kombination med Illumina-sekventering (NovaSeq 6000), som anbefalet af Twist, NimbleGen og Illumina. Målet vil også omfatte gener involveret i de sjældne former for metaboliske sygdomme forbundet med diabetes: fedme, metabolisk syndrom, familiær hyperkolesterolæmi, nyresygdom, hjerte-kar-sygdom og ikke-alkoholisk fedtleversygdom. Dette vil hjælpe med at forfine patientens fænotypiske forståelse og forbedre deres pleje.

Tabel 1. Liste over gener involveret i monogen diabetes

Gen ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

Efter sekventering vil mutationer blive detekteret og kommenteret i henhold til bioinformatikprotokollen implementeret og optimeret i UMR8199 siden 2009.

Der vil også blive indsamlet kliniske og medicinske data: vægt, højde, blodtryk, lægemiddelbehandling, medicinsk og kirurgisk historie samt enhver anden vigtig medicinsk information vedrørende projektets emne. Der vil også blive indsamlet data vedrørende patientens etniske oprindelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

4000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Rekruttering
        • Marjorie Fadeur

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

type 2-diabetespatienter overvåget for denne patologi på studiestedets akademiske hospital i Liège

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • diabetes type 2

Kriterieudelukkelse:

  • Afslag på deltagelse
  • Type 1 diabetiker
  • Tilstedeværelse af autoantistoffer rettet mod β-cellerne i bugspytkirtlen (insulin-udskillende)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
patogene mutationer, der forårsager type 2-diabetes
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Liege

Samarbejdspartnere

EGID, Lille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

30. september 2021

Studieafslutning (Forventet)

30. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. december 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

8. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2019-166
  • B707201940651 (Anden identifikator: numéro belge)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Diabetes type 2

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner