Étude de recherche sur les mutations pathogènes rares causant le diabète de type 2 et ses complications (PreciDiag)
Essai monocentrique L'objectif est de mieux comprendre les différentes mutations génétiques rencontrées dans les cas de diabète de type 2 ainsi que leur fréquence de survenue dans la population.
De telles analyses permettent également de développer une médecine personnalisée et de pouvoir prévenir les risques associés.
L'objectif de ce travail est également de démontrer l'intérêt d'un diagnostic génétique systématique des patients atteints de DMT2 afin d'améliorer leur prise en charge clinique.
Prélèvement d'un échantillon de sang, qui sera constitué de l'échantillon unique de toute l'étude (1 seule visite, associée à une visite de suivi chez le diabétique habituel du patient).
La participation à cette étude permettrait de diagnostiquer des mutations pathogènes rares dans le diabète de type 2 et donc de pouvoir adapter le traitement de manière spécifique et personnelle en fonction de la présence ou non des mutations et aussi de prévenir l'apparition d'autres pathologies .
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Procédure et méthodologie : lors d'une visite de suivi chez son diabétique habituel (au CHU de Liège), nous enverrons à chaque volontaire potentiel, remplissant les conditions d'inclusion, un formulaire d'information et de consentement relatif aux analyses génétiques. La participation au protocole est volontaire, après information détaillée et discussion avec le patient. Une fois l'accord de participation obtenu, nous prélèverons un échantillon de sang, qui sera le seul échantillon de toute l'étude.
Tous les tubes seront centrifugés, décantés, séparés et congelés à -80 °C au CHU de Liège pour constitution d'une sérothèque sur site, et d'une banque d'ADN à l'UMR8199.
Pour l'extraction d'ADN, les échantillons seront envoyés à -80°C. L'extraction d'ADN sera automatisée (Autopure, Qiagen).
Après extraction de l'ADN, les gènes impliqués dans le diabète monogénique (Tableau 1) seront séquencés via la capture Twist ou NimbleGen en combinaison avec le séquençage Illumina (NovaSeq 6000), comme recommandé par Twist, NimbleGen et Illumina. La cible inclura également des gènes impliqués dans les formes rares de maladies métaboliques associées au diabète : obésité, syndrome métabolique, hypercholestérolémie familiale, maladie rénale, maladie cardiovasculaire et stéatose hépatique non alcoolique. Cela aidera à affiner la compréhension phénotypique du patient et à améliorer sa prise en charge.
Tableau 1. Liste des gènes impliqués dans le diabète monogénique
ID de gène NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2
Suite au séquençage, les mutations seront détectées et annotées selon le protocole bioinformatique mis en place et optimisé dans l'UMR8199 depuis 2009.
Des données cliniques et médicales seront également recueillies : poids, taille, tension artérielle, traitement médicamenteux, antécédents médicaux et chirurgicaux ainsi que toute autre information médicale importante concernant le sujet du projet. Des données concernant l'origine ethnique du patient seront également recueillies.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Liège, Belgique, 4000
- Recrutement
- Marjorie Fadeur
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- diabète de type 2
Critères d'exclusion :
- Refus de participation
- Diabète de type 1
- Présence d'auto-anticorps dirigés contre les cellules β du pancréas (sécrétant de l'insuline)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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mutations pathogènes à l'origine du diabète de type 2
Délai: 24mois
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24mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2019-166
- B707201940651 (Autre identifiant: numéro belge)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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